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以下内容摘自《难治性癫痫》一书中孙红斌的文章：
一、临床特征
(一)临床表现
50％一77％的婴儿痉挛症在出生后3—7个月内发病，85％在1岁前发病，93％在2岁前发病，2岁后发病者约为2％，也有出生后即发病和4．5岁才首次发病的报道，部分患者在出生后数天至数周出现弧立的、不规则束性肌痉挛发作。
发病年龄与病因有关。先天性因素所致者发病较早，平均发病年龄为出生后100天；后天性因素致病者发病年龄较晚，平均为9个月一2岁。
1．痉挛性发作 虽然在痉挛发生前可以出现其他类型的癫痫发作，但体轴性痉挛常常是婴儿痉挛症最先出现的发作形式，多在觉醒时出现，少数发生在瞌睡中。通过对未经治疗的婴儿痉挛症24h视频脑电图监测发现60％的发作出现在欲醒时，27％出现在非快速眼动睡眠期，13％发生于觉醒时，快速眼动睡眠期则未观察到发作。
肌痉挛包括突发的单块肌肉痉挛和短时持续体轴性一组肌群的痉挛。目前尚难肯定是一块肌肉，还是一组肌群的肌痉挛才形成单次的癫痫发作，更多的意见支持一组肌群的肌痉挛才是一次癫痫发作。Kellaway等发现80％的肌痉挛发生在同一组肌群。每组肌群参与肌痉挛的肌肉从几块至全部参与，一般情况下有20％一40％的肌肉参与，不同肌肉发生痉挛往往有5—30s间隔(Schlumberger，1996)。
痉挛开始时表现为肌肉收缩，持续0．5—2s，紧接着为强直，一般持续10s。肌收缩期常伴随一声尖叫，偶尔可出现一声大笑。痉挛可仅累及颈部，表现为微微点头，也可出现上臂上举或表现为眼球运动受限。在同一部位反复发作是诊断婴儿痉挛症的重要依据。
不对称的单侧肌痉挛发作表现较为独特。通过视频脑电图研究可以发现这种发作主要表现为眼部运动，较复杂眼球转动、眼球震颤、眼脸扑动都能见到，特别是有局灶性皮质损害的病人更易出现这种发作。有时也可出现头部的偏向运动。
肌痉挛的表现形式有曲屈和伸性痉挛两种，可交替出现。单纯屈曲性痉挛发作占全部痉挛发作的34％一42％，而单纯伸性痉挛发作占19％一23％，交替出现占42％一50％，事实上多数患儿表现为混合性发作。
屈曲痉挛更为常见和具特征性，曾将婴儿痉挛症命名为屈性痉挛发作(spasmesen fie·xion)、折刀式惊厥(Jack knife convulsions)，鞠躬样癫痫(salaam seizure)等。屈曲痉挛可以仅表现为颈部，四肢末端的屈曲和上臂内收，使患儿在发作时表现成虾米状。
伸性痉挛可表现为突然发生的颈部和下肢末端伸直，上臂伸展内收，类似于Moro反射。
屈曲性痉挛可以仅表现为颈部、躯干、上肢的发作，但伸性痉挛则不会单独出现下肢的伸性痉挛。
痉挛发作的强度在不同患儿和不同部位表现不同，即使在同一肌束的前、后发作中也可不一致。尽管肌痉挛在特发性婴儿痉挛症中更频繁，但在发作强度上症状性和特发性之间并无明显差异。经过治疗后，痉挛的强度可能会减轻，如果没有同步的脑电图记录极不易被察觉。 除进食，瞳睡，运动、发热外，发生痉挛的肌群往往不会因一些特别的刺激而增加。
2／3的患儿，肌痉挛发作期脑电图表现为弥漫性高波幅慢波，也可表现为全面发作性低 幅快活动。此时需仔细将癫痫样脑电图改变与发作时头部运动的伪迹进行区别。有30％ 的患儿在肌痉挛发作期不出现脑电图的异常改变。
24h动态脑电图监测发现，症状性婴儿痉挛症病人在肌痉挛期并未出现高幅失律的脑电特征，而代之以间歇期出现的局灶性脑电改变。这种异常局灶改变是否导致了一系列的肌痉挛的产生，目前尚无一致的结论。
部分病例尽管视频脑电图中有痫性放电，但临床却无痉挛发作。
2．其他类型的癫痫发作 有12％一42．3％的病人在婴儿痉挛症出现前或同时伴有其他类犁的癫痫，包括部分和全身性发作，其中部分性发作占33％，全身性发作50％。罕见肌阵挛、阵挛和运动不能性发作，但这些发作最终都将转变成婴儿痉挛症。一组对283例婴儿痉挛症患儿的研究资料中提示，有48例(17％)在出现婴儿痉挛症前已有其他类型的癫痫发作。另一组对48例患儿的研究中，发现出生后5个月内在急性刺激作用下(如发热、缺血、缺氧等)，在婴儿痉挛症出现前有16％的患儿伴发其他类型的癫痫。
