皮质盲的宝宝家长请注意：先天性黑蒙症常被误诊为皮质盲

嘉恩妈妈

各位家长，我宝宝因为无视力而且有运动落后，眼科检查眼底正常，一直被诊断为皮质盲。用光刺激法康复了一年半，无效。
而且所有医生都说宝宝不是遗传性疾病，可以生二胎，可是二宝生下来才发现二宝也看不见。于是仔细检查，还是一个病友的经历让我们想到了一个病：先天性黑蒙症
    先天性黑蒙症，是一种视网膜的病变，是常染色体隐性遗传疾病（每胎有1/4概率发病）。刚出生时眼底都是正常，所以常被误诊为皮质盲，指眼征（拳头或手指压眼球）是这个病的典型指征。另外，皮质盲应该是瞳孔对光反射正常的，可是先天性黑蒙症的瞳孔对光反射就是迟钝。
    几年的时间里，先天性黑蒙症的眼底会从正常变为不正常，主要表现有：色素改变（椒盐样或骨细胞样改变）、血管狭窄、视乳头苍白等。。。现在我大儿子接近5岁，已经出现了明显的眼底色素变性。已经被确诊为先天性黑蒙症或与之相关的综合症。
    目前国内有四家医院比较专业可以诊断此病：北京的协和（睢瑞芳）；同仁以及温州的一个眼科医院，还有中山大学附属医院的眼科。另外浙江省第一医院遗传学专业的祁鸣，都可以诊断这个病。抽血检查基因可以确诊，目前已知二十多种基因问题会导致先天性黑蒙症，其中有三种已经有明确的治疗方法（基因疗法）。
     上海治生医疗基因研究所和深圳的华大基因研究院可以做这个基因的检测。由眼科医生诊断后送检。
   
     所有有压眼球习惯的无视力或视力很弱的宝宝家长请注意，你们的宝贝也可能是这个疾病。建议去仔细检查。
     我们现在已经建立了一个黑蒙家长群，群里有不少宝宝都曾被诊断为皮质盲，现在都确诊为先天性黑蒙症。早日发现，将来有医治的希望！群里有的孩子可以有光感，有残留的视力，有的孩子完全无视力，不少孩子都有运动发育的落后，在2-3岁会走路。我们问了医生，医生说先天性黑蒙症一般对脑无影响，但不排除有相关综合症的情况会受累到神经系统。

sonia133133

天啊，这么恐怖。我家虽然不属于这种病，可是也是常染色体隐性遗传疾病（每胎有1/4概率发病），这么说即使二胎也很可能就碰上这1/4的概率？唉。

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嘉恩妈妈

游客 117.136.37.x 发表于 2012-9-20 15:35
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