真的是线粒体病吗？

敢敢妈

今天终于拿到敢敢的线粒体呼吸链酶的检查结果了，复合物II+III缺陷，复合物v缺陷，其他几项都偏低。这是不是已经说明敢敢是线粒体病？曾经和敢敢一起做过线粒基因检查又是正常的，真迷茫了，现在又怀孕三个月了，不知道以后这个宝宝会正常吗，心里真纠结啊！

小赫309

一介生 发表于 2013-8-2 02:14
有没有各个复合物缺陷的具体数字，比如正常功能的百分之多少？

我孩子的是复合物I缺陷，血液样本值是61.8，复合物I+III偏低，样本值是70.2，上面不显示百分比。这种情况再要二胎健康宝宝的几率大吗？

一介生

有没有各个复合物缺陷的具体数字，比如正常功能的百分之多少？

飞得更高

敢敢妈，你好，你是一位好妈妈，坚强的妈妈，我的宝宝现在做了很多检查，一直不能确诊，北京杨太夫的号根本挂不上，不知道怎么才能找杨太夫看上病，宝宝现在快10个月了，体重才8斤半，头不抬，手不能主主动握物，四肢无力，我今年都36了，这个宝宝对我很重要，希望得到你的帮助 ，我的QQ号704506998，电话13603531807

羽毛666

小雨点 发表于 2013-6-8 12:23
请问亲，这个疾病有什么特点

特点就是生出来所有的毛病只会退步，不会进步，直到最后酸中毒严重。

羽毛666

小雨点 发表于 2013-6-8 12:23
请问亲，这个疾病有什么特点

特点就是生出来所有的毛病只会退步，不会进步，直到最后酸中毒严重。

敢敢妈，你有了，恭喜，真为你高兴，我还没怀上呢，不过你现在已经三个月了，就算马上找到能做基因的地方，等到结果出来得几个月啊，群里有一位妈妈，三四个月月的时候去做的羊水穿刺，两个月左右，只出来了羊水检查结果，基因结果杨都没给拿出来，口头结果也是模棱两可的，她都觉得后悔做了，现在六个月了，花了做基因检查的钱却没给结果，还有一位妈妈，直接干脆没做，孩子走后，我和老公一直不提，每次提都流眼泪，泪已经留的太多了，现在只想养好身体再养一胎，我和他爸说了，不做羊穿了，但家人的意思是让做，再说吧，但我和你家宝不一样，我们是中链脂肪酸，祝好孕。

敢敢妈

已联系了杨艳玲，她说必须凭宝宝的基因病变点才能做孕前的比对簺查，幸好当初重庆儿童医院为我们保存了一管敢敢的血，这两天会送去北京检查，结果得一个月才出，祈祷一切顺利！

小雨点

羽毛666 发表于 2013-6-8 06:25
毫无疑问是线粒体病，我家的是1和4缺陷。

请问亲，这个疾病有什么特点

羽毛666

毫无疑问是线粒体病，我家的是1和4缺陷。

羽毛666

干快联系杨教授做羊水穿刺检查。