3．智、体及精神发育迟滞 智、体及精神活动正常的婴儿在婴儿痉挛症发作后可出现行为退化，失去坐姿和保持头部姿势的能力，同时对周围环境和社会活动的兴趣显著降低。
婴儿反复发作后不能抓握物件，不会微笑，也可累及眼部运动。这种衰退往往在婴儿痉挛症发作数周后即可出现。因而，痉挛发作是出生后第1年内认知功能发育滞迟的主要原因。部分婴儿在婴儿痉挛症发作数周尚保持正常的智能发育，在这种情况下，较长时间的智能发育正常被认为对婴儿痉挛症的预后是有益的。极少部分病例认知功能障碍先于痉挛数周前发生。
很难确定症状性婴儿痉挛症的患儿是否伴有认知功能的衰退，因为这些患儿在婴儿痉挛症发作前已有68％一85％出现了智力发育迟滞。尽管在这些患儿中很难确切评估在婴儿痉挛症发作后智能发育退化的程度，但常常可以观察到原有智能障碍进一步恶化。评估最终退化程度的最大困难是缺乏一个婴儿出生后不同年龄段智、体正常发育的确切标准。有一研究者建议，把婴儿在发病后是否握住物件为评估智、体发育或其退化的主要标准。在婴儿痉挛症中的神经精神活动评估，对婴儿痉挛症预后有一定价值。通过对一组17例患儿的前瞻性研究发现，在婴儿痉挛症发作后和在患儿3岁时的神经精神评分系数与预后之间有统计学意义。如果婴儿痉挛症发作后一定时期没有精神活动的退化，或评分系数很小，将是预后良好的关键因素。
4．神经功能异常 33％一89％的婴儿痉挛症病人有神经系统的阳性体征，主要包括局灶性运动障碍(偏瘫，双侧瘫、四肢瘫、共济失调和手足徐动)、小头畸形，失明，失聪，也可出现感觉障碍。这些异常发现更多地出现在症状性婴儿痉挛症中，不同的原发疾病可有不同的体征。
(二)脑电图特征
婴儿痉挛症的脑电图改变较为特殊，其表现如下。
(1)发作期：婴儿痉挛症发作期脑电图改变尤为引人注目，主要有下列几种改变。① 短程低平脑波：即在杂乱尖慢波背景上，脑波短程低平时出现痉挛：②多相棘波：在基础杂乱的尖慢波变成多棘波时发生痉挛；③弥漫性慢波或尖慢波：在背景脑电基础上发作时出现弥漫性慢波或尖慢波改变；④双侧颞枕区高幅双相尖波：由背景脑电突发双侧颞枕区高幅双相尖波时发生痉挛；⑤爆发性高幅非典型棘波继以短程低平快节律。
(2)发作间期：发作间期的典型脑电图特征是高度节律失调。高度节律失调脑电图最早山Gibbs于1952年首先描述。主要表现为无规律的高幅慢波和尖波，这些尖慢波在时间和空间上杂乱多变，随机出现在不同的皮质区域。这些高幅失律的脑电图改变在觉醒状态下几乎持续存在，在瞳睡时尖波增加，但很少出现多棘—慢波。
并非所有婴儿痉挛症患儿都具有上述典型的高幅失律改变，近年来有作者注意到下列几种非典型高幅失律(atypical hypsarrhythmla)或称之为改善型高幅失律(modifiedhy·psarrhythmia)的脑电图改变。①高幅失律伴两大脑半球间较高同步化：这种改变主要出现在病程进展数周、数月的患儿，在高幅失律的基础上常伴有较规则，半球间同步改变的背景脑电活动。这种改变既可以间歇出现，也可持续存在。②一侧半球高幅失律：主要表现为持续的高度节律不对称，有时在一侧出现，有时表现为在高度节律的基础上出现局限，固定的棘波改变，而与通常多变、不规则的尖或棘波有明显区别。③高幅失律伴全身性发作或伴局限性的电压衰减：主要表现为周期性持续2—10s慢波活动，这种改变也类似于爆发性抑制，主要出现在非快速眼动睡眠期。④高幅失律伴原发两侧不对称的高幅慢波改变：这种脑电改变主要由Gibb和Gastaut报道，其特征是发作间期出现弥漫性慢波伴有少许尖波。
在多数情况下，婴儿痉挛症的病因与脑电图特征没有相关性。
