有没有查不出病因，又疑似遗传病的家长？报个到，共同交流

xiao146 · 发表于 2015-5-13 19:37:33

说说我家孩子吧，出生时哭闹异常，手脚发紫，下颚抖动厉害，我观察身上好像是有紫点，医生说是循环不好。在当地县医院查出转氨酶高（胆红素不高），无黄疸，心肌酶高，血象高。2个月时发现脑损伤到郑州三附院治疗，做康复。做了几个疗程，效果不大，期间转氨酶一直升高，最高时1400多。没办法只好转到上海新华医院及复旦医院各一个月做检查及治疗，又查出低血糖，凝血功能差，甲减（但指标不是太明显）。期间做过敏路思遗传代谢检查，还有各种串联质普，基本上涉及到与症状有关的遗传代谢病检查都查了，没发现异常。肝豆还有糖原也基本上排除，目前孩子9个月了，智力及运动也就在3个月的水平吧，其他没有什么症状，只是各种指标各种高。现在在我们本地的一个市专医院做康复，还有等待一个线粒体基因检测的结果。

麒麟 · 发表于 2015-5-14 13:09:01

应该是代谢病

命中注定 · 发表于 2015-7-7 10:58:23

现在孩子几个月？感觉有进步吗

xudongming · 发表于 2015-8-25 09:24:40

我们也是，查不出来，但落后严重。不像别的孩子似的，他总是烦躁不安

肉宝爸爸 · 发表于 2019-10-29 22:29:14

目前有确诊吗？

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