请问到底是线粒体脑病，还是其他，要做什么专业的检查。坐等

小猫DE妈妈 · 发表于 2016-3-30 11:20:46

孩子足月产，有呛到羊水，吸氧后出院，无异常，1岁3个月走路当时没觉得有什么，后来逐渐长大步态蹒跚，像是喝醉了一样，一度以为是髋关节脱臼去本省儿童医院做了髋关节的检查无异常，后说可能是脑瘫，肌张力高，做了脑CT没有异常，医生让多锻炼，后来不放心换了医院做了MBI显示异常，结果附下(一），怀疑是线粒体脑病，随做了线粒体的基因全组检查和遗传代谢氨基酸和酰基肉碱分析结果附上（二）没有确诊，也没有在建议做相关的检查，只是定期复查，口服辅酶Q，维生素等，目前孩子已经马上4岁身高94，大运动不会，智力正常，就读幼儿园，但是不能参加学校活动，走路明显异常，像是一侧瘫痪一样，协调能力不好，生活可以自理，易疲劳，激动的时候手会颤抖，期间斜视过几次但是后来会自己好，有做眼底检查正常。现在不知道要怎么办，明知道孩子是有问题的，但是不知道要检查什么才可以确诊。医生说孩子基因没有异常也没建议夫妻做基因组筛查，中间怀孕过一次，自然流产了，妇科医生说可能有关系，但是也不确定，请问我该去哪里做什么检查？北京上海挂号是否很难，因为是一般家庭所以请理解，目前是在深圳打工的

匿名 *发表于 2016-4-7 22:19:42* · 发表于 2016-4-7 22:19:42

北京大学第一医院的小儿神经内科杨艳玲看遗传代谢病最好，挂号确实很难，但是这种疑难病要是不看最好的大夫，估计检查一堆也白花钱查不出来

命中注定 · 发表于 2016-4-8 23:00:30

从症状看还是很像线粒体病的手抖动易疲劳斜视

命中注定 · 发表于 2016-4-8 23:03:52

还是得去北大杨的号非常难挂但她在福佑龙惠也坐诊可以打电话预约

金豆 · 发表于 2016-5-27 23:29:47

上次去北大，说杨大夫和姜玉武大夫票贩子要一万才帮忙挂到，结果又说姜大夫没来，把钱退回来了，看个病这么难

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