到底该做什么检查

汤汤妈 · 发表于 2009-12-17 15:17:17

宝宝10个半月，诊断为智力发育迟缓，现在河南中医医附院康复治疗，由于宝宝智力落后原因不明，在大夫的建议下我们做了尿筛查和染色体筛查，结果出来都没发现异常，我们都很高兴。今天大夫看了结果却说还需要将血尿标本寄到北京去做更详细的筛查，我们都很困惑，既然筛查结果显示没问题，为什么还要查，如果我们河南这里的检查结果不全面不权威又为什么还要让我们做，干吗不干脆直接寄到北京去。大夫还说即使北京筛查结果也无异常，仍不能排除染色体疾病和代谢病。请问大家我们到底做什么检查才能彻底弄清楚孩子的病因，明确治疗方向呢

wsdy0338 · 发表于 2010-10-22 13:02:26

Jonathan妈妈，不知道能否和您联系小孩甲基丙二酸尿症
电话15171879957 QQ526039657

匿名 *发表于 2010-10-22 12:17:07* · 发表于 2010-10-22 12:17:07

我的QQ号 54776296
语欣妈妈

匿名 *发表于 2010-10-22 12:16:42* · 发表于 2010-10-22 12:16:42

Jonathan妈妈 , 不知道你是否有QQ号,能否跟我联络.我女儿就是确诊为线粒体病, ATP活性酶缺陷. 在国内查这方面的资料有限,想与你沟通一下.谢谢

语欣妈妈 18688930329(这是我的电话)

pipibaobei · 发表于 2010-10-21 08:52:57

Jonathan妈妈你好，请问你对戊二酸血症二型有没有了解？这个也是遗传代谢病的一种。

Jonathan妈妈 · 发表于 2010-10-20 22:44:27

本人在德国。我的宝宝也患有线粒体代谢病，在他4个月的时候离开了我。我对这病了解很多。如果有问题可以问我。德国在这方面的研究要比国内多吧。。。

匿名 *发表于 2010-10-20 22:36:42* · 发表于 2010-10-20 22:36:42

国内有肌肉活检吗？只有这样才能确诊线粒体遗传病。

limlliyg · 发表于 2009-12-17 16:28:01

大夫说的也有道理，我们也听有的大夫说过，孩子有没有问题家长最清楚，即使做了中国或者世界上的所有检查都查不出异常，也不能说明孩子就一定没有问题，因为总有医学无法达到的高度。至于他先让你在当地查还是有利益的原因吧，我们在省最好的医院看的时候，人家就说不建议我们在当地查，最好还是到北京查，北京的技术比他们那里好。至于你该做什么检查，先看血尿代谢，染色体，脑发育，实在没办法就只能查基因了。我们都是可怜无奈的家长啊！

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