本帖最后由 yuling 于 2015-12-21 15:19 编辑
今年3月，满怀着期待迎来了宝宝的诞生。宝宝（女）是剖腹产，原先是准备顺产的，不过到了预产期后妻子没有发动，肚子疼了一夜，宫口没开。 于是在第二天下午实施了剖腹产。我守在手术室外，第一次见到亲爱的小宝贝，她的眼睛睁得大大的，非常可爱。
正当全家人都为小生命的诞生而欣喜、高兴的时候，却发生了意向不到的情况。宝宝从20多天开始，喝奶、喝水都一直呛咳，咽不下去，总是咳嗽。由于宝宝喝奶一直不顺利，再加上冬天家里人感冒后导致宝宝也感冒了，期间我们带宝宝到医院去看过医生，开了一些感冒药，其他常规检查都没什么问题，但是宝宝呛咳的问题一直存在。到了宝宝满月的时候，家人带宝宝去打了第二针疫苗。第二天，宝宝呛咳的情况越来越严重了，当时我正在外地出差，下午接到妻子的电话，说宝宝什么都吃不进了。我觉得宝宝可能生病了，但并没有认为是多严重的问题，急忙请假并于晚上赶回了上海。当晚我们决定再观察观察，夜里宝宝还是喝不进水，万般无奈之下，我们第二天一早6点，记得是礼拜天，我们将宝宝送到了上海儿童医院PICU。医生做了基本的入院检查后，让我们回家等消息，每周一、四下午接待。回家的路上，心里空空的，我和妻子抱头哭了一场，互相安慰道宝宝一定会没事的。
一、初步怀疑SMA
入院的第二天就是接待日，下午医生说给宝宝做了各项基本检查，有些结果还没有出来，目前没有发现什么问题，让我们继续回家等消息。期间家里也一直托人打听宝宝的检查情况，虽然一直牵挂着，但大家都认为宝宝只是小问题，没多少时间就会出院的。直到周四，第二次家属接待的时候，上午我接到妻子的电话，说医院的医生找她谈过了，宝宝的情况很不好，让我赶紧去医院。心急火燎地赶到医院，接待的医生说，怀疑宝宝是“脊肌萎缩症，SMA，现在影响到了吞咽，目前呼吸也有些急促，这样的宝宝发展下去就是会呼吸衰竭，最终死亡”。这对我们来说无疑是一个晴天霹雳，当时我们都不知道SMA是什么疾病，只是知道情况很糟糕，心很痛很痛，还有惊讶、怀疑和对现实的不能接受。我相信很多有类似经历的家长都能体会。由于我们的迟迟不愿离去，不敢相信，儿童医院PICU的主任后来又接待了我们，向我们讲述了宝宝的病情，目前是肌力、肌张力进行性低，只有2-3级，吞咽困难，呼吸有些急促，高度怀疑SMA、遗传代谢病等等。随后我们破例进入PICU，探视了宝宝，宝宝睁着大眼睛，眼神非常机灵，呼吸确实很急促。
宝宝入院后一个礼拜，一天半夜的凌晨3点，医院打来电话，说宝宝呼吸越来越吃力了，医院给宝宝上呼吸机了。那个夜晚，是一场噩梦，心很痛，好希望这是一场梦，但是现实的感觉是如此真实。
接下来发生的事情，具体已经记不清了，我只是记得自己发疯了一样在网上查阅关于SMA的资料，越看越不敢接受，却还要逼自己去了解和面对现实。家人也都在想办法，请外院的医生进行会诊。医院告知要正式确诊是SMA需要做基因检查，我们同意了，检查结果需要一个月出报告。在等待报告的时间里，我感到自己就像是在等待最终的审判一样，但是我们都认为，只要没有确诊，就不能下定论。
二、期间的专家会诊意见
在此期间，又有几位专家来给宝宝会诊。我这里只写了两位。其中一位是上海儿童医学中心的王治平教授，王教授会诊后说，宝宝现在的情况是口水很多（那个时候还没有用呼吸机），肌力、肌张力低，眼神非常灵活。她的会诊意见认为宝宝不像SMA，因为宝宝还有腱反射存在（好像还有其他理由，但我只记得这点），宝宝的情况也不是脑病，表面上有点像高位截瘫，颈部以上都是正常的，手脚力气小，建议我们做高压氧舱吸氧并做一些康复（后来由于宝宝上了呼吸机，高压氧就没办法进行了）。我对王教授充满了感激和钦佩，因为她的诊断排除了SMA（最后事实也证明是正确的），我感到让我们看到了一线希望。
