这跟遗传代谢有关吗?

htzlove

我家大宝宝现在快两岁了,三个多月时医院确诊婴儿痉孪症,直到现在还没控控住,现在什么都不会,在没准备的情况下有了小宝宝,现在两个月了,还没满月时市新生儿疾病筛查中心通知我们说有"先天性甲状腺功能减低症"可疑,到现在复查两次了还是不能确诊也不正常,说还要再等一个月再复查,还超出正常值一点点,好像TSH值6.几,标准是5.几以下.我想问一下我们这种情总为什么两个小孩都会有这种难治的发生率都是几千分之一的病呢?我们到底是哪里出现问题,去医院问了儿科医生,都说不出原因来,说要找资深专家咨询.有没有这方面有经验的解答一下?谢谢了.

北大也只能做几种，实在是病太多了，很多连基因定位也没搞清楚呢。

bah8001

北大不是能做基因检测吗？现在查不出病因和治不好的病都说成遗传代谢病了，也不知道真的假的，只能查基因了

sonia133133

遗传学好像这么说的，世界上每个人平均下来身上都带有7到8种隐性致病基因，可能这个人身上有20种隐性致病基因，也可能另外一个人只有2种隐性致病基因。如果男方和女方身上的隐性致病基因各不相同，那么生出的孩子身上也都是隐性致病基因。 万一男方和女方有相同的某种隐性致病基因，那么生出来的孩子就有一定的几率显现出来了啊。