扭转不了的命运

命中注定

现在我们一家还在北京，看着老公搂着熟睡的儿子，真的不知道，这种幸福画面还会延续多久？前一周来北京，因为没挂上杨艳玲的号我们找的北大袁云也是看线粒体的专家，他看了孩子的表现和11个月的核磁说不像线粒体，我们全家人高兴了一个星期，似乎觉得只有拜托线粒体这个可怕的字眼就行，无论其他的什么。但在就诊中我还是觉得有很多问题，比如儿子的脑干听力诱发电位是不合格的，而且右耳很严重，虽然他很小的声音都能听见，但袁医生说那东西不准，我和老公还合计如果仪器不准，这么多年一直都用于临床的诊断，在一个康复中心很多孩子也都做过都是通过的。而儿子确很严重，还有孩子的视网膜，在检查眼底时，医生的结论是色淡，也就是线粒体的一个并发症视网膜色素变性，但袁医生也说没事，在我的要求下又做了一个脑部的核磁，因为我觉得儿子从11个月开始眼睑下垂的症状开始明显，我想知道现在脑部的情况。还有很多问题比如有肢体的抖动。第一次医生也没说个究竟，最后开了核磁，肌电图检查。现在孩子15个月了，这段期间孩子的认知是有有进步的，当我说踢腿，他就会马上他就会踢，认识很多事物，可我拿到新的核磁后整个人都不好了，脑部很多异常信号，很多问题，这是之前11个月核磁没有的，也就是说在这四个多月孩子的脑部还是慢慢的变糟糕，也就是说孩子可能还是代谢性脑病，在加上其他的症状袁云只能说怀疑leigh然后让我们去找杨艳玲，其实听到这个诊断后，我的情绪没有太激动这几天都是，因为这个病这三个月来我已经接受了，因为天天的查阅，这些孩子解释不了的症状都是这个病的并发症。可问题在于杨的号根本加上不上，已经把我们排到11月份了。可能现在代谢病的孩子确实多，再一个这方面的专家确实少。但我们三口在杨那要了基因公司的电话做了全基因和核基因的监测，一个月后会有结果。现在没有想那么多，确实比以前的心态好很多，既然命运已然这么安排。那么我便欣然接受，换句话说天天哭死也没用，找最好的治疗方案，给孩子最好的生活质量，让他很快乐很幸福的过好每一天，以后的事不去想，只做我们能做的！明天让北大的熊晖看看，也没挂上号只能碰碰运气，后天挂的协和医院魏妍平也是看这个病的。现在是马上给孩子先吃药，延缓病情的发展，现在出了几个线粒体的新药，袁云开了两种，儿子昨天吃的感觉昨天的眼睛很好，儿子虽然运动不足但精神状态一直很好，所以给我们很多信心，就像一个网友说的，心理得有希望一旦实现了呢！

youyouma

可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题，生下来后，我就没高兴过。最近好多了，主要是工作太忙，分散了我很多注意力。我和我老公，现在工作都不敢停下来，否则心里就和长了野草一样，没着落。其实不是现在代谢的孩子更多，而是以前的没有发现就早夭了。这是一个概率事件，必定有极少一部分人生出不健康的孩子。你现在也还不能确定是线粒体的问题，不过渐进的恶略情况，基本都是基因问题。有的基因问题和生长发育不兼容，就好像一个定时炸弹，到时间就爆发了。
关于基因检测，因为我也测了，所以了解一些内容。基因检测的难点不是检测，而是分析报告。你可能花了1000，其中有一多半是给分析员的。一个不好的，不准确的分析报告，会把你推到一个更大的黑洞。除非是像唐氏这种，很典型的基因病，所以祝你好运，能找到结果。这样对孩子负责，而且对第二个孩子好，有手段人工干预。
想开些，人生一世，首先给自己负责任，孩子其实是依赖我们而活的。我们首先要做的是，给孩子提供好的生活，好的治疗环境，让他开心。至于和孩子的缘分，是一年还是一辈子，都不要想，活好今天，就够了。
你们现在还是怀疑线粒体，这个病基本就是和生命不兼容的基因病。我们当时在贝勒医院测的基因，也没测出个什么，不过医生说这已经是最好的医院，最先进的检测，没有别的办法了。我们也放弃走基因这条路了，现在就是康复，觉得还有些效果。

继续坚持，坚持半年，心情就好很多，坚持三年，你会发现你离不开他，他是你永远的牵挂，是你前进的动力，我们要感恩的活着。

命中注定

youyouma 发表于 2015-7-9 08:48
可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题，生下来后，我就没高兴过。最近好多了，主要是工作太忙，分散了我 ...

不管怎样我还是会坚持康复吧，每天带他按摩做理疗，不知道是否能延缓他的病情但毕竟每天有事做会充实些，就会少想些，不带脑子过日子可能会更快乐些，你的宝宝康复有效果那很不错啊希望就会多很多！祝福你和宝贝吧！

youyouma

我家孩子肌张力高，特殊面容，可以说是脑瘫症状。不过身体健康，能吃，能喝，能睡，现在康复，希望以后能自理吧。和正常孩子没法比

希望宝宝好起来

youyouma 发表于 2015-7-9 08:48
可怜天下父母心啊。我女儿也是有很多问题，生下来后，我就没高兴过。最近好多了，主要是工作太忙，分散了我 ...

你说的真的很有道理。我看到许多人都在坚持去检查基因，一次次的去抽血做最新的检测，我只做了一次，尽管大夫说面容异常，我再也不想做了，做与不做我还是要做现在正在做的事情，儿医也是这么说的，觉得什么有帮助就尽力去做，我能做的就是好好爱他

youyouma

检查基因是对的，不过有很多也查不出来，如果为了以后的孩子着想，还是查出来好些。

命中注定

youyouma 发表于 2015-7-11 14:23
检查基因是对的，不过有很多也查不出来，如果为了以后的孩子着想，还是查出来好些。

又去了协和医院说我儿子的核磁还有症状和线粒体还是有差距的，一再强调不太像，不过片子显示里面有个东西，不大像个小囊肿，医生说再做个强化核磁看看，不像先天的病，因为儿子的活动状态还有认知北大医院还有协和医院都没确诊，只有继续查下去了，怎么说呢，可能只能一条条排除再看吧，主要怕把孩子耽误了，可能不是什么不治之症呢

youyouma

哎，可怜天下父母心啊。加油，祝好运

2014/11/12航妈

上帝保佑宝贝啊

命中注定

2014/11/12航妈 发表于 2015-7-11 20:49
上帝保佑宝贝啊

恩，上帝保佑！