新的检查结果：joubert综合征

怡诚爸爸 · 发表于 2011-1-15 18:35:05

Joubert综合征真的是很罕见，以前有一个家长ndu提到过，
http://www.help-hope.org/bbs/viewthread.php?tid=2109

可以看看。

雍妈妈 · 发表于 2011-1-15 20:01:32

本帖最后由雍妈妈于 2011-1-15 20:50 编辑

千万先别做干细胞手术，孩子还没到非做不可的地步呢，孩子还那么小，你周一的时候，可以去积水潭附近的第二炮兵医院住院部的7楼儿科病房去找王淑哲主任看一下再做决定，有好多被别的医院诊断的特严重的孩子都在她的治疗下恢复了，她就是康复操和一些相应的锻炼，，真的，况且HJ的是在头上钻孔治疗，太恐怖了。前一段有个不到3个月的孩子只是单侧肢体有些问题，HJ就让人家做了干细胞，好在只做了一次，妈妈就找到王主任了，现在在康复治疗呢，她的症状很轻的，用操就可以恢复的。根本用不着干细胞的，真是的。
孩子的康复是一个漫长的过程，你别急于求成。我姑娘是徐动型的，从4个月发现，一直到2岁多会走，一样漫长的。多找几个大夫专家看看再做决定，再说，各地的康复方法都不同，康复师的手法不同，效果就不同，别因为一两个医院的原因，就对康复失去信心呀！我的qq号1102814509，可以加我。

半夜零点 · 发表于 2011-1-20 17:05:24

从网上查到的资料说这种病是隐性染色体遗传
但是星期一儿子的染色体核型分析和脆性分析都没有问题
真是不知道该怎么治疗
老婆还是想去北京试一试干细胞移植
好多人都说没有效果
但是我又不忍心放弃，怕自己后悔

嘉嘉-妈妈 · 发表于 2011-1-20 18:27:55

回复 57# 半夜零点

“医生说核黄疸引起的脑瘫，有两个症状：一个是落日眼，一个做脊椎侧弯试验。而我家宝宝是眼皮下垂，因此医生起初没有往这方面怀疑。但是这次去南京复查，医生看小孩康复进展较慢，而且比较软，所以做了脊椎侧弯试验，怀疑是核黄疸引起的。但是我们从来没有发现有宝宝有黄疸啊，近期准备去上海查代谢。
”
我的心又是一震，嘉嘉就是眼角下垂，软，当时出生一个月后去打疫苗，医生说还有黄疸没让打，说过一周再去打，可也没告诉我们黄疸怎么处理，只说晒太阳喝糖水。我真是很奇怪，社区医生怎么都没人告诉我们黄疸那么严重的危害啊？我都不知道黄疸还会引发脑瘫。。。

嘉嘉-妈妈 · 发表于 2011-1-20 20:22:59

落日眼不是指眼皮下垂啊，是指黑眼珠下翻，是脑积水的一个症状吧。这样看来我们貌似不是。

嘉嘉-妈妈 · 发表于 2011-1-20 20:25:40

脊椎侧弯试验是怎么做的啊？

山山妈 · 发表于 2011-1-20 21:06:18

从网上查到的资料说这种病是隐性染色体遗传
但是星期一儿子的染色体核型分析和脆性分析都没有问题
真是不 ...
半夜零点发表于 2011-1-20 17:05

那医生怎么说，究竟是不是那个综合症？有时候网上的研究报告等可能是落后的，或者是错误的呢。

匿名 *发表于 2011-2-1 15:49:25* · 发表于 2011-2-1 15:49:25

你好，我宝宝前一段时间也在南京儿童医院检查的，康复科主任只让做了B超，说脑内有陈旧性出血，然后开了两次功能训练，让我们学着在家做，年后开始系统训练！
目前我们宝宝已经5个月4天了，我很着急，现在我不知道该选择哪家医院进行康复，我觉得医生和康复师的水平对宝宝的康复还是很有影响的，在考虑去北京康复，北京哪家康复中心好呢？有康复经历爸爸妈妈们给个建议好吗？楼主，你觉得南京儿童的康复效果怎么样呢？

半夜零点 · 发表于 2011-2-16 10:01:14

回楼上：
我家宝宝在南京儿童医院康复了两个半月，效果不是太明显，只是从不能抬头到俯卧能抬头，其实大部分都是在家里练习的抬头。由于在南京不方便，就回家在家乡的儿童医院做康复了。但是手法和态度明显比南京差了很多。

