有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍

有有妈 · 发表于 2010-4-15 11:28:43

本帖最后由有有妈于 2010-4-15 11:47 编辑

昨天拿到了有有在北大妇儿做的尿筛查结果，有点出乎我的意料：尿液乙酰乙酸浓度增高，符合酮症。提示营养障碍。未见典型有机酸代谢病改变。
之前我在代谢筛查室随意翻看过一些报告，看到很多结果都写着酮症或营养障碍。表妹的孩子在北大做代谢筛查，结果也是酮症，营养障碍。结论跟有有的差不多。
突然有一点点怀疑这份报告的可信度。因为去年有有在儿童医院也做过一次尿筛查，提示半乳糖稍高，其他正常。接着又抽血作了半乳糖检查，后来结果也是正常。
但也不敢说完全排除有有代谢症的可能，有有值得怀疑的地方：1，头发比较黄，且稀疏。2，脸老是像皴了一样，两腮皮肤不光滑（一岁以后开始的）3，尿有味道，但并不是特别臭。（我也没办法确定正常宝宝的尿臭不臭。。。）
报告建议：结合临床诊治，注意肝肾功能，血氨，乳酸，丙酮酸，酮体及营养发育状态。血液氨基酸，脂酰肉简谱分析，进一步检查。保证营养。
想做一个调查，1大家是在哪儿做的代谢筛查，结论是什么？2孩子有什么表现（如头发，尿，吃饭睡觉，智力倒退...）。3如何治疗的。4治疗后有没有明显效果。

myf · 发表于 2012-7-6 19:04:11

轻微酮症，注意检测前取的血尿，孩子有无过度饥饿的情况，饥饿状态下，都会有酮症。

嘟嘟妈zb · 发表于 2012-5-22 13:50:01

前两天刚拿到北京寄来的关于宝宝的尿筛查报告，报告提示尿素循环障碍或营养障碍，建议结合临床诊治，注意肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态；血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析，进一步病因检查。但今天去我们这边的医院问了一下，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析无法做。这种病到底是怎样一种情况啊，该怎样治疗啊？

baobei · 发表于 2012-5-7 16:59:40

我宝宝两岁三个月了吃的很多身高80 体重才19斤而且康复效果不大这种情况是不是得查代谢了？

壮妈 · 发表于 2012-4-18 16:20:08

我儿子查出轻度酮尿，是不是代谢病啊！

言宝妈 · 发表于 2011-10-23 15:23:49

酮症不属于代谢方面的问题吗＇看有家长说有酮症＇但没代谢病＇

乐乐20100730 · 发表于 2011-10-19 16:27:06

我宝宝在北大昨晚尿筛查也是这个结果，宝宝头发也不好，尿布时间长了有说不上来的味道，现在还怀疑孩子有点像痉挛发作。
天哪，我该怎么办啊？

石头妈 · 发表于 2010-12-21 12:52:38

北京有的，可以寄尿样去的。

匿名 *发表于 2010-12-19 18:22:05* · 发表于 2010-12-19 18:22:05

我想问一下长春有检查尿筛查的吗

刘思琪 · 发表于 2010-11-15 22:44:33

我也不太清楚，一直也没去上北京看代谢结果，就是自己在家吃，还有就是这一段也是有点进步就搁置了，我看了想过的说法，都不统一，有说是也有说不是，是营养障碍回复 39# 罗罗妈妈

罗罗妈妈 · 发表于 2010-11-15 15:13:06

思琪妈妈，这个酮症是代谢病吗

刘思琪 · 发表于 2010-11-13 14:33:37

我们是酮症，继发性肉碱缺乏，乳酸水平高，目前吃东为力已经两个多月了，刚开始似乎比以前有劲了，现在不是很明显

匿名 *发表于 2010-11-12 12:47:39* · 发表于 2010-11-12 12:47:39

我的孩子做尿代谢筛查：提示有酮症和营养障碍
，未见遗传代谢改变。孩子很健康

宇宁爸 · 发表于 2010-8-8 20:54:38

我们的杨艳玲也是这么说的，不过到底什么是酮症？

犇妈0909 · 发表于 2010-8-7 12:46:14

相信很多婴儿痉挛症的孩子都做过血尿筛查，我儿子做出来的结果是酮症，继续性肉碱缺乏，化验结果不支持典型的遗传代谢病

有有妈 · 发表于 2010-7-26 11:15:55

回复 32# 萱萱妈

做代谢检查比起其他的相对要简单一些（取血和尿就可以了），对孩子也没什么影响。虽然费用不低，
但如果实在不放心的话不如做一个吧。
我们当时是自己要求做的。也是为了求安心，恨不能把所有的检查都做了。

匿名 *发表于 2010-7-24 19:00:53* · 发表于 2010-7-24 19:00:53

血液的质谱串联是不是遗传代谢病的检查啊

萱萱妈 · 发表于 2010-7-23 23:31:43

回复 31# 有有妈

我孩子就是瘦，瘦小，16斤，76cm，1岁4个月
女孩，一直犹豫做不做遗传代谢，
这边的医生都说没必要做，不知道是不是真的不需要，会不会因为经验不足这样说呢
不知道营养不好，会不会是遗传代谢造成
一直困惑

有有妈 · 发表于 2010-7-21 11:13:22

目前北京看代谢的医生就是北大妇儿的杨艳玲和301的邹丽萍比较有名吧。
我表妹的孩子因低血糖两个都看了，北大怀疑是代谢病，给开了同笑东维利。
但找邹丽萍看了北大做的检查报告，说不是代谢病。怀疑胰腺问题，让去儿童医院看，结果因为孩子太小不能住院无果而终了。现在孩子仍然在吃东维利和同笑，感觉比之前好一些了，也能说些简单的单词了。
但我们也说不清到底是药的作用还是孩子自己发育的结果。

大果妈妈 · 发表于 2010-7-21 10:39:25

如果要排查代谢方面的问题到底应该找谁呀？
我真的很疑惑，谁才是可以信赖的医生啊？

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