难道是误诊？害怕

捷安特

孩子的脑电图出来了，最担心的终于成为现实。当操作的医生紧缩眉头，并不断追问婆婆你们家族里有没有这种遗传的时候，婆婆告诉我，她那时候心都碎了。医生说孩子的大脑是一塌糊涂，主治医生随后建议我们放弃。
孩子的外表，一百个普通人看了，99个都会说漂亮。我们怎么看她都不像个脑瘫，弱智，加癫痫的人。她的双手掌纹都是断掌，我家乡的风俗是有断掌的人命会很好的啊。不相信，不相信我的笑笑会是医生口中说的那个“长大后也是废人一个”的不幸运者。上网查了很多资料，意外的查到了唐氏13体综合症。我的孩子和这个病的大部分病症吻合：喂养困难，体弱瘦小，内脏畸形或重复，双眼距宽，掌纹有断掌，这种病的孩子大部分活不过6个月，若活过6个月，则逐渐表现出运动发育迟缓，智力低下，并伴有癫痫出现。。。。。。。
这些症状，孩子都有。越来越强烈的感觉到我的孩子或许根本就不是脑瘫。而这个病，只有5%能活过3岁。
全家人都不敢相信，惴惴不安。脑瘫和13体综合症该如何分辨，做何种检查能查出呢？
我们不甘心就此放弃，准备到上海再去做一次复查，我的孩子，到底是什么病？也许没有什么意义，但我不能让我的孩子连什么病都不清楚就这样打发掉她的痛苦的一生。
谁能给我建议，上海有什么好的医院查孩子的脑瘫的，哪位专家好？有去过的朋友，告诉我，我和我的孩子谢谢了。

怡诚爸爸

大夫确诊是唐氏症?还是只是脑电图异常? 脑CT结果怎么样?

如果是唐氏病的话,怎么也得查一下染色体才能确诊.

脑电只能确定癫痫吧，脑部情况要看核磁。
    l 3一三体综合征又称“D一三体综合征”、“Patau氏综合征”、“Bartholin—Patau氏综合征等。最早由Patau等于1960年报道。本症的发病率为每6 000名新生儿中有一例 (Conen~等，1966~-)。为13号染色体三体所致。

    【诊断依据】   

    (一)临床表现  出生时平均体重为2500克，常有一条脐动脉。出生后反复发生呼吸道感染，伴有紫绀和窒息发作。前额倾斜，前脑缺陷，小头症，矢状缝开大；小眼球或无眼球；耳轮变形，呈低位耳；虹膜裂隙，腭裂和唇裂；88％的患儿有室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病；部分病例有肠旋转异常、腹疝、无脾、副脾、多囊肾、肾盂积水、隐睾、双角子宫或尿道下裂畸形等；四肢也有多指(趾)、合指、指趾甲凹陷、外翻脚尖等畸形。

    皮纹表现为皮嵴发育不全，桡箕，高位轴三射，通关手，双足腓侧弓形纹呈S型(为本症典型征象)。

    (--)实验室检查  中性粒细胞核突异常，血小板减少。血红蛋白F、  Bart，s数量增加。

    (三)染色体检查·据Magenis~(1968)22l例分析，染色体的表现有下列几种类型：①l 3-三体型，核型(以男性为例)为47，XY，+i 3；②易位型D／D，核型2~,16，xY，一D，+t(DqDq)；③嵌合型，核型为46，XY／47，xY，+1 3。
本综合征应与21-三体综合征、18一三体综合征等相鉴别。

逸潼妈妈

1# 捷安特
笑笑妈妈，我给你QQ留言了。

anndy_yao

1# 捷安特

又一个苦命的孩子，其实如果可以还是忍痛放弃吧！
其实在自然界，就应该是这样的一种生态链。自然就是充满偶然性的，没有一层不变的！

当然这也只是一句理性的劝解，我家的那位我也没法子发弃啊！

这群苦命的娃！

有有妈

我一个亲戚的孩子也被诊断为唐氏综合症，是个男宝宝，已经一岁多了。小时候喂养有些难，从头面上看与常人有些不一样。现在也知道叫爷爷奶奶什么的。也在做康复训练什么的。
有人说唐宝宝随着长大，智商落后会越来越明显。
希望捷安特的宝宝不是！
还是先做染色体检查确诊吧。

