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急!求助!!!脑瘫和遗传代谢病怎么区分 怎么才能确诊!!!

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1#
发表于 2015-6-10 16:37:54 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
宝宝三个月的时候体检,情况很差,基本不自主活动,不追声,不追物,竖头不稳。拳头对着宝宝眼睛不会眨眼,浑身软绵绵。智力测试只有20分。相当于一个月的宝宝。医生怀疑是遗传代谢病,但是做了全套的血液检查,质联串普血尿,血氨等,又做了核磁共振,基因检查、骨髓穿刺、皮肤活检等辅助检查,但是没有那个检查结果指向代谢病。宝宝脑部发育不良脑部核磁共振显示头部缝隙较宽,我自己在家给宝宝做在医院学的康复动作,宝宝有明显的恢复,四个多的时候又学会了吃手,5个月的时候能逗笑,虽然难逗笑,能追物45度角的样子,但是依旧很软,不会抬头,听儿歌也能跟着节奏舞动。今天在群里看到有人康复有效的就不是代谢病  是这样吗  ?求有经验的家长指导,一定要去北京才能检测出是不是代谢病么
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2#
发表于 2015-6-12 14:49:54 | 只看该作者
你宝宝挺好啊
3#
发表于 2015-6-13 20:33:06 来自手机 | 只看该作者
去医院做康复了吗?也有很多五个月很软的小孩后面恢复得不错的。
4#
发表于 2015-6-24 09:15:08 | 只看该作者
去看神内的医生吧,会给你开检查的单子排除代谢问题的。
5#
匿名  发表于 2015-6-28 00:42:14
北京大学第一医院的小儿神内杨艳玲是看遗传代谢病最好的,去找她看看
6#
发表于 2015-8-31 16:39:05 | 只看该作者
和我家很像 我家上海没查出遗传代谢 但是上海只能查五百多种 而北京查的全一点

你去查了吗
7#
发表于 2015-8-31 23:13:20 | 只看该作者
去北京看看吧。。
8#
匿名  发表于 2015-10-6 08:54:20
从你的症状描述,脑瘫的可能性很大,需要去医院再做一下脑部核磁确定一下
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