肌张力低，发育迟滞的妈妈们进来看下给个建议吧

人海茫茫中的我

你还是应该坚持给孩子锻炼，这样肯定对孩子有好处。如果觉得去医院不方便，可以自己在家给孩子锻炼。
我觉得你的孩子在智力上应该没什么问题，只是运动上的落后导致表达或表述有一些慢。
脾胃不好，你可以给孩子捏脊，我儿子也是又瘦又小，最近我天天给他捏脊，长了一些肉。
一定不能让孩子生病，一生病三个月长的肉，三天就没了。
对孩子的智力培养，个人觉得杜曼的方法应该不错。
我儿子当年在运动方面和语言方面比你的孩子还要差。
现在7岁可扶楼梯上下楼，大运动还有不足，但我坚信只要坚持锻炼，总有一天他一定能行。
语言方面，现在不要太能说，你说一句，他能说十句。能大段大段讲他听的故事。
认知方面，自己能独立看纯文字的书，到目前已看了十几到二十几本各类儿童文学。唐诗背40首。
所以坚持，坚持一定会胜利！！

萱萱妈

孩子还是那么瘦16.2斤，1岁4个半月了，走路还是摇摇晃晃，一直没有去做康复了，回老家住了，山沟沟里，空气很好，回了老家所有的亲戚都说孩子正常，坚决反对去医院训练，我也迷茫了。
嗓子似乎看起来还是有些红，不知道孩子为什么嗓子老是红，大便总是干，一天一条，前干后软，吃什么拉什么，昨天竟然看到大便里的鸡蛋了，我妈给冲的鸡蛋花早上喝的，第二天拉出来还是原样，还有绿菜叶，疯了，简直。
孩子一看起来就是瘦，营养不好，可我该怎么让她胖起来呢？我很迷茫，也很无奈，自己也病了。

萱萱妈

总是担心孩子消化不好，也没给她吃肉，每天喝300-500ml雅培奶粉，早上吃稀饭加米粉，有时候早上吃鸡蛋（消化正常时，不过她经常消化不好，所以鸡蛋也吃的少），中午吃面条，放几种菜，下午小米稀饭。都说给孩子吃的太素了，可就这样她 还是经常肚子胀。
大便干，嗓子红，所以就给她喝蜂蜜水，以前经常喝梨水；后来看到书上《父母是孩子最好的医生》的描述，感觉我孩子应该是气血不足，脾胃虚弱，所以又不敢给她吃多凉性的东西，以免泄气太多；捏脊也是泄气的，所以在家自己捏脊也停了。可从中医来讲嗓子红，应该是有热，应该吃凉性的东西，所以我看着很矛盾。

润土

去查过遗传代谢方面的问题了吗？上周带孩子去杨艳玲那儿看病，就看到一个孩子感觉很瘦小，结果检查好像是说不能吃奶粉，还有其他什么的.或者您去看看

萱萱妈

遗传代谢一直没做
在郑州儿童医院要求做尿筛查，说是要送到北京去做，可后来医生又说孩子不像，不做也行，就没做了。
回老家 这边医生也说没必要做，这里指的是尿筛，说是有遗传代谢病的孩子，一般比较严重，1岁多不可能会走路。
我也不知道，感觉孩子就是一直不长肉，又瘦又小，脾胃不好，不知道这和遗传代谢是否有关。孩子毛发正常，尿味正常。
感觉运动上稍微落后些，不过现在感觉还可以。智力上也差不多，也稍微落后些吧

润土

我看了一下您家孩子的情况，我觉得还是有一些相似之处。上周检查后，也让我的孩子停奶粉了。但我孩子肝功能不是很好，我不知道停奶粉的原因是不是这个。当然没个孩子的情况不一样的。

萱萱妈

请教润土：
   你家孩子是什么情况呢？要求停奶粉，我家孩子在郑州治疗时，所有检查都正常，甲状腺、肝功、肾等。前面基本情况里也说了有。

问下，你家孩子是什么结果让停奶粉呢？一直在犹豫要不要带孩子去北京看。
问：杨艳玲挂号怎么挂？是提前电话预约还是当天一大早挂就可以？

可从中医来讲嗓子红，应该是有热，应该吃凉性的东西，所以我看着很矛盾
孩子是虚火。不要吃凉的。

萱萱妈

如果是苯丙酮尿症是不能吃高蛋白的东西的，我想奶粉应该是不能吃的
不知道润土家孩子，杨艳玲是什么诊断结果

萱萱妈

可是孩子经常嗓子红，严重时，出疱疹，一看医生，开的药都是清热解毒的

润土

我的孩子杨艳玲诊断有：继发性肉缄缺乏，酮症。同时孩子的肝功能还不好。排除其它代谢疾病。我感觉我的孩子和同齡孩子相比有一点稍稍落后。但我当初主要是因为孩子莫名其妙的哭闹几天，而且还伴有手抖，在排除了癫痫的情况下去看的杨艳玲。
杨周三是特需门诊，需要头一周的周三电话预约，周五是普通门诊，只需当日早排队。电话是：010-66120238