另一位是儿童医院龚小慧医生帮忙请来的同仁医院的都爱莲教授，都教授的会诊意见是线粒体脑肌病，是其中的LEIGH 病。这是我们之前从未听说过的疾病，都教授会诊过后，我又恶补了线粒体脑肌病方面的资料，现实却是从原来的抱有一线希望，又落入了无尽的深渊。线粒体病同样几乎没有良好的预后，并且现在的医学对此束手无策。
三、关于线粒体脑肌病
自从得知宝宝也有可能是线粒体脑肌病后，我查阅了很多医疗方面的资料，也认为线粒体脑肌病比SMA更有可能，但具体结果没有出来，谁也无法下定论。一个多月后，SMA的基因报告出来了，结果是7、8外显子未见缺失。据说这个结果只有95%的准确性，因为还有5%的可能是SMA但目前的基因检查查不出来。宝宝上了呼吸机后，情况总体还是比较稳定的，自主呼吸弱，离开呼吸机就不能呼吸。期间也用了营养神经的药，每天鼻饲高热量的牛奶，检查结果还有一项是血乳酸高，最多达到过14。
在儿童医院住了一个多月后，抱着尝试一下的想法，我们转院到了儿童医学中心。儿中心每天下午3点家属接待，从此妻子就每天从家里往医院跑，风雨无阻，家在浦西，路程一个多小时。我虽然还在工作，也经常隔三差五请假去医院。到了儿童医学中心后，又做了线粒体的基因检查，并在新华医院建了卡，做遗传咨询。
宝宝生病期间，每天都好像生活在绝望中，感觉天好像塌了。原本准备好的满月酒也取消了，面对亲戚朋友的询问，也都一一如实相告。我不认为宝宝得了遗传性疾病或者罕见病是一件丢人的事，我对妻子说过，我们都没有错，只是老天给我们开了一个玩笑。夜里睡着的时候都是心疼的，每天醒来的心情都是沉重的，除了父母以外，我再没有向亲戚朋友倾诉。一个月、两个月、三个月，宝宝在PICU住的时间很久了，期间很多亲朋好友、单位同事都来询问并表示愿意帮助，但我基本没有主动向谁倾诉，并不是想自己扛着，实在是因为当时的情况已经非常明了，我的倾诉只会引来他们更多的担心，于现实得不到多少帮助。因为对于现在的医学来说，许多罕见病，我们都束手无策。
接下来的日子里，我们依然是PICU的常客，入住PICU的病人每天都要抽血检查，想想宝宝娇小的身体被扎了多少针，心理就不是滋味。除了每天的家属接待（主要是我妻子前往），我每天就是上网、通过数据库查阅各种病例和文献，希望能够找到一些应对的办法。每一次都感到很无助、很无奈，唯一支撑着我的，就是只要没有确诊，就还有希望。
四、关于活检及基因检查
关于线粒体病，医生说要确诊还需要结合做肌肉活检的结果来考虑，在这一问题上我和妻子也产生了分歧。我主张狠一狠心查明结果，希望尽快对症治疗。不过妻子就始终坚持不做活检，我们也争执过，但最终我理解了她的想法。通过不断查阅各类资料，反复多次地看，甚至于毫不相关的罕见病我也会做一些查阅和了解，渐渐地我对线粒体病的各种基本类型有了了解，同时因为还有5%的可能是SMA，所以对SMA方面的疾病也在保持关注。我认为宝宝的疾病和线粒体脑肌病中的LEIGH病是有一些相像的，但并不是LEIGH病，宝宝的神智是很清楚的，眼神非常灵活，所以她不是脑病。我知道对于线粒体病有一种鸡尾酒疗法，期间还查到复旦儿科医院李西华医生曾经为线粒体肌病的宝宝大剂量用药，产生了意向不到的结果，只是线粒体肌病的孩子一般都是几岁的大孩子了，刚刚出生一个月的孩子很少有线粒体肌病的情况。抱着试试看的态度，我希望医院可以加大辅酶Q、维生素B的用量，不过医生并没有接受，因为宝宝并没有确诊。
在线粒体病方面，北京杨艳玲教授及其团队是这方面的专家，他们发表过好多篇这方面的论文，其中对于线粒体复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ的检测可以通过抽血的方式进行检验，是北京德易东方给予的技术支持。眼看宝宝在医院住了一天又一天却没有进展，我与北京的德易东方进行了联系。和医院沟通好，医院答应帮忙抽血，送检等由检测机构负责。一个周一的上午，我请假到了医院，把宝宝的血样交给了检测人员。一共选择做4项检查，涉及到目前该公司能做的全部线粒体检测，总费用一万多，当时已经是我银行卡里剩余的全部费用了。在回来的地铁上，我又一次看着宝宝的照片哭了，我不知道这次检测能不能查到结果，我只想说对宝宝说，爸爸真的尽力了。
