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[求助] 北大血、尿代谢结果,请大家帮我看一下

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发表于 2012-9-4 08:31:47 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
     宝宝三个多月时做的检查,现在4个多月大,尿代谢结果昨天刚刚出来,如下:
结果 3-羟基丙酸、甘油、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基苯乙酸浓度增高,提示营养障碍。
     本次尿液分析未见典型有机酸代谢病改变。尿中较多不明化合物,可能为药物或食物代谢产物。
建议 结合临床诊治,注意肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态;
     血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析,进一步病因检查

之前的血液检查中不正常的结果如下:
                         结果           生物参考区间
     谷草转氨酶          58                        0-45
          葡萄糖              3.31            3.61--6.11
          乳酸脱氢酶          387                      100--240
          羟丁酸脱氢酶        354                      90-220
          血氨                77                        《60
          丙酮酸              108                       30-100

    血液检查结果是门诊当天就出来了,请包新华大夫看了,说其他指标没意义,只是血糖低对孩子大脑有影响,要勤喂,3个小时到3.5个小时喂一次,可是抽血时其实就喂完奶不到3.5个小时。回家后就按大夫说的喂孩子,结果宝宝吐的厉害。我想她是根本代谢不了那么快吧。

    孩子1个多月后开始有异常动作,就是喂完奶躺着床上时不停地左右转头,像是找东西的样子,后来逐渐变成侧卧弯腰,头想枕头上转,因为孩子一直溢奶,我以为孩子长大了,做这个动作是要吐奶,后来发展到孩子夜里喂完奶会不停地做这个动作,能做半夜,我录下来,给消化科的大夫看,大夫说像是婴儿抽搐,于是,开始去北大看病,包新华大夫怀疑是婴儿痉挛症,查了脑电图,无异常,孩子发育状况也没异常,但就是总做这个动作,白天有人跟她玩、说话时、或者她自己玩玩具时都不做,没事了就做几个,我看见她做这个动作就难过,夜里谁不好时就整夜的做,睡得舒服时就不怎么动,醒来时做几下。孩子睡不好觉,情绪不太好,爱吐奶,奶量总也涨不上去,现在快5个月了,一天还是喝600ML的奶,还总吐,而且有时候喝完奶2个多小时了还吐,明明知道她低血糖,还不能多喂,也不敢勤喂,看着心疼啊。也不知道这到底是怎么了,到底该怎么帮帮我的孩子啊?大家快帮帮我吧!
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匿名  发表于 2012-9-4 10:33:42
      跟我家孩子情况很像  睡觉不好老是重复做一些奇怪的动作  特别爱摇头 ,有时候半夜睡着睡着就开始了,摇的很大劲,我看的很心疼。也是去医院做了脑电图,没有异常。侧卧弯腰,头像床面转是不是想翻身。我家翻身之前一直是这样,后来会翻身了就一直翻,一放床上不停的翻。很爱吐奶,我现在很害怕是遗传代谢病,很羡慕你们能去北大给宝宝看病,既然去了就多检查一下。多找些医生看下。
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匿名  发表于 2012-9-4 10:41:35
听说杨艳玲比较权威 可以找她看看啊。
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