遗传代谢病----一个应该被诅骂的名字

语欣妈妈

通过这个论坛,我也认识了不少家长,其中有奇奇爸爸,有小三妈妈......,只因为我女儿被怀疑是脑发育不良.记得当时(女儿三个月大)被诊断为脑发育不良,我有种痛不欲生的感觉,觉得全世界都踏下来了.

现在我愿意我女儿是脑发育不良,如果上帝一定要我女儿生某种病来考验我的话.脑发育不良可以通过运动来康复,至少我还会有一个亚亚健康的小孩,仍然让我觉得世界充满着希望与期待.

但一个更为可怕的名字在悄悄向我袭来，它就叫遗传代谢病．可以说现实生活中的人很少听说过这个病名，因为他得病的机率是极其微小的．然后当这个疾病降临到某个家的话，确是是灾难性的．这是一种慢性进行性的疾病，极易误诊．而且一旦确诊大部份的病都是无药可医的．
更可怕的是可能夫妻两极大程度上不可能生出正常健康的小孩.

我的心情还是很差，本现在不想多写，但是为了让大多数人了解这个病，我想建议大家最好上网查查这个病．特别是这里有小孩若没有明显的诱发因素而有运动智力发育落后，都必须要排除这个病．

Jonathan妈妈

请在怀孕到12周左右去做个绒毛膜取样检查。
但条件是先要确定母亲是那个线粒体基因变异的。。。

我家孩子也是线粒体脑肌病，运动功能落后，不知道能不有再二胎，会不会也这样呢？

欣泽妈妈

回复 19# 怡诚爸爸


    我都不知道算不算确诊，多半是线粒体病，很像是线粒体脑肌病，等生化检查结果出来后，再到北京找杨看。

怡诚爸爸

回复 17# 欣泽妈妈


    欣泽妈妈 确诊是什么疾病了吗？


      多重连接探针扩增技术（ Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA ）利用核酸杂交、连接反应和 PCR 扩增反应，可以在同一试管内检测多达 45 个不同核酸序列拷贝数变化。该方法自荷蘭的 Dr. Schouten JP 于 2002 年发明以来，已广泛应用于染色体异常研究、基因点突变研究、基因缺失突变研究、基因甲基化研究、癌症研究及 mRNA 表达研究等领域。 MRC-Holland b.v. 已开发了 135 种检测人类遗传和肿瘤基因的试剂盒。

朵朵妈妈， MLPA看来是一种染色体基因的检查方法，在哪里开的？

朵朵妈妈

有没有人做过MLPA的检查呀？
我们家尿和血筛查都没什么问题，过几天染色体结果出来，医生说是有问题就不用做MLPA，没有问题的话还要进一步做个MLPA检查。

欣泽妈妈

去年我有来看过，可是没有仔细。因为不仔细我的人生错过了太多。如果我仔细点，也许欣泽也不能误诊那么久。因为MIR有问题，我一直认为是脑瘫，现在后悔也来不及了。
   现在我在经历着语欣妈妈的过去。这几天总在想，我还希望我家宝是脑瘫，只要我不停的做康复，我家宝就有希望，可是现在没有希望，我就觉得没有希望了。这几天在家给宝贝做运动都没有以前认真了，只是想能过按摩和运动让他的身体不要变型的太大。

走过才知美丽

支持大家

欣泽妈妈

有没有妈妈知道脊肌萎缩的啊?

语欣妈妈

应该算是吧.但若你小孩有进步的话,基本上可以排除代谢病. 这是杨艳玲跟我说的

语欣妈妈，今天我问了我们这里的医生，她说血Aa18＋Ac17和尿GC－MS已经排除了几乎所有的、目前可以治的代谢病，而其他的及时查处来目前的医疗水平也没有办法！你认为呢？

语欣妈妈

有些代谢病就是不血和尿查不出来的, 基于你所的情况,最后是再找杨艳玲看下. 还有就是301的邹丽平

我宝宝也是原因不明的发育落后。出生正常，脑ct正常。
发育越来越落后，3个多月会抬头和翻身，还不算落后。10个半月会手膝爬，到现在17个月还不会独站，坐位腰挺不直。
虽然发育没有倒退，但是基本上是进步非常非常慢。对比现在的运动状况和三个月前的情况，我感觉就是直跪好了一点点，扶站好了一点点。真的只是一点点。
8个月前被医生说是肌张力稍高，9个月后又说是肌张力低，肌力低。
孩子5个多月时做了血Aa18＋Ac17和尿GC－MS结果未见异常，当时我心想可以排除遗传代谢的问题了，现在我对照症状又开始怀疑这个问题了。请问，做血Aa18＋Ac17和尿GC－MS是不是并不能排除遗传代谢的问题？

我家宝儿也在Y教授那儿确诊为线粒体代谢病.

小三的妈妈

我查过资料，说先天代谢病有两大类，一是线粒体细胞病，二是过氧化小体病。
不知道先天代谢病是不是楼主说的遗传代谢病？

语欣妈妈

PKU若是发现及时,给予治疗是可以过上正常人的生活.
PKU容易发现和确诊,只要通过尿就可以查出.

我们是做了活检之后还不能确诊的.

怡诚爸爸

代谢病也会出现肌张力低下、发育落后、惊厥、运动障碍等症状，所以有脑瘫症状的小孩也应该做做尿晒查一类，万一不是脑瘫呢？你按脑瘫的方法治那就南辕北辙了。

我的女儿确症为6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏症,好象也叫恶性PKU,据说严重的很,但是杨教授更厉害,虽说不能说是药到病除,但也是立杆见影!你家孩子确症没?

语欣妈妈

谢谢各位.
我女儿是从5个月就开始在北京看杨艳玲一直到现在.

有些遗传代谢病是可以通过血和尿检测出来的, 一般能查出来的,有一小部份是可以通过药物控制或者说可以治疗的. 但损伤的那部份仍然需要通过康复来治疗.

还有一部份是血和尿检测不出来,只有通过活检术才能查出来. 这种一般只能通过药物秋缓解并发症的延时爆发,无药可医.

还有一小部份是血尿,活检术均查不出,只能通过临床来看传说中的疾病. 一个不能确诊到底是哪种代谢病,但确实又是传说中的先天性代谢病, 医生和病人都无从着手.

总的来说,代谢病的一般都没有好结局,因为他是慢性进性的.

楼上的,你们是哪种代谢病.

我的孩子就是遗传代谢病,当初被当作脑瘫误症了一两年,孩子当时的情况很糟糕,没有比那更糟糕的孩子吧?后来确症了,得到对症的治疗,孩子恢复得不错.这种病的确很可怕,因为是终身性的,要终身治疗,所以家长压力很大,只能寄希望于越来越发达的科学,说不准有一天能给我们带来一点希望呢!虽然孩子不是脑瘫,但我隔两天就会来这里看看,在这里能让我看到希望和温暖!虽然孩子是更为严重的病,可是几年的磨砺下来,我感觉自己逐渐适应了苦难,没什么大不了,兵来将挡,水来土淹而已!我希望任何情况下,我和孩子都能够愉快的生活! 遗传代谢病区别与脑瘫最大的不同是,遗传代谢病是进行性的,也就是说,孩子是越来越糟糕的,脑瘫绝对不会这样!