血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析

黄铮姨

我家宝宝是四个月时发现有癫痫，现已吃药一年多了，一天还会抽一到二次，可小孩现在２岁了，就跟二个月的小孩一样．
５月份做了一份尿检查：本次尿液分析未见典型有机酸代谢性疾病改变,草酸、辛酸、甘油酸、乙酰甘氨酸、3甲基戊烯二酸、丁酰甘氨酸、3羟基戊二酸、羟基苯丙酮酸浓度增高,提示营养障碍及能量代谢障碍.可检出丙戊酸及其他代谢产物报告建议:结合临床诊治,注意肝肾功能\血糖\乳酸\丙酮酸及营养发育状态.血液氨基酸\酯酰肉碱谱分析,进一步病因检查．
论谈有哪位朋友做过这项检查吗？我们这的医院都没有，想知道哪里的医院可以寄血样过去检查？

北大妇产儿童医院的杨艳玲大夫是代谢病方面的权威，应该可以做这方面的检查。你可以打电话去问问。

论坛里的语欣妈妈对遗传代谢病很了解，你为什么要做代谢病方面的晒查？

语欣妈妈

对不起，最近忙于女儿没有上来这里.

黄铮姨, 你这个报告上面提示可能不是代谢病,但是据我的经验,单单一个血液报告不能直接下结论.  但你的一些酸浓度增高, 可能有一些酸中毒,但也可能跟你们吃的控制癫痫的药有关.

你描述你小孩的症状太过于简单,但你说2岁了只有二个月小孩这样的话, 只有代谢病才会导致这种情况的可能大. 不知道你们MRI 照了没有,这些都是可以参考的.

你可以将血和尿再寄次北京或上海, 北京是北京大学第一医院杨艳玲收, 上海是上海新华医院遗传代谢内分泌室,  费用不高,北京差不多1k,上海600元.

不过因为你小孩这么大了,你最好是去北京大学第一医院找姜玉武或林庆，　这两个人都要电话预约

黄铮姨

语欣妈，血液氨基酸\酯酰肉碱谱分析我们做检查了，是在北京摩尔美康实验室做的．是杨艳玲推荐的，结果如下：
本次检测结果不支持典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病。可有以下几个项目是偏低的。
检验项目 检验结果 正常参考值
精氨酸 1.08 10-60
天门冬氨酸 12.32 20-120
瓜氨酸 7.65 10-50
半胱氨酸 0.55 1.0-6.0
丙酰肉碱 0.69 1.00-4.75
异戊酰肉碱　　　 0.03 0.05-0.45
精氨酸/鸟氨酸 0.05 0.06-1.00
丙酰肉碱/游离肉碱 0.02 0.03-0.25
丙酰肉碱/乙酰肉碱　0.05 0.1-0.5
语欣妈，我家小孩现在还不会坐，不会爬，眼睛不会看人，手不会抓东西，叫也没反应，头也竖不起．５月份我们有去找北大的姜玉武看过，他也不能明确说明小孩是什么病，就叫做检查先．现在我家小孩都做了代谢检查，是不是就能排除代谢病了呢？

语欣妈妈

杨艳玲也没有说是什么问题?  

那你只有找林庆了. 若林庆也没有办法的话,  那你可能真是走到头了.

你只做一个血代谢是不能否认不是代谢病的. 有很多的代谢病根本查不出来.只能从症状上来判断.

你们做了眼底检查吗? 心脏方面的呢, MRI怎么说的?

唉,真是不知道这个世界是怎么了,怎么有这么多小孩这样啊.

黄铮姨

我们没有做过眼底检查，心脏也没有，四个时做过核磁，是正常的．今年３月份做了脑ＣＴ，显示两侧额＼颞区脑沟及前纵裂＼两侧侧裂池增宽，两侧侧脑室不对称，并稍增宽，前角圆钝，间距增宽，医生说是额＼颞发育欠佳，给吃尼末地平片，可我觉得这药不管用，想换药，可又不知道吃哪种好．．．

语欣妈妈

可见是呈进行性的. 因为你们四个月大时做没有问题, 后面做出现问题.

因为有些代谢病是可以通过眼底检查作为一个症状来判断，　我个人建议你最好是去北京看林庆.
或者吴希如.

黄铮姨

我有发我家宝宝的报告给北大杨艳玲看，她叫我们先吃精氨酸和同笑先。她说缺少精氨酸也会影响到神经精神发育，叫我们先吃几个月看看先。。

语欣妈妈

还有一个人你可以去看, 301的邹丽平.
有时不能单听杨艳玲的

黄铮姨

好的，谢谢语欣妈。

黄铮姨，你好，我女儿也做了血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析，有异常，我想问一下，怎样把结果寄给杨艳玲看呢，要怎么她才会帮我看看结果并给一些建议呢

梦想

语欣妈妈，你好！我女儿一岁9个月了，不会爬也不会走，能坐但背是弓的，说话智力还好。做了有10个月的康复了，效果很缓慢。做肌电图是神经元的损伤，做过尿基因检查没问题，今年年前想带她去北京，想问问你，做代谢病的筛查都需要做些什么检查，像我女儿这种情况找谁看好一些。

冷美妹

语欣妈妈，你好！我女儿5岁3个月了，是杨艳玲推荐在北京摩尔美康实验室做的脂肪酸检测，结果提示“长链脂肪酸代谢障碍”给吃左卡尼丁，精氨酸，VB1;已经用药3个月该复查了，我们在广东想直接寄血样到北京摩尔美康实验室，这样可以省些时间和住外等待的费用，不知这样可否行得通！想通过这平台了解这方面的信息，请大家支招！感谢！