半夜零点 · 发表于 2011-2-16 10:04:51

现在，我家宝宝在北京海军总医院做干细胞移植手术，已经做了两次，春节前做了一次头部，这个星期一做了一次腰部，但是目前还没有看出效果。准备明天去北大妇儿找蒋玉武看看是否是遗传基因问题引起的。
刚刚住进海军总医院时，与雍雍妈通了一次电话，她是比较反对干细胞移植的，其实我也很矛盾。既然已经住院了，最后还是决定做干细胞移植了。雍雍妈向我们推荐了雷波治疗法，有时间我们会去二炮医院看看。
谢谢雍雍妈的关心和帮助。

匿名 *发表于 2011-2-16 17:09:19* · 发表于 2011-2-16 17:09:19

干细胞移植我觉得不太妥。我身边的一个小孩是只是智力落后，运动是正常的，几年前做过，到5岁多才会大小便，现在9岁了，上不了学。还是康复最重要。

半夜零点 · 发表于 2011-3-3 16:32:48

儿子已经回家了。
我们决定除了康复训练，一切都不再做了，让他快乐的活着吧，既然没有效果，何必再让他痛苦呢。就为了父母心中的所谓希望和无遗憾，让他受再多苦又如何呢？
干细胞移植我们已经做完三次手术了，但是至今仍没有看出效果，反而小孩受了很多苦，特别是腰部穿刺之后就会发烧。
很多家长都劝我不要做干细胞移植，但是还是为了所谓的“对得起他”去做了，感觉钱花了遗憾小一些。
不过，我劝各位最好不要做，同时做的那么多小孩，没有几个有效果的。
有效果的多数是正常小孩因后天意外造成脑损伤的。
这次我们也去了北大妇儿看了杨艳玲、熊辉、吴烨几个医生，查了脑脊液都没有问题，为了第二胎我们大人也抽血查了一下染色体微缺失，但是还没有结果。这种技术也是在研究阶段，所以没人只收费5元，因此我也不对这个结果抱有多大希望。

上天既然把他赐予我们，无论怎样，我们都得让他快乐的成长。即使卧床不起，就当小狗养着吧！（一岁了，还不能坐）

在海军总医院一个家长说的好：温水煮青蛙。我们就是青蛙。

不知大家有同感否？！

匿名 *发表于 2011-6-26 16:03:55* · 发表于 2011-6-26 16:03:55

半夜零点，现在你儿子怎么样了，我女儿也是这个病，一周岁了，还坐不稳，康复训练在家怎么做的

虎仔他爸 · 发表于 2011-6-27 01:52:19

做为家里的顶梁柱，遇到这样的情况时间长了如果心里憋得慌又没有其他渲泻的途径，哭出来，让眼泪流出来是最好的心理调节方式。不然，会把身体憋坏的。如果身体憋出毛病来，到时，宝宝怎么办？老婆怎么办？。兄弟，不要老上想着“男儿有哭不轻弹”，在如此特定的条件下，男子有哭轻弹了也不是什么不好意思的事，这是应该的。这样才不会憋出病来。

只有将自己的心理通过合理的方式调整好，才能够更好的去工作，去帮助宝宝和你老婆。

匿名 *发表于 2011-6-27 14:52:19* · 发表于 2011-6-27 14:52:19

虽然这种病太难治，但一岁不能坐稳就放弃，就不治疗，也太可惜了，我记得我家的一岁还坐不稳呢，但现在不是也会走路了，会跑了、会小跳了，我认识一个正常的小孩9个月还坐不稳，不多，人家说，检查是正常的

飞少 · 发表于 2012-2-28 14:22:25

本帖最后由飞少于 2012-2-28 14:23 编辑

不知道半夜零点宝宝现在怎么样了？我家宝宝也是这个综合症，现在六个月整，五个月20几天发现的，下周做康复治疗，希望得到些帮助！！！

匿名 *发表于 2012-10-28 18:14:49* · 发表于 2012-10-28 18:14:49

现在孩子会走路了吗，很不幸我们小孩今天也诊断为此病，

传贵妈 · 发表于 2012-10-30 12:22:09

游客 61.177.250.x 发表于 2011-2-1 15:49
你好，我宝宝前一段时间也在南京儿童医院检查的，康复科主任只让做了B超，说脑内有陈旧性出血，然后开了两次 ...

请问宝宝现在怎么样了，怎么做康复的？我们也在南京儿童医院看，宝宝现在快六个月了。

匿名 *发表于 2012-11-22 17:18:13* · 发表于 2012-11-22 17:18:13

试试按摩和宝宝操吧。不要放弃，一切都会有希望的。

匿名 *发表于 2012-12-1 23:31:43* · 发表于 2012-12-1 23:31:43

我的小孩是一岁两个月才坐稳，千万别放弃

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