急！求助！！！脑瘫和遗传代谢病怎么区分怎么才能确诊！！！

健康快乐0609 · 发表于 2015-6-10 16:37:54

宝宝三个月的时候体检，情况很差，基本不自主活动，不追声，不追物，竖头不稳。拳头对着宝宝眼睛不会眨眼，浑身软绵绵。智力测试只有20分。相当于一个月的宝宝。医生怀疑是遗传代谢病，但是做了全套的血液检查，质联串普血尿，血氨等，又做了核磁共振，基因检查、骨髓穿刺、皮肤活检等辅助检查，但是没有那个检查结果指向代谢病。宝宝脑部发育不良脑部核磁共振显示头部缝隙较宽，我自己在家给宝宝做在医院学的康复动作，宝宝有明显的恢复，四个多的时候又学会了吃手，5个月的时候能逗笑，虽然难逗笑，能追物45度角的样子，但是依旧很软，不会抬头，听儿歌也能跟着节奏舞动。今天在群里看到有人康复有效的就不是代谢病是这样吗？求有经验的家长指导，一定要去北京才能检测出是不是代谢病么