并非所有的婴儿痉挛症患儿在发作间期都出现高幅失律的脑电图改变。经多家资料统计，32％的患儿在发作间期呈局限性异常脑电图，2％表现为弥漫性异常，66％呈典型高幅失律脑电图改变，或变异型高幅失律脑电图改变。
(三)神经影像学及电生理学改变
CT，MRI、诱发电位、SPECT，PET均是研究婴儿痉挛症的有效手段，4／5的婴儿痉挛症在上述检查中可有阳性发现，
CT或MRI是揭示结构性病变的影像学手段，往往能发现颅内发育畸形、萎缩、钙化和发育缺陷。MRI最常见的改变是弥漫或局限性脑萎缩，特别是脑干萎缩。46％一49％的患儿能被发现皮质及皮质下弥散性萎缩，由于正常婴儿皮质及间隙尚未发育成熟，在作出脑萎缩的诊断前需排除可逆性的外侧脑积水。而测定脑皮质容积必须在进行类固醇治疗前进行，因使用类固醇数天后就可能有类似的改变，尽管类固醇激素造成的改变是可逆的，但影像学改变在停用类固醇后数天仍持续存在。MRI还可发现局灶性髓鞘发育迟滞、局限性灰白质界限不清、结节硬化、肼胝体发育不全，脑积水，穿通性脑囊肿、小脑回和巨脑回改变等。
CT正常的婴儿痉挛症患儿行MRI检查，在1组9例研究中有6例发现白质有异常改变，而这6例病人均伴有精神障碍。另有1组54例CT正常的婴儿痉挛症，在行MRI检查时发现5例有异常，1例髓鞘形成障碍，4例局灶性发育缺陷，而后的随访确诊为皮质发育异常和神经节神经胶质瘤。
SPECT或PET在特发或隐源性婴儿痉挛症的患儿中可见到单侧或双侧低代谢灶。手术切除这些低代谢区，可使部分患儿发作缓解。也有作者发现婴儿痉挛症在发作间期双侧豆状核区，甚至包括上段脑干呈持续性高代谢。此点恰与部分性发作间期呈低代谢的报道相反，这些高代谢区经促肾上腺皮质激素治疗后有下降趋势。因而有人推测婴儿痉挛症的智能障碍是由于发作间期的高消耗所致。
脑干听觉诱发电位可发现婴儿痉挛症病人各波潜伏期及间期均明显长于正常儿童，由于脑干听觉诱发电位可间接反映脑干的发育和功能成熟程度，脑干听觉诱发电位潜伏期延长特别是1一V间期延长提示脑干听觉通路受累，脑干网状结构的功能发生障碍，同时还有髓鞘形成不全和脱髓鞘的可能。脑干网状结构的功能一旦发生障碍，将阻滞信息从脑干向半球各结构之间的传递和整合，产生不同程度的智能运动发育迟滞。婴儿痉挛症的痉挛终止越早其智能水平和脑干听觉诱发电位越接近正常。提示痉挛发作可加重脑干功能的损伤，因而尽早终止发作有益于患儿的远期预后。同时，也表明脑干听觉诱发电位，尤其是I一v波间期可以作为观察婴儿痉挛症病情演变和了解疗效的客观参数。
视觉诱发电位和听觉P300均是长潜伏期诱发电位。视觉诱发电位是从枕部记录到的从光感受器到枕叶皮质的电位变化，它反映整个视觉通路的完整性。视觉诱发电位晚期成分的变化与心理学指标有一定关系。P300同样适用于精神发育严重迟滞的婴儿痉挛症，它不仅代表皮质感知能力，还可能反映特定大脑皮质功能成熟程度。视觉诱发电位的晚成分改变和P300亦可望用于对接受治疗的婴儿痉挛症患儿进行随访，以评价疗效和病情。
二、诊断及鉴别诊断
典型病例，根据其特有的三联症：①体轴强直性(伸性或屈性)痉挛；②智、体及精神发育迟滞；③高幅失律脑电图，即可作出准确诊断。但高幅失律脑电图并非出现在所有的婴儿痉挛症中，也非婴儿痉挛症所特有，不能作为诊断婴儿痉挛症所必备的条件。智、体及精神发育迟滞根据患儿的年龄，病程和病因不同也可能有程度上的差异。肌痉挛也需与肌阵挛性发作和单纯运动性发作相鉴别，因而要特别注意其脑电图特征和临床表现形式上的各种差异，避免误诊。
婴儿痉挛症与Lennox--Gastaut综合征的鉴别有时非常困难，因为很多症状性婴儿痉挛症都会演变成Lennox-Gastaut综合征，但后者还应具有其他发作形式以及慢棘—慢或尖波脑电图。 |
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发表于 2009-6-14 23:22:33
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