有没有听说Aicardi-Goutieres综合征？

小程宝妈

白纸黑字的残忍，终于在我生日的这一天来到。
昨天来自北京的基因检测报告显示，4岁多的儿子可能是得了这个病。
不知道有没有相同病症的？

小程宝妈

小程这两天因为血糖超高住院了，之前全无征兆，前几天开始打挺伸舌且不睡觉，还以为是口舌生疮上火，没想到是血糖高导致。医生怀疑与他的基因病有关，但也不能确定。太多不确定因素，觉得都不敢再生二胎了。

小淼淼的妈妈

我家宝贝做了MRI提示：胼胝体较短、较薄。医生诊断为：脑发育不良。建议我们做微阵列检查，我们没有做，也担心是基因问题，现在感觉认知问题较严重，运动发育落后一点，大运动还跟的上。医生也说了也许查了基因也没得可能查不到问题，唉，真纠结。

xudongming

小程现在什么情况了？

小程宝妈

我和我先生各有一个杂合因子，才会导致孩子发病的。不知道冷泉印月说的二代是什么？我们是由深圳儿童医院抽了我和儿子和先生的血，做的癫痫和脑白质的基因检测的

朵拉妈妈

我家也有基因问题，2号染色体缺失，唉

冷泉印月

这个病太罕见了。你这是做二代测序做出来的吗？如果是纯合子基因突变或者两个杂合子突变的话，你和先生应该考虑去做一下定向测序。这样如果想要老二可以做些准备。

小程宝妈

疾病中文名：Aicardi-Goutieres综合征


　　疾病英文名：Aicardi-Goutieres syndrome


　　

别名：未知


　　患病率：目前有文献记载的只有120个病例


　　遗传方式：通常为常染色体隐性，但也存在极少数的常染色体显性


　　编码：G31.8



疾病分类  脑部或神经系统病变


　　病因


　　2006年，四个基因的突变被确认为会引起此症，它们分别是：为一种3'->5'核酸外切酶编码的TREX1，为RNase H2核酸内切酶复合物的亚基编码的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1（25%的病例）、RNASEH2C（14%的病例）、RNASEH2A（4%的病例）的突变会导致严重的症状，而RNASEH2B（41%）的突变引起的临床表征通常没那么严重。剩下那些病例中没有发现上述基因的突变。


　　症状


　　此症是一种遗传的、亚急性的脑部疾病，主要特征为基底神经节钙化、


　　脑白质营养不良以及脑脊液淋巴球增多。大部分患病的新生儿都是足月出生的且出生时各项生长指标都正常。疾病会在出生后的几天或一个月内发作，表现为伴随着癫痫（53%的病例）、四肢皮肤上的冻疮（43%的病例）以及无菌性发热疾病（40%的病例）的严重亚急性脑部疾病（体现为喂养困难、易怒、精神运动的退化或发展迟缓）。症状要经过数月的发展（小头畸形和椎体束征在此期间会不断发展）才会稳定下来。


　　不过也有一些患者症状较轻，一岁之后才发病，且仍保有语言技能和认知功能，头围也正常。


　　诊断


　　钙化（包括基底神经节以及脑白质）、囊性脑白质营养不良（额颞骨的较为显著）以及皮质-皮质下萎缩是诊断时的基本依据，且经常与胼胝体、脑干以及小脑的萎缩相联系。升高的IFN-alpha水平以及增多的CSF淋巴球是疾病初始阶段非常常见但不是必然的表现（分别有90%和75%的病例有对应的表现），但上述指标数值会在之后的数年中趋于正常或减小。确诊需通过侦查上文提到的四个致病基因中是否发现突变。鉴别诊断需排除TORCH先天性感染（弓浆虫、风疹、巨细胞病毒、第一型和第二型单纯疱疹病毒）的可能。


　　治疗


　　治疗针对不同症状（喂养问题、精神运动发展迟缓以及可能出现的癫痫）


　　进行。所患病症比较严重的患者大约80%会在10岁以内夭折，但症状较轻的患者的寿命会更长一些。


　　预防


　　产前诊断通过抽取羊水或滋养层细胞进行分子鉴定而进行。