幺幺15个月了,依然不能独站,不能描话。14个月的时候因为疱诊性咽峡炎在重庆儿童医院住院,对其发育落后经神经内科、康复科、内分泌科共同会诊,结论为:中枢性协调障碍。期间,我自己要求进行代谢筛查。因为孩子没有明显高危因素,而且康复训练一直效果不是很明显。代谢标本为自己邮寄,结果也是上海儿研所寄给我的。
越来越怀疑单纯的康复训练对幺幺的作用。经过漫长的等待过程,在快递公司打来电话的第一时间,以飞奔的速度取得报告。结论:串联质谱(MS/MS)谷氨酰胺偏低,请测血氨,并再次采血复查;气象质谱(GC/MS)尿有机酸谱基本正常。于是,托人在重庆儿童医院拿到采血试纸,再次寄出样本。在网上,开始翻阅谷氨酰胺低的相关话题。发现谷氨酰胺的作用主要有:促进肌肉合成,增加肌力,增强免疫力,改善脑机能。联想幺幺的临床表现不正是肌肉松弛,肌力和肌张力弱,脑损伤。于是到处寻找补充谷氨酰胺的药,在贵州网购了一桶谷氨酰胺粉。但不敢冒然补充。期间按照要求,在当地人民医院检测了血氨:参考值为6-33,结果值为35.3,偏高。又在网上找到一篇文献《血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨》,发现小儿代谢性脑损伤大都会出现血氨升高。结合这一系列因素,我更加感觉孩子不是单纯脑损伤,而是代谢性脑损伤。需要针对代谢并结合脑康干预一起进行。但复查结果仍未到。
题外一段话:群里的家长朋友,都是体味了寻常人未曾体味的心酸与焦虑。我想就幺幺就医一年多以来对全国的医生作一些看法:1、幺幺从6个月到12个月进行康复训练,医生没有为其制订康复计划,直到我强烈要求,才在我去北京就医前一天重新补写病历;2、北京鲍秀兰态度很好,明确排除脑瘫,诊断为发育迟缓,说坚持康复与早教,力争三岁前达到正常;3、重庆儿童医院内分泌科,每天主治医生带一大群学生,我住院的目的就是想查代谢,但住了三天院我都没见动静。直到我强烈要求和询问下,才采样。在结果取到后,打电话过去问,医生态度极不耐烦,说上面如何诊断就是如何嘛。以上对医生,我不作评判,因为评判也没什么实质性作用。我只想对论坛里面的家长朋友们说一个事实:孩子有什么病,孩子的临床表现,只有我们做家长的最清楚。有时候,更多地是需要我们去根据孩子的表现去判断和分析,并把这些提供给医生。
在焦急地等待复查结果的同时,也请各位好心的家长们帮着分析一下:谷氨酰胺偏低,血氨偏高,临床大运动、精细运动、智力均发育迟缓。是否具备代谢病的特征。如何治疗? |