代谢性脑损伤

幺幺爹

      幺幺15个月了，依然不能独站，不能描话。14个月的时候因为疱诊性咽峡炎在重庆儿童医院住院，对其发育落后经神经内科、康复科、内分泌科共同会诊，结论为：中枢性协调障碍。期间，我自己要求进行代谢筛查。因为孩子没有明显高危因素，而且康复训练一直效果不是很明显。代谢标本为自己邮寄，结果也是上海儿研所寄给我的。
    越来越怀疑单纯的康复训练对幺幺的作用。经过漫长的等待过程，在快递公司打来电话的第一时间，以飞奔的速度取得报告。结论：串联质谱（MS/MS）谷氨酰胺偏低，请测血氨，并再次采血复查；气象质谱（GC/MS）尿有机酸谱基本正常。于是，托人在重庆儿童医院拿到采血试纸，再次寄出样本。在网上，开始翻阅谷氨酰胺低的相关话题。发现谷氨酰胺的作用主要有：促进肌肉合成，增加肌力，增强免疫力，改善脑机能。联想幺幺的临床表现不正是肌肉松弛，肌力和肌张力弱，脑损伤。于是到处寻找补充谷氨酰胺的药，在贵州网购了一桶谷氨酰胺粉。但不敢冒然补充。期间按照要求，在当地人民医院检测了血氨：参考值为6－33，结果值为35.3，偏高。又在网上找到一篇文献《血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨》，发现小儿代谢性脑损伤大都会出现血氨升高。结合这一系列因素，我更加感觉孩子不是单纯脑损伤，而是代谢性脑损伤。需要针对代谢并结合脑康干预一起进行。但复查结果仍未到。
    题外一段话：群里的家长朋友，都是体味了寻常人未曾体味的心酸与焦虑。我想就幺幺就医一年多以来对全国的医生作一些看法：1、幺幺从6个月到12个月进行康复训练，医生没有为其制订康复计划，直到我强烈要求，才在我去北京就医前一天重新补写病历；2、北京鲍秀兰态度很好，明确排除脑瘫，诊断为发育迟缓，说坚持康复与早教，力争三岁前达到正常；3、重庆儿童医院内分泌科，每天主治医生带一大群学生，我住院的目的就是想查代谢，但住了三天院我都没见动静。直到我强烈要求和询问下，才采样。在结果取到后，打电话过去问，医生态度极不耐烦，说上面如何诊断就是如何嘛。以上对医生，我不作评判，因为评判也没什么实质性作用。我只想对论坛里面的家长朋友们说一个事实：孩子有什么病，孩子的临床表现，只有我们做家长的最清楚。有时候，更多地是需要我们去根据孩子的表现去判断和分析，并把这些提供给医生。
    在焦急地等待复查结果的同时，也请各位好心的家长们帮着分析一下：谷氨酰胺偏低，血氨偏高，临床大运动、精细运动、智力均发育迟缓。是否具备代谢病的特征。如何治疗？

小同妈

真是个用心的好爸爸.
祝福幺幺.

还需要进一步检查，看到底是哪种代谢病，才能进行有针对性的治疗。

应该带小孩去北大妇儿看看杨艳玲大夫。

幺幺爹

复查结果今日收到，结果分析：所测氨基酸酰基肉碱无显著异常。请结合临床及其他结果考虑。 最近这几天，幺幺开始吃小剂量的谷氨酰胺粉，因为这个也可以当作营养成分补充。前几天力量有很大长进，居然能用双手支撑起半个身体两三分钟不软，这是以前看不到的情况。但是今天在康复中心看到力量又弱了很多。康复中心主任说这是自身机能的一种适应。。。不懂不明白，只好继续观察！

幺幺爹

小同妈 发表于 2012-4-5 15:55
真是个用心的好爸爸.
祝福幺幺.

希望幺幺也能像小同一样，康复的跟上虽有艰辛，但最终效果是良好的。也祝福你们家小同，早点回重庆吧。

小左妈

“孩子有什么病，孩子的临床表现，只有我们做家长的最清楚。有时候，更多地是需要我们去根据孩子的表现去判断和分析，并把这些提供给医生”
说得特别好。  现在的医生有时真的不能指望。  只有做父母的自己去学习， 甚至做一些很艰难的决定。

欣泽妈妈

重庆儿童医院有一些医生是很差劲的，但是也有好医生，差的医生只是因为他们没有水平。还有就是家长们对蔡方成教授的褒贬也是不一的，我也在那儿住院三个月，总得来说，这家医院是帮了不少家长和孩子的，大方向是好的。我挂了半年的号，约到了蔡方成教授的号，看过他后，我觉得他在代谢方面还是有研究，但重庆不能检查，如果你是重庆的，当然不知道你找蔡方成教授看过没有，如果没有，你可就近请蔡方成教授看哈，他可以给你一个初步的定论，但他开的检查项目不一定做，因为重庆做了也不能给出结论。有初步的定论再到北京检查。我的孩子是倒查，我先在重庆住院三个月，没有效果，不过当时没能约蔡方成教授看哈，如果是住院可以申请会诊，约蔡方成教授要快些。后来到北京去检查，在检查的时候，那边的医生就建议我可以就近看重庆的蔡方成教授，回家后，在网上约号半年，有号了，再去看蔡方成教授，他看了后，就初诊为线粒体病（其实在北京我已经确诊了），给我开了一大堆检查的单子，我没有检查，就回家了。所以我认为，蔡方成教授在代谢病上还是有经验的。我这样做其实是对医生的怀疑，这不好，但是也是对孩子的负责，希望能找到好的医生，寻找到更好的救治办法。

欣泽妈妈

对了，发点幺幺的症状，这样家长们能更好的比较孩子的情况，医院的报告很多家长也看不懂。

可可加油

和我家的很像，没有高危因素，肌力低，软，15个月依然不能独站，不能说话。鲍秀兰也说我家不是NT，可是有什么用呢，临床表现就在那里。康复科的医生说他属于脑发育不良，将来主要的问题是智力。遗传代谢我们也排查过，个别指标稍微有点高，排除了。我很理解你等待结果期间的焦急和痛苦，因为我那时候也是从未有过的焦虑。医生说遗传代谢有问题的小孩会呕吐，另外很多家长说孩子的情况会越来越糟，这些比指标更准确。

溪妈妈

可可加油 发表于 2012-4-9 12:52
和我家的很像，没有高危因素，肌力低，软，15个月依然不能独站，不能说话。鲍秀兰也说我家不是NT，可是有什 ...

可以加你为好友聊聊吗？谢谢

可可加油

我加你了

你是我的唯一

看了您的帖子让我很心急，我宝宝出生血氨也高，到300多，后来降到100左右，也邮寄血样本到上海，回来说瓜氨酸低，结合临床病史建议送尿样本，后来邮寄了尿样本，结论说正常。后拿着到处问了医生，说基本正常，所以我就没放心上。看你的帖子，让我觉得是不是我太大意了，不知道我孩子的情况算不算正常？

安安的豆妈

小左妈 发表于 2012-4-8 13:34
“孩子有什么病，孩子的临床表现，只有我们做家长的最清楚。有时候，更多地是需要我们去根据孩子的表现去判 ...

是的
赞同啊
曾经为了这些我纠结了好久呢
我们真的是发现一些问题存在，可医生都是那种草草的看了下，告诉你没事，就不做解释
为了对孩子负责，只能自己努力再努力，还要顶着所有人说你神经质，焦虑的压力
白天带孩子康复
晚上点灯自己学习
这些，回头想想，都不知道当初是怎么走下来的
现在的医生啊……
哎!