非常少见的病请大家看看，有谁知道哪里的医生可以治疗这种病？

gldxcyz

大家好！
    我是广西南宁市的一个家长，我女儿现在四岁零四个月，得病一年多了（2009年初发病），看了很多医院都没有查出是什么病因引起，我女儿的主要情况：
一、发病前情况述：2006年3月出生。当时因羊水破裂导致浑浊而实施剖宫产，产后一切正常发育。在2008年9月（2岁半）进入幼儿园。之前，小孩的各方面能力（包括：身体健康状况、智力、日常自理能力、幼儿兴趣爱好、行动动作、语言等）都处于正常，且在身体发育、生活自理能力方面都比普通小孩的发展得好。
二、自两岁半进入幼儿园后的第3个月（2008年11月）在幼儿园内感染了一次手足口病，当时在广西妇幼医院住院治疗一星期。住院期间主要是输液为主。出院后一切没有发现什么异常。
三、发现小孩异常情况开始：大约在手足口病出院后一个月时间左右（2008年12月），小孩出现情绪异常，表现为：爱哭闹、说话重复（老爱自言喊爸爸妈妈）、大人抱时会咬肩膀、有时发脾气摔东西、发脾气有时咬衣物等不正常的行为。
四、自2009年3月春季幼儿园开学后，不久，老师就发现小孩不爱和其他小朋友玩，不喜欢滑滑梯等活动。同时，发现上下楼梯（幼儿园午休时住在3楼）需要老师扶，不然很容易摔倒。出现这个易摔倒的情况后不久，又出现说话语言声音变小（说话很费力又讲话不大声）的情况。我们从此开始对小孩所发生的一切变化进行检查，在2009年4月去广州中山三院做了自闭症检查（后经排除不是自闭症），但是在很多方面能力发现落后于正常小孩，智力也落后于同龄小孩。以前好好的一个小孩就慢慢的出现了一些病变了。
五、发现上述情况后在广西区医院进行了一些治疗并在康复中心进行了两个月的康复训练（主要针对运动、动作缓慢、感统失调和语言落后进行训练）均没有任何效果。后在2009年6月底进行拍核磁共振照片发现脑白质信号不正常（后来经北京大学的多个神经内科教授和协和医院的教授诊断排除脑白质病），之后也专门到广州等医院检查均无明确结果。并在广东省中医院做了一个月的平衡针灸均无效果而返。
六、在2009年8月开始发现小孩有流口水现象，同时出现走路总是抬头（眼睛往上面看而不看地面）不看路的情况，这样也很容易踢到障碍物摔跤。之后一段时间后头往左边倾、身体往后倾的现象至今。
七、在2009年春节后开始小孩还有一些不正常行为：有段时间双手老爱抓身体，有段时间看到陌生人就会上前去摸人家等不正常的行为。在09年9月左右开始，食饭不爱咬而直接吞咽现象（无法吃一些稍粗硬的食物），吞咽能力明显下降相比以前。以前都能够自己使用勺子和筷子夹菜吃饭的，自09年9月开始就慢慢不会使用了。也有过一段时间大小便失控现象，至今大小便都是控制得不好（但她自己知道有大小便时会说出来，只是时间控制不了说拉就要马上拉等不了时间）。
八、眼神有时好，有时有眼跳（频繁眨眼），眼圈一直以来都是黑眼圈多，表面看整个人无表情（呆滞），感觉老想睡觉的那种感觉。
九、睡眠休息状况：从2009年3月开始至今几乎不爱午睡，如睡后也是稍有一点惊动就马上醒来之后就无法再度入睡了。晚上是在七八点左右就要开始睡觉了，晚上一旦睡着很难弄醒（有时怎么摇动也很难弄醒她），早上起来特别早，一般是5点到6点之间（有时4点多醒来），早上一醒来后就无法再入睡了。
十、目前状况：
（1）智力低于同龄小孩较多，基本没有往前发展，现四岁多了还不会认字，不会数数（以前刚入幼儿园时都会认字数数的），属于比较幼稚型。
（2）语言：相比入幼儿园时落后，没有主动语言，说话音非常小，有些语音说不出来。语言受到较大影响（发病前说话声音非常清晰的，现在都说不清楚了）。
（3）行动：缓慢、走路右脚有些斜，双脚前拖地（鞋头都磨损严重的）、站不直，不能做连续的跳跃动作，上下楼梯不能单独放开（需要扶着栏杆才能上下楼梯），走路和上下楼梯都是眼睛不看路凭感觉走。
（4）双手不能完全伸直，尤其是右手五指都无法伸直开来。手脚肌张力高（感觉僵硬），但是外人拉她时感觉到手脚的力量都很强。
（5）表情：眼有时感觉无神，面无表情，外人逗她都很难产生笑容。呆滞。
（6）兴趣：有过一段时间对吃的十分感兴趣，除此之外没有任何兴趣爱好（包括玩具等都不兴趣）。看到能够吃的会一定想办法吃到。
（7）饮食：食量正常。无挑食（可能是味觉不好分辨原因）。但不喜欢硬的食物，不爱咀嚼食物。
（8）味觉：失常，对一些很苦的东西（如药物等）味道感觉分不出来，对平时很难吃很苦的药物都能够像吃糖果一样嚼吃。但对辣和热很敏感。
（9）口水有时流的多，有时少，舌苔有时黄白且厚。
发病时间及原因：2009年初开始发病，慢慢病变的一步步加重，目前去了很多医院还查不出原因。
另说明：小孩在发病前没有受过什么刺激和高烧之类的情况，没有受过惊吓之类的情况，病情是退行性改变的。
     
