和脑瘫相区别的病症：甲基丙二酸尿症

各位好心人,我是一位甲基丙二酸血症患儿的父亲,现在我的孩子要接受采访了,需要请一名治愈患者帮忙.情况如下:
今天也再次接到了中央10台耿卓娅小姐的电话，她说做贝贝这个节目的事情她已经联系得差不多了，北大第一医院（妇儿）医院的杨艳玲教授已同意接受采访，海军总医院的栾主任也将由耿卓娅小姐联系（院方一般不接受媒体采访……）。中央10台的领导给她提了一个要求，就是要她找到一个和我们的贝贝患同病症的大孩子，并且这个孩子已经康复并正常生活了（耿小姐和我们都在网络上或听说以前有过这样的案例，有的孩子恢复得相当不错还上了大学，公布这个消息时这个孩子正在上大学二年级，但我所听到的就更神奇一些了，有的孩子已经考到国外留学去了）。耿小姐是个很大方的人，她很快就将这个艰巨的任务转交给我了。各位可敬可爱的妈妈们，我只有再次向你们求援了，帮我们找一找这样的一个孩子吧！或着说在网上看这个消息的患儿家长们请和我联系吧！事情很急，如果没有这样一位朋友的出现，中央台的领导不同意制作这个节目。

我们可以理解也许有的患者或其家长不希望平静的生活被打扰，但我可以用人格担保做这样的一个节目已不仅仅是为了救助贝贝一个孩子，因为3月1日晚上我们接到一位河北孙小姐的电话，她的孩子出生才三个月就因为甲基丙二酸血症在和我们通话的前几个小时离开了人世，我们得到这个消息时心情万分的沉痛。昨天也把这个消息告诉了耿卓娅小姐，因为这位孙小姐的孩子仅仅只有三个月大就过早的离去了，她们在其他几所医院的诊断都是脑瘫，今年在北大一医院因人多连号都没挂上的情况下，去了北京儿童医院，在北京儿童医院才被确诊为甲基丙二酸血症，但孩子已经来不及救治了，肝脏比正常的孩子增大了近两倍（其他的病症和贝贝的一样，也是肌张力特别的高造成四肢反张且吞咽功能差）。记者也在今天向我们承诺，在采访的过程中可以不拍摄被采访者的面部，可以用“码赛克”或摄背影，声音也可以作处理；但必须是甲基丙二酸症患者只有这样才能确保新闻和节目的真实性！

有的是家长没有育儿经验警惕性不高，而有的纯粹是因医院技术差、经验少、设备落后导制误诊或耽误了最佳治疗期，这种病不作专项检查很难发现，一旦发病又很难控制，因为很多市甚至省部级的医院根本就没有这方面的经验，所以造成了很多看上去健康的孩子最被误诊或耽误后（不明原因的）死亡或残疾。贝贝在湖北本地某医院也差点被当成脑炎或脑膜炎诊治，当医生要求做脊椎穿刺检查以便确诊时被我们严辞拒绝了。此类代谢性疾病具有很强的隐蔽性（潜伏期），如果不作痒水或尿夜等专项筛查是不会检查出来的，0岁—18岁或20岁以内的孩子都有可能发生，等发现孩子有异常时往往已经晚了，并且年龄越大越难医治，所不同的是年龄更小些的孩子死亡率更高一些，患病后的孩子只要并发症一表现出来他的免疫力也会随之下降，稍有其他杂症感染的孩子就有可能丢命。

贝贝现在的各种症状基本都被控制了，已没有旁症且抵抗力比以前强了很多，所以无论从年龄或体质上讲目前是做干细胞移植的最佳时期.
希望有谁能帮忙救救孩子!请联系我的博客:http://blog.ci123.com/woshibeiba/entry/312877

怡诚爸爸

可以到QQ上问问，QQ群：32839117， 还有QQ群38224926， 我还以为是一个群，是两个不同的群。

据我所知，气相色谱/质谱联用分析（GC/MS）测定尿有机酸等国内确实没有开展，但技术上并不难，投入也不是天文数字（一百多万元人民币），今后没有必要把样本送到日本去，这样成本高而且时间也难保证（三天内）。byxlx@sohu.com

我的QQ475512174 看见请和我联系 我稍微了解二羧基酸尿症

我宝宝4个多月的时候查出患有戊二酸血症  现在一直服用vB2和左旋肉碱 希望得到好心人得指点  我得QQ号是513430714  谢谢

你好!我想问一问,甲基丙二酸尿症有些什么症状,因为我孩子经常吐奶,前几天在中央台看了贝贝的节目,我很担心孩子也有这样的问题

小孩四周岁，刚被诊断为有机尿酸症：各指标符合酮症性二羧基酸尿症，提示戊二酸尿症2型等线粒体能量代谢障碍。
如何治疗？同病的家长能否帮助我？谢谢。我的QQ：460311648（一般晚上在线）

我的孩子在三十五天的时候在北大医院也确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症了，治疗一个星期后我们回家了，她原本是对维生素b12有效型的患者，现在我们对她停药二十天了，没什么异常，并且她的体重较出院时又长了两斤多，我想知道这样下去会有啥后果？不是我们狠心，而是在我们完全了解了这种病之后，我们没有信心了，我们目前只能走一步是一步了……

既然是B12有效型的患者，为什么会没有信心呢？

很多病几乎都是终身服药的，连糖尿病都几乎是终身服药的，不是一样过吗？

我侄女现两周岁了，不会站立，不会说话，:智力落后。去年去医大检查，医生让观察半年，现在还想再看看，想咨询一下去什么医院？

莪今年已经20岁了
莪记得莪是6岁开始就一直吃素
而且吃肉就会有呕吐的症状
听说甲基丙二酸也是卜能吃肉的
想问一下要去医院做什么检查才能查吃甲基丙二酸尿症呢？
谢谢

好像只有少数医院能做这种检查，主要是尿筛查，北京儿研所、儿童医院好像都可以做。

我小孩和你们说甲基丙二酸血症一样。医院不叫吃母乳。叫吃《无乳糖.低蛋白.高热量.》的奶粉请问在哪里可以买到呀，。。。。。。万分感谢！

我儿子今年8岁多,一直诊断是脑瘫,我也一直带他在治疗,今年还到过三九脑科医院治疗,现在基本可以走路,智力正常,说话不清楚,不能写字,今天我老公的弟弟的女儿验足跟血有项阳性,我不知道我儿子会不会是误诊,也可能是甲基丙二酸尿症

我的宝宝3岁了，也是甲基丙二酸尿症，我现在没有能力给他看病了，谁能帮帮我

shinee

幽幽春天，在牵手的背影里变得明媚清秀，湖畔熏风，紫燕轻语，春风的呢喃声中，我看见幸福就在相遇的地方浅浅微笑。

zhangxiang0565

孩子生病了  是很着急  看到这个论坛  心里踏实多了、