帆帆妈

多去几家医院吧，祝福宝宝！

堂堂妈妈

唐氏宝宝因该从五官就能看出特点吧？

吕智海

21-3体综合症又叫唐氏综合症。需抽血做染色体检查，有结果后做遗传咨询，看再要孩子会不会患同样的或其他染色体疾病。
21-3体综合症在怀孕期间是能够检查出来的，是孕期检查项目中的重要一项。

吴思奇爸爸

我接触过几个唐氏综合症的孩子，经过康复训练，恢复得都比较好，所以，我觉得即便是这样的孩子，仍然是有很大希望的。唐宝宝一般在大运动上只是发育得慢一些，不康复的话会有一些异常姿势，在智力上会有落后的情况，但目前还是有很多办法可以帮助孩子恢复到接近正常。

有谁知道"脑力风暴"是一种什么药吗,对脑病的孩子有帮助吗?

鸿铭妈妈

回楼上的朋友，我认识的家长也有给孩子吃“脑力风暴”，不过都说没什么用，就当心里安慰了，那些脑营养针对1岁以上的孩子作用都很小了，何况这保健品啊，这个论坛里有关于这个药的讨论，你去搜来看下

笑笑妈妈，为了回你的帖子，我特意去翻出我孩子6个月时做的染色体检查：21号染色体随体增大
我孩子的染色体也是异常的，医生是说这条染色体尾巴比别人的大了一点，如果这多的这一部分分离成两条，那就是唐宝宝，我孩子的情况不是这样，至于这个情况会对孩子有什么影响，他也查不到资料，后来主任的一番话让我不再想这个问题，他说不管什么原因引起的发育落后，做康复对孩子都是一种帮助，基因方面的问题，现在医学上没有什么解决的办法的

笑笑妈妈，你还记得我的孩子吗，你在我那个帖子里留言说我孩子好活拨好动，看不出有什么大问题，我孩子就脑子里的问题就有：脑瘫+脑囊肿+染色体异常，他经过康复，现在也一样蹦蹦跳跳的，他可能还有其他的身体问题，我现在也不想那么多了，顺其自然吧，尽量帮助孩子，让他的明天比今天好，也算做到了妈妈的责任了。
你现在也不要想那么多，带孩子做一个染色体方面的检查，顺便做尿液和血液方面的代谢检查，如果代谢有问题也会影响发育的
天佑笑笑！

捷安特

谢谢大家！
这些日子泡在泪水里度过，应该是我人生中最艰难的时刻了吧。没有希望的日子，是煎熬，是从身到心的一次炼狱。
昨晚上全家人一宿未睡，因为孩子。笑笑在4个多月的时候，曾经有过一个莫名其妙的疼痛，因为不会说，她只会用尖声嘶叫来传达她的痛苦。7个小时的声嘶力竭，她憔悴不堪。后来在拉了一次大便后，莫名的疼痛就消失了。一周后，此现象复发，又是7个小时，又是一次大便，结束。当时我们在给孩子吃五维赖氨酸，以为是维生素D中毒，就停了药。这半年内，一直很好，没有再发生过。可是就在上周四住院回家后，周五就又开始莫名的疼痛，我们轮流抱着她，哄她，没有用，疼痛来的时候她就尖声的大叫，用那双可怜的眼睛盯着你，好像在告诉你，她疼，帮帮她。又是7个小时，又是一次大便，结束，随后沉沉睡去。昨晚，噩梦又开始，凌晨12点，她又开始疼，我们轮流抱，她疼的很厉害。后来我们去了医院，可是医生也说不出所以然，B超，内脏也都正常。孩子的疼痛是间接性的，一阵一阵，疼的时候孩子叫嚷不止，不疼的时候，疲惫不堪的孩子立马就昏昏睡去，但一会就会又被疼醒，再次大叫。孩子疼，我们做爸爸妈妈的更疼，可是不知道该怎么去检查，我们甚至不知道孩子是哪个部位疼。为什么每次都要疼上7个小时，为什么每次都要一次大便后就好了？我的孩子脑瘫，肾积水，脑积水，膀胱囊肿，抵抗力低下，癫痫，现在还有这个要命的甚至都不知道是什么的病，我真的束手无策，我真的绝望了。她的各种病互相牵制，治了这个，就延误那个，甚至有的时候我们已经不知道该从什么地方入手了。好羡慕你们，虽然孩子 有脑瘫，可是只要对抗一种病就可以啊，但是我的笑笑，真的。。。。。。。。我真的不是个好妈妈，给了她生命，却给了她这么一个残缺的身体。在这个世界9个月的时间，她吃的苦，比我们30多年的人都要多啊。有的时候，看到孩子因疼痛疯样的叫喊我却无能为力，看到孩子因感冒发烧吊水，手脚都插不进针头，抽大血的时候血管都干了只能抽脖子大动脉，孩子撕心裂肺的哭，我真的想带着孩子就这样去了，她太苦了，为什么老天要这样对待一个如此孱弱的小生命，如此残忍的折磨她？而我，除了把她紧紧抱在怀里，哭泣，还能替她分担什么呢？
孩子的唐氏病，目前只是在我们的怀疑阶段，不敢去抽大血，她的身体目前还承担不起。
因为先天尿路问题，她今天查出尿路感染，又发烧了。现在在医院吊水，出门的时候她以为是带她出去玩，还开心的笑。她不知道等待着她的是什么。看着她那天真的笑，我的心都痛的流血了。我的孩子，什么时候你能不去那可恶的医院呢？
现在，我已经不奢望我的孩子康复了，只求，老天爷让她活在人世一天就少受一天的罪，少受一天的折磨。
昨晚，抱着痛苦不已的孩子，我告诉她，要是她先到了天堂，要等着妈妈，我们要在天堂相聚，来生再做母女。她好像听懂了，凝视我的眼睛，伸出小手，摸着我满是眼泪的脸庞。。。。。。
太累了，太苦了，后半生的眼泪，都在这时，哭尽了。