     我们已经找过很多医生和专家看过了，也做了不少的检查，结果也是没有明确是什么病，在医院这方面好多专家看了，西医看了都不知道下什么药，所以我们在看病过程中去了（1）广州中山医、（2）广州中医药大学附属医院、（3）广东省中医院、（4）广州儿童医院、（5）北京大学附属妇幼医院的秦炯、姜玉武、杨艳玲等神经内科专家、（6）北京协和医院的鲍秀兰、施惠平等等，在中医方面找过了（7）广西中医学院一附院的刘lihong教授、（8）山西的名中医李ke、（9）云南的名中医吴rongzu等看过，服用了好几个月的中药都没有效果。
也许是看的没有对症，他们也没有遇见过这样的病例吧，所以服中药也看不出效果来，希望在这里遇上见过这种病例的家长或医生，能够给我们一个好建议了！

    如果有哪位家长或医生见过这种病例的，请联系我！我邮箱：gldxcyz@163.com  非常感谢大家！

汀汀妈

见见妈，你介绍的那个中医，我家的能看吗？我家的是前庭障碍引起的肌张力低，智力语言运动认识各方面都落后，那个中医真得有这么历害？

汀汀妈

真得太可怕了，什么病都有，更可怕的是病因都找不着，就退步，支持你广西的家长，我也是广西的家长，抱抱共同努力吧

谢谢大家的关心先，我想通过大家的努力会找到可以帮医治好我女儿的医生的！

嗯，小三妈妈说的rett我了解一些，记得08年去北京儿童医院给豆豆检查时一开始王旭也怀疑是rett，我查了下医书，吓惨我了，不仅倒退越来越严重，而且平均寿命也不长。好在后来吴沪生一看就说肯定不是。把有关rett搜到的情况放这，参照一下，关键还是医院诊断和临床表现综合判断，也不要盲目对照，觉得哪都像，我当时就是对照觉得豆豆就是这样呢。
[编辑本段]一、Rett综合征的临床分期：
概述
　　Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I 期：
　　自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
II期：
　　自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
III期：
　　自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
ⅳ期：
　　１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
[编辑本段]二、 Rett综合征的诊断标准
（一） 九项必须标准：
　　1、出生前及围产期正常； 　　2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； 　　3、出生时头围正常； 　　4、5个月到4岁头围增长减慢； 　　5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降； 　　6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞； 　　7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现； 　　8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用； 　　9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
（二）八条支持标准
　　1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气； 　　2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无； 　　3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关； 　　4、 惊厥； 　　5、 周围血管运动异常； 　　6、 脊柱侧弯； 　　7、 生长迟缓； 　　8、 萎缩性小足。
（三）七项排除标准
　　1、 宫内发育迟缓； 　　2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 　　3、 视网膜病变或视神经萎缩； 　　4、 出生时的小头； 　　5、 围产时获得性脑损伤证据； 　　6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变； 　　7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
[编辑本段]三、鉴别诊断：
　　Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。二者的鉴别见表：
[编辑本段]四、治疗
　　由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。 　　1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 　　2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 　　3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形； 　　4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗； 　　5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

嗯，小三妈妈说的rett我了解一些，记得08年去北京儿童医院给豆豆检查时一开始王旭也怀疑是rett，我查了下医书，吓惨我了，不仅倒退越来越严重，而且平均寿命也不长。好在后来吴沪生一看就说肯定不是。把有关rett搜到的情况放这，参照一下，关键还是医院诊断和临床表现综合判断，也不要盲目对照，觉得哪都像，我当时就是对照觉得豆豆就是这样呢。
[编辑本段]一、Rett综合征的临床分期：
概述
　　Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I 期：
　　自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
II期：
　　自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
III期：
　　自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
ⅳ期：
　　１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
[编辑本段]二、 Rett综合征的诊断标准
（一） 九项必须标准：
　　1、出生前及围产期正常； 　　2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； 　　3、出生时头围正常； 　　4、5个月到4岁头围增长减慢； 　　5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降； 　　6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞； 　　7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现； 　　8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用； 　　9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
（二）八条支持标准
　　1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气； 　　2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无； 　　3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关； 　　4、 惊厥； 　　5、 周围血管运动异常； 　　6、 脊柱侧弯； 　　7、 生长迟缓； 　　8、 萎缩性小足。
（三）七项排除标准
　　1、 宫内发育迟缓； 　　2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 　　3、 视网膜病变或视神经萎缩； 　　4、 出生时的小头； 　　5、 围产时获得性脑损伤证据； 　　6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变； 　　7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
[编辑本段]三、鉴别诊断：
　　Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。二者的鉴别见表：
[编辑本段]四、治疗
　　由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。 　　1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 　　2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 　　3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形； 　　4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗； 　　5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

