同时有脑病和心脏问题的孩子，可能是威廉姆斯综合症

秋彤 · 发表于 2011-3-16 10:44:18

我家孩子从小就有心脏问题，还有精神发育迟滞的问题，直到今年才基本确诊为威廉姆斯综合症。如果同时有脑病和心脏的问题，可对照以下症状看看是否是这种病（目前，知道这种病的医生不多，中文网上资料也不多，因此很多人都不知道）。
威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中，大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症，发生前无法预测。它所带来的身体上的问题有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力。在一些病例中可以发现的不同的大脑损伤问题。
，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症：
1、面部特征：短上翘的鼻子，鼻梁扁平，长人中，平颧骨区，广口、丰满的嘴唇，牙齿错牙和广泛间距，小下颌
2、早期喂养问题、疝气、便秘
3、走路晚、早期语言习得的延迟
4、身体发育迟缓，协调性差，轻度至中度智力低下
5、视觉空间问题的影响日常生活和困难
6 、对音乐有兴趣和热情，对噪音敏感
7、对陌生人过于亲近，多动，注意力不集中

另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄（ supravalvular aortic stenosis ） , 这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。心脏问题有些在孩子小的时候并不严重，可能只是心脏有杂音，孩子大了才能确诊为主动脉缩窄。

wordsky003 · 发表于 2012-12-11 17:53:59

我家的像啊，查了基因和染色体都正常，不知道是啥原因。

匿名 *发表于 2012-8-19 15:07:58* · 发表于 2012-8-19 15:07:58

听到这个病很是震惊，足可以影响孩子的一生
一辈子和医院打交道吗，真是不敢想象，所有的资料都不怎么详细
孩子能顺利成长吗

匿名 *发表于 2012-8-19 15:05:18* · 发表于 2012-8-19 15:05:18

我们是在郑州确诊的，马上去北京做心脏手术

匿名 *发表于 2012-1-15 15:38:55* · 发表于 2012-1-15 15:38:55

秋彤，你好你给的威廉慕斯交流群的号码是对的吗、
怎么感觉吧太对

你是我幸运星 · 发表于 2011-9-17 12:50:25

维的症状跟威廉姆斯综合症很像很像，秋彤，该怎样跟你联系呢？请请教你家宝在武汉的康复

匿名 *发表于 2011-6-1 22:52:11* · 发表于 2011-6-1 22:52:11

怎么治疗

匿名 *发表于 2011-5-5 22:09:06* · 发表于 2011-5-5 22:09:06

你家孩子多大了？

子悦妈妈 · 发表于 2011-3-19 21:31:29

非遗传性？基因？

秋彤 · 发表于 2011-3-18 13:06:34

这个病要做基因检查才能确认，我们也没做，但是80%以上能对上。知道是这个病了，就对孩子可能会发生的问题有全面的了解，并采取针对性的措施。

米砣 · 发表于 2011-3-18 10:23:37

我家的也有很多项符合,请问这种症有什么后遗症?

山山妈 · 发表于 2011-3-17 21:27:20

这个病诊断了有啥用的涅？

有有妈 · 发表于 2011-3-17 11:23:39

啊，这个有些症状跟我家大有符合啊。这个病要怎样才能诊断的？

不羊 · 发表于 2011-3-17 09:48:57

我的孩子是脑瘫，还有先心，不知道这个威廉姆斯综合症要怎么确诊，通过什么检查来确诊？

汀汀妈 · 发表于 2011-3-16 11:03:59

世界上真的什么病都有，都没听说过，感谢了！

秋彤 · 发表于 2011-3-16 10:48:10

有一个威廉姆斯综合症的群，群号124415782，有同样症状的孩子可以加入讨论

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