在网上查到的医学文献关于天使综合症

安安的豆妈 · 发表于 2012-3-23 12:16:14

美国学者的研究显示，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。“天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为ＵＢＥ３Ａ的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。实际上“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的ＵＢＥ３Ａ基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的ＵＢＥ３Ａ基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。