小三的妈妈

昨天在阅读自闭症专业书籍时，无意中发现“Rett综合征”这个名词。
Rett综合征—Rett syndrome 　　一种只见于女孩的疾病，在表面正常的早期发育之后，接着失去有目的的手部动作，产生刻板的手部扭动和过度换气。可有部分或完全的言语能力丧失、头颅生长缓慢。一般出现在生后7～24个月。患儿进行社交和游戏的发育停止，但社交兴趣可保持。从4岁起可有躯干共济失调和失用，以后往往是舞蹈手足徐动症样运动。几乎不可避免地导致严重的精神发育迟滞。

珑妈妈

试试中医吧，广西中医学院一附院仁爱分院专家楼林才智主任，专攻疑难杂症，我儿子也在他那里中药调理，效果不错。出诊时间：周一上午，周四下午，地点：广西中医学院一附院仁爱分院专家楼一楼，（这两时间段不限 号，看完为止，一般会延迟两、三个小时才下班）
                  周六上午（只限25个号）  地点：广西中医学院一附院
病人很多，有人早上五点钟去排队  ，我每个周末 6：30去排队也只得5、6号以后的

嘉嘉-妈妈

看着真让人心疼。

junko

建议你去看下中医小儿康复 运动 针灸 理疗 结构化训练 应该可以帮到你！

见见妈妈

老中医在南宁市效的一个村里,也有不少外地人到他那里求诊,但他的药方要7-10天换一次,而且一定要带病人来望诊才会开处方.如果离南宁远,就得来回奔波,路费会比药费多,而且是较长期的吃药.我儿子肌张力低,走路不太稳,吃了他的中药后好了不少,语言出现了很多,就是理解进步慢,当然,小孩自身也在发育.我之前是做了一年半的勒三针,较果不明显,还把身体扎得很弱.

罗罗妈妈

是代谢病吗？

大果妈妈

见见妈妈你好，如果不在广西当地老中医能给看吗？

见见妈妈

我与是广西南宁的,如果你所有大医院都去了,还没有结果,我想给你介绍一个中医,也是朋友介绍我认识的,我儿子在那看了大半年,认识了这老中医的一些病人,有一些怪病在他那里看,听说有些神奇.我儿子见见发育迟缓,现仍在他那吃中药,当然也培训,进步还是明显的.我电话是:13807813615

小三的妈妈

只听说过有自闭症的孩子在三四岁以后越来越退步，以前是正常的孩子，随着年龄增长越来越落后。但据这样的自闭症孩子家长说，经过事后回忆，其实在孩子发现得病之前，已经有些异常了，只是症状不明显，加上父母不太往这方面想，忽视了孩子的这些异常。
但据您的帖子，孩子完全正常，只是得了一次手足口病，就慢慢地出现了许多脑损伤的症状，好像不太常见。只能建议去北京大医院，比如协和、北大妇儿做进一步详细检查了，这时一些硬指标（头片、血液等）可能对确诊更有帮助。

我们已经找过很多医生和专家看过了，也做了不少的检查，结果也是没有明确是什么病，在医院这方面好多专家看了，西医看了都不知道下什么药，所以我们在看病过程中去了（1）广州中山医、（2）广州中医药大学附属医院、（3）广东省中医院、（4）广州儿童医院、（5）北京大学附属妇幼医院的秦炯、姜玉武、杨艳玲等神经内科专家、（6）北京协和医院的鲍秀兰、施惠平等等，在中医方面找过了（7）广西中医学院一附院的刘lihong教授、（8）山西的名中医李ke、（9）云南的名中医吴rongzu等看过，服用了好几个月的中药都没有效果。
也许是看的没有对症，他们也没有遇见过这样的病例吧，所以服中药也看不出效果来，希望在这里遇上见过这种病例的家长或医生，能够给我们一个好建议了！

刘思琪

孩子的病真的很奇怪，现在好多病都是千奇百怪的，我家也是不明原因的落后，什么都不像，又什么都有点像，只能根据症状去治疗了
看过中医吗，有机会看一下，有的西医解决不了没准中医可以呢

81baby

宝宝出生时脑部会因缺氧造成损伤，手足口病也会对脑部有损伤。

孩子出现明显的能力倒退。我知道有两种病会引起能力倒退，癫痫和代谢病。代谢病似乎从孩子出生就有表现，而癫痫发病会出现在很多年龄段，引起癫痫的原因有高烧和脑部受损伤。