萱萱妈

回复 31# 润土

请教润土：
孩子多大了啊？是肌张力低还是高。
你们有酮症，是什么症状呢？继发性肉碱是什么意思呢？和酮症有关么？什么表现呢？
论坛里有你孩子的具体情况么？想看下

润土

[求助] 我的孩子肉碱却乏，发育慢。怎么办啊？
肉碱却乏
大家好。很庆幸自己找到了这个论坛，让我仿佛突然之间看到了希望。肯请大家给出出注意，帮帮我。我的孩子现在一岁零四个月了，会爬，会扶墙走，只要大人牵着一点手指头就可以走得很好。可他就是不能放手独立走，也不能独站。认知力也不好，给他说很多话他都不懂，这是什么原因呢，家里老人说是孩子胆子小，可我总觉得是不是有什么问题。国庆节因为不明原因的哭叫，到儿科医院住院检查，检查了脑部核磁供振，腰穿，视频脑电图。前两项都正常，脑电图为异常脑电图：1，清醒期枕区为3-4H活动增多。2，睡眠期偶见两额区可疑尖/尖-慢波。背景慢化。 当时医生怀疑是癫痫。出院时医生给开了“妥泰”（抗癫痫药），孩子回家吃了一个月，我觉得不太对劲，因为他的认知能力大大下降了。以前十一个月时会说的“爸爸”“再见”等等都不会了。心急如焚的我立刻于11月中旬去了北京，到了北大妇儿，看了包新华的号。医生让暂时停了妥泰，做了代谢筛查，和尿检。检查结果几天前寄到了。
血液代谢筛查检查结果：
1，本次血液氨基酸，脂酰肉碱分析结果不支持典型氨基酸，有机酸及脂肪酸代谢病。
2，精氨酸，瓜氨酸等氨基酸水平降低，提示营养状况不佳。
3，游离肉碱降低，乙酰肉碱，羟丁酰肉碱升高，提示继发性肉碱缺乏，酮症。
尿液检查结果：
1，本次尿液分析不支持典型的有机酸代谢病诊断。
2，苯丙酮酸浓度增高，提示苯丙氨酸代谢障碍。
3，甘油酸，乙酰甘氨酸，3-甲基戊稀二酸，3-羟基戊二酸，马尿酸增高，提示营养障碍。
  
对这个病我及我周围的人都太陌生了，医生给开了药：东维力 左卡尼汀口服液，同笑赖氨肌醇维B12口服溶液，L-精氨酸。想问问了解这个病的朋友，我的孩子是因为这个病影响了孩子各方面的发育吗？能治好吗？需要做康复训练吗？有太多的疑问？孩子吃得那么均匀，怎么就还营养不佳呢？万分感谢~！
昨天在董老师问答里提了问，可能老师忙还没回复，今天又到这儿来了。由于我初入论坛，也不太清楚这样是否合适，望见谅！

润土

这是我8个月前写的，你看一下。至于酮症和肉碱缺乏到底是怎么回事，我也说不太清楚。反正也是代谢方面得问题。具体你还是做个检查吧。我认为弄清楚原因总是好的。

萱萱妈

问下你血和尿都是在北大妇幼医院里自己做的筛查？还是他们也把样拿出去做的？各自做了多少项？费用分别多少？多久可以出结果？
我刚咨询了上海新华医院韩连书大夫，他回复我：
问：请问邮寄地址是什么？如果是营养不良，检查结果中能否显示出来？尿样 检查是多少项目？血样检查是多少项目？各自费用？多久能出结果？晾干后样一般不影响检查结果？如果有一点影响的话，我们就带孩子亲自跑一趟。
韩大夫回答：
上海市控江路165号，新华医院儿研所。
收信人及收款人：内分泌室
各300元，共600元
血检测45种疾病，尿检测32种疾病，其中有交叉。收到后一周出结果
可以看出是否营养不良
快递过来不受影响

萱萱妈

在我们这里一个孩子在北京做遗传代谢筛查，说是血样花了2000多，尿样好像是600，
不知道为什么差别这么大？你们的呢？

米砣

我家的也是,不敢给她吃肉,就是天天吃青菜有时也是两天一大便,而且大便很干,一粒一粒的,每次就一点,真急人,吃小儿七星茶也没有用

我家的也是,不敢给她吃肉,就是天天吃青菜有时也是两天一大便,而且大便很干,一粒一粒的,每次就一点,真急人,吃小儿七星茶也没有用
不要喂小儿七星茶了，伤脾胃的，寒凉的。你孩子大便干，可能是脾胃虚，不是热气。
不吃肉是不行的，很影响发育的，把肉打成浆，用冷水调成汤，煮开放些再蔬菜煮，很好喂孩子的，好吸收。

刘思琪

回复 34# 润土


    请问您家孩子现在怎么样，一直在吃医生开的药吗？效果怎么样？

有有妈

我觉得孩子吃饭不好，肚子胀，发烧，可能是有疳积。可以找个好点的中医调理一下。
孩子吃饭好，身体好了，进步会更快的。
说实话萱萱的情况跟大有有一点点类似，但我们没有给他检查脊柱。惭愧的是我们也没有给孩子做这么多的治疗和康复。
大有也是肌张力低，力量不好。虽然一岁两个月就会走了，但现在也不是很爱走，老爱让人抱。另外语言也没有萱萱好。孩子刚开始走路时步距有点宽也是正常的，大有刚开始走的时候也是步距很宽，现在好多了。