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佑佑的病症,寻类似患儿

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1#
发表于 2014-11-28 10:38:43 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
我在网上胡乱搜索,搜到这个论坛。

女儿,佑佑,三周前出生,出生当天大家都很高兴,第二天早上,儿科医生来,告知她有病。

主要症状:
1. 嘴小,比鼻子宽度小
2. 大腿根部肌张力紧,大腿掰开困难,大腿无法和身体拉直。
3. 大拇指内扣,似乎没有控制

查了X光, 脑CT, 基因检测,都没有发现问题,但医生断定是基因的问题。

希望有类似病情 的家长与我联系, QQ: 239155274。

谢谢

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2#
匿名  发表于 2014-11-28 12:57:37
头三个月孩子会有生理性的肌张力高,因为子宫内紧紧包围的原因,三个月后会缓解。
这三周孩子表现如何,你并没有叙述。
3#
匿名  发表于 2014-11-28 14:47:09
嘴比鼻子都小?腿拉不直??

容貌有点不寻常,唐氏好像是染色体多一条,其他的染色体病症真是很少见。
如果是个别基因变异应该在外表上是很难察觉的。
4#
发表于 2014-11-28 23:38:28 | 只看该作者
请问查的是那些基因?我家宝宝前段时间在北大医院也查的基因,现在有全套基因,大概包含三千种。
5#
匿名  发表于 2014-11-29 16:17:35
游客 115.55.6.x 发表于 2014-11-28 12:57
头三个月孩子会有生理性的肌张力高,因为子宫内紧紧包围的原因,三个月后会缓解。
这三周孩子表现如何,你 ...

这三周情况是这样,

拇指仍然内扣,可以用手掰开,松开后她自己就回去了,大拇指没有控制。
大腿仍然很紧,打开困难,无法拉直身体。

只有在少数睡觉的时候感觉身体比较软,哭的时候肌肉特别紧。

6#
 楼主| 发表于 2014-11-29 16:20:52 | 只看该作者
游客 123.151.195.x 发表于 2014-11-28 14:47
嘴比鼻子都小?腿拉不直??

容貌有点不寻常,唐氏好像是染色体多一条,其他的染色体病症真是很少见。

小孩的嘴宽度都没有鼻子宽,加上肌肉张力高,医生才断定是基因有问题。                
7#
 楼主| 发表于 2014-11-29 16:22:13 | 只看该作者
白兔的白 发表于 2014-11-28 23:38
请问查的是那些基因?我家宝宝前段时间在北大医院也查的基因,现在有全套基因,大概包含三千种。

我们就是做了常规染色体检查,没有查全套基因,那个得五六万,还没有做。

你们的孩子是什么情况?
8#
发表于 2014-11-29 21:15:13 | 只看该作者
游客 172.23.97.x 发表于 2014-11-29 16:17
这三周情况是这样,

拇指仍然内扣,可以用手掰开,松开后她自己就回去了,大拇指没有控制。

我觉得脑损伤的可能大于基因病的可能,这么小就肌张力很高,很少见。
9#
发表于 2014-12-1 10:17:39 | 只看该作者
我家也有髋关节掰不开的情况,一开始还以为髋关节脱位
10#
 楼主| 发表于 2014-12-2 17:25:19 | 只看该作者
犇妈0909 发表于 2014-12-1 10:17
我家也有髋关节掰不开的情况,一开始还以为髋关节脱位

请问你家孩子,髋关节是生下来就很紧吗?我孩子是这样。
11#
发表于 2014-12-2 23:29:54 | 只看该作者
mahudaoke 发表于 2014-11-29 16:22
我们就是做了常规染色体检查,没有查全套基因,那个得五六万,还没有做。

你们的孩子是什么情况?

你好,我家男孩刚开始是因为发育迟缓去北大医院做的核磁,当时提示说有代谢性脑白质病可能,在北大做的尿代谢和基因。当时找的吴晔大夫,不愧是全国研究遗传脑病专家,你如果想查基因还是来北大这样的医院吧。如果染色体不是太准确就没有必要再做了。
12#
发表于 2014-12-5 11:17:44 来自手机 | 只看该作者
查基因需要多久出结果?费用多少?
13#
匿名  发表于 2014-12-5 21:34:36
凯轩妈妈 发表于 2014-12-5 11:17
查基因需要多久出结果?费用多少?

尿代谢一个月,基因两个🈷️,基因四千做的脑白质筛查
14#
 楼主| 发表于 2014-12-9 16:42:32 | 只看该作者
更新: 请问有没有孩子是是面容特殊,和肌张力高的?

谢谢
15#
 楼主| 发表于 2014-12-10 11:58:17 | 只看该作者
今天去见了神经内科的医生,他定义为双下肢瘫痪,下肢肌张力高。

终于有医生 说 孩子是脑瘫了,想知道去哪里治疗康复?

还是有些不能接受
16#
匿名  发表于 2014-12-10 20:40:55
我记得有书上说过,如果有脑损伤的迹象,身上又有小畸形的现象,那基因畸变引起的病症可能性更大一些。
17#
 楼主| 发表于 2014-12-11 13:20:19 | 只看该作者
游客 220.114.64.x 发表于 2014-12-10 20:40
我记得有书上说过,如果有脑损伤的迹象,身上又有小畸形的现象,那基因畸变引起的病症可能性更大一些。

请问你看的什么书,有治疗方案吗?

谢谢
18#
发表于 2015-2-24 14:52:13 | 只看该作者
mahudaoke 发表于 2014-12-9 16:42
更新: 请问有没有孩子是是面容特殊,和肌张力高的?

谢谢

我家是。
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