在此期间，儿中心线粒体基因的检查结果先出来了，结果仍然是未见异常。基因检查就像是大海捞针，能够找到病因的实属万幸。每天PICU的接待，我们询问的都是呼吸机的频率、模式、压力，以及血乳酸水平等常规检查，为每一次频率的改变、学乳酸水平的变动而揪心，虽然这些在医生眼里都是很正常不过的现象。半个多月后，德易东方的检测有2项出结果了，仍然是未见异常。深深的失望，我不知道自己还能做些什么。
五、宝宝病情的最终确诊
转机出现在8月份，当我们都一筹莫展的时候，最后两项检测结果出来了，宝宝的病症与一种良性的线粒体肌病相关，国外有过类似的案例报道。相关疾病的名称是“Reversible Cox Deficiency Myopathy”。当时网上查阅资料时也见到过如下描述：“婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。”我想我们可能就是良性的那种吧，但是关于该肌病的病因、如何治愈、预后等情况，目前仍然没有确切的定论。
查到结果后，医院也确认了该结果，并在用药上进行了调整，但我们并不知道结果会怎么样。期间因为住院久了也认识了许多其他的家长，有些同样上呼吸机的宝宝撤机了，我们在恭喜他们的同时也希望自己的宝宝能够等来这一天，因为从科学的角度讲宝宝已经上呼吸机、住PICU4个多月了。其他家长也鼓励我们说放心，宝宝一定会好的。那一刻，我的心里暖暖的。大家在一起面对挫折和困难的路上共同面对，每天在PICU的楼道里一起等候，互相照应，期间也见到了有孩子因为病重离开家长撕心裂肺的呼喊，这种心痛，难以想象。生命是脆弱的，真情更是宝贵的。
渐渐地，宝宝的乳酸开始出现在正常值范围了，虽然还有波动，但比起以前已经下降很多了。随后毫无征兆的某一天里，医院打电话说宝宝撤机了。最高兴的是我的妻子，她为此在医院里连续住了2个晚上，虽然不能到PICU陪伴，但她说在外面也是离宝宝很近的，她要陪宝宝度过撤机后的平稳期。宝宝撤机后又过了几天，我们进去探视了，宝宝很瘦，6个月了只有7斤多，但精神还可以。医生在一旁说宝宝会笑了，并逗了逗她，宝宝真的笑了，那一刻，我觉得她是最美的小天使。
现在宝宝已经出院了，手的恢复比脚要快一些，脚上还是力气小，头可以竖稳了，但独坐还需要扶着，不过进步已经是比较明显的了。接下来还要很多康复的路要走，希望宝宝能够尽快地好起来。
六、尾声
宝宝生病的过程对我来说还想是一场梦一样，在此期间我遇到了许多同样为宝宝的病情揪心的家长，在疾病面前，我们仍然非常渺小。我写这些经历的目的，只是希望如果其他家长碰到类似的情况，可以从中得到一些启发。（提及的真实人物及评价，只是我的主管评价，仅供参考。）
在宝宝生病的过程中，我也得到许多人的帮助，单位也组织了捐款，儿童医院、儿童医学中心以及其他医院的许多医生都为宝宝的病情倾注了心血，也得到过论坛里其他家长的帮助。还有我的妻子及她的家人，从坐月子开始她就没有好好休息，一路对宝宝不离不弃，甚至多次到北京为宝宝求医，我想我欠他们一声真诚的感谢。衷心的希望所有遭遇过病痛折磨的宝宝都能够好起来。
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发表于 2015-12-20 16:37:57
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