我的孩子是脑瘫吗？膝反射弱或没有，肌肌张力弱

nihao

    女儿是去年1月初出生的，1岁3个月大，顺产，7斤。从怀孕到出生，没有什么异常的情况，就是生产时见红之后宫口开的慢了一些，7号黎明见红，一直到8号晚上7点半孩子才出生，期间因为已经住院，在医院的待产室里等着，所以一直有检测的设备，没听说有什么异常。生产后我的体力耗费比较大，好像羊水有污染孩子被送去洗胃，晚上12点孩子送回病房一切正常。月子里有黄疸，42天后吃药退的。

     出生后宝宝的发育一直很好，出生第3天医院检测新生儿的时候宝宝爬在床上就已经可以抬头看大家了，翻身具体不记得时间了，总之也比较早，4个多月的时候可以坐，7个多月的时候就能爬，也很机灵的样子，看见她的人都说这孩子聪明，9个月左右开始无意识叫爸爸妈妈。似乎一切都好，所以家人也就忽略了女儿从来没有像其他宝宝一样喜欢在大人腿上蹦这个异常情况。10个月左右的时候，宝宝自己抓这大人或者沙发靠背可以站起来，全家人都很高兴，觉得宝宝将来走路肯定比较早，但现在回想起来当时她的站姿就有异常，她每次都是腿先绷直了，用上身的力量硬撑起来的，似乎腿部尤其大腿没有用力。

     宝宝11个月大的时候支原体感染，断断续续差不多1个月，打针加起来有半个月，吃饭休息都不是很好，瘦了很多，给她洗澡的时候觉得大腿肌肉很松，但觉得是生病的关系，慢慢就养回来了，也就没有多想。宝宝一岁左右开始喜欢自己扶着沙发走，大人不扶也可以站几秒，就是走了觉得脚有点外翻，下肢一撇一撇，我上网查说很多小孩刚走路都出现这种情况所以我们也没太在意。结果这种情况一直持续到现在一岁3个月，走路还是要扶着（给个手指就可以），独站7、8秒，走路姿势还是不对，没有改善，有明显的膝过伸，现在她自己扶着东西站起来好像也很困难（生病后好像一直没太见她自己站起来）。我们这才着急开始去医院做检查，辗转多家医院，做了各种检查，核磁共振、肌电图、激酶检查、腿髋x光等，最终仍然不能确诊，共同的结论是：膝反射弱或没有，肌肌张力弱。有医生认为是单纯发育问题韧带松弛，有医生认为是轻度脑损伤现在应该做康复等相关治疗，有医生认为存在遗传肌肉神经疾病的可能，甚至可能是进行性的（就是越来越严重），要求做基因检查、腿部肌肉核磁共振、肌肉活检、神经活检，也有小儿科医生认为首先要排除生病的因素，观察一个月后再做考虑先不做康复。
      
     我们全家现在很矛盾，单纯做康复等治疗的话担心耽误病情，做那么多检查的话我们了解到尤其是肌肉神经活检都是创伤性的，不知道现在该不该做。

     另外今天做了智力测试，目前智力没有落后，相当于15个月水平，大运动落后一些，说话发音也比较清晰，会叫爸爸、妈妈、爷爷、姑姑、豆豆、妹妹，摇头说不等。

    希望大家帮我们分析分析。

nihao

葱葱爸爸 发表于 2013-4-11 22:30
有医生认为存在遗传肌肉神经疾病的可能，甚至可能是进行性的（就是越来越严重），要求做基因检查、腿部肌肉 ...

           目前暂时计划先做基因测试，因为没什么危险和创伤，抽血检查，其他的先观察。现在开始在家给孩子做一些简单的康复治疗，做一些坐起、蹲起的动作，也让她多爬，练习高爬。医院的专业的康复一方面排期很难、另一方面有的医生不同意进行高强度的康复训练，我们也能适度进行，不知道会不会耽误病情，很纠结。目前孩子膝过伸和姿势异常比较明显，不敢让她走太多，但又不能不让她走，昨天晚上在论坛上看到一位妈妈用绷带给孩子膝盖绑成8字形的模样，来保护膝盖，我自己试了一下，感觉应该有作用，今天开决定试试，白天我在上班，不知道使用的怎么样。

       不知道是自己的心理作用还是什么，总觉得自从有意识让孩子练习下肢力量开始，10多天的时间，孩子这两天有一些进步，助力蹲起的时候起码知道自己使劲了，虽然力量还不够。。。

葱葱爸爸 发表于 2013-4-11 22:30
有医生认为存在遗传肌肉神经疾病的可能，甚至可能是进行性的（就是越来越严重），要求做基因检查、腿部肌肉 ...

不管是哪种情况，似乎都没有什么太有效的治疗方案，现在反倒希望她只是简单的脑损伤了。
确诊好像有很大的困难，正在考虑要不要带她去北京看看。

葱葱爸爸

有医生认为存在遗传肌肉神经疾病的可能，甚至可能是进行性的（就是越来越严重），要求做基因检查、腿部肌肉核磁共振、肌肉活检、神经活检

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要是这个结果被确诊了，那接下去的治疗方案和预后如何呢？
要是没有什么非常好的治疗方案的，那个人建议还是在观察。反之，应该尽早确诊并接入治疗

个人意见，本人没有医学教育背景。