山野之人

孩子痛是肾部问题引起的，危险性强，要加油，不是悲痛的时候。康复尿路是个难题也不是毫无希望的。

溪爸

是不是该换家医院看看，总不能让孩子这样疼着啊，7个小时，大人也受不了啊，太可怜了，医院总要想出办法来啊。。。
－溪妈

刘思琪

可怜的宝宝，为什么要让孩子承担这么多！理解你的心情，我的眼泪也快要流尽了，但是路依然得走下去，不管未来如何，我们此刻尽力了就好，希望孩子快点好起来，加油！

可怜的宝宝啊~~~~~我会一直为你祈祷的，上帝保佑可怜的孩子!!!!!!

淼淼妈

我宝宝从出生出院回来就有一个问题，就是尿尿里老带有白色的分泌物，看了医生也都说是分泌物，可能是感染，小的时候因为分泌物不多，就一点点都能自己拉出来，后来慢慢大了，那分泌物也越来越多，也都堵在小鸡鸡里出不来，每次我帮他清理都要把小鸡鸡扒破掉才能清理出来，都不知破了多少次，流了多少次血了，医生也没着，就是让清洗，不过尿检查也没有多大的问题。
后来有一次在儿童医院打针，就感染了尿道炎，一天尿很少很少尿，即使打几瓶吊针也没有尿，然后尿就是很黄很黄，味道很大，去查了中段尿，有一个叫什么肺炎什么细菌浓度达到五千，后来医生让住院打针，我没让住，就让开药的，吃了有半个多月的药，尿也慢慢地恢复正常了。
再后来，那个分泌物的东西也自动没了，呵呵，宝宝的小鸡鸡也不用再受罪了。

会不会是肠胀气肚子痛之内的，脾胃不好就容易，因为要排泄之后才好，排除气体后可能症状会减轻。其实可以查个大便。也可以在她痛的时候查个小便，看看是不是泌尿的问题。

淼淼妈

其实我宝宝的问题也是特别的多，唉，不过现在想起都觉得没什么了不起的，一切都会慢慢好起来的，宝宝现在喉咙还是很多痰，医生说是脑病引起，用药没有，经常呼吸，呼拉呼拉响的，哭的时候也是人家一听就说这小孩怎么这么多痰啊，确实也是用药没用，之前就因痰的问题被说成是肺炎，住院二十来天，也没治好，反而把宝宝搞得身体很差，瘦得皮包骨，也因为这次住院，宝宝的肌张力是一天一天的增高，每天吊八瓶的针，还做两次的雾化，还有吸痰，这些宝宝都是哭得不行的，也许是因为这个原因造成的肌张力增高，身体奇差的原因吧。
真的后悔那次住院的。。。有时真的不能什么都听医生的。
可能用了太多的药，宝宝都没有低抗能力了，出院回家了就开始发起高烧来，反反复复的，后来不烧了，就开始咳嗽，咳得很厉害，后来接着又拉肚子，一吃就拉，一天拉十几次。。没完没了的。。。后来我也不去医院了，好好在家护理也能护理好，，宝宝也不用太受罪。。