查遗传代谢病非得去北京上海吗

只要宝宝安康

        宝宝9个多月，大运动落后，身子软，四肢无力，不会爬不会扶站，认知和精细动作还好，在医院康复3个月，没什么进步（但也没倒退），本地医生让去查查遗传代谢方面，浏览了版块里的部分帖子，知道大家一般都是去北大妇儿找杨艳玲看，现在的困难有两点，一是太冷了，寒冬腊月的带着几个月的孩子北上，上个月宝宝由于支气管炎才住院半个多月，回家十来天刚刚把身子调养好，如果出门，路途颠簸，天寒地冻，担心宝宝感冒；二是排号太难，挂不上杨教授的号啊。想着等开春了天暖和了再带孩子出去查，又怕耽误了时间，所以想请教各位家长，有没有可以邮寄样本的检测机构，如果有的话，如何联系，怎么保存样本，该查什么病呢，代谢病那么多种，是否缩小范围查？大概费用多少？
   问题多而杂，恳请了解情况的爸爸妈妈提供帮助，谢谢，谢谢

康宝宝妈妈

重庆儿童医院也可以

只要宝宝安康

羽毛666 发表于 2013-1-31 17:24
你可以先回去，然后让化验室寄给你

谢谢

羽毛666

只要宝宝安康 发表于 2013-1-29 22:28
到北京了也要等待结果啊，都很麻烦

你可以先回去，然后让化验室寄给你

只要宝宝安康

欣泽妈妈 发表于 2013-1-23 11:55
我觉得可以先挂号，挂到号，直接去北京。我是云南的，09年去的，当时吃住行（两大人一孩子）用了1多万元，做 ...

谢谢欣泽妈妈，我打算先邮寄样品检测

只要宝宝安康

羽毛666 发表于 2013-1-22 13:58
一般城市都没有这个检测，如果到北京了就不用这么麻烦，直接抽血化验，结果可能要20天左右

到北京了也要等待结果啊，都很麻烦

欣泽妈妈

我觉得可以先挂号，挂到号，直接去北京。我是云南的，09年去的，当时吃住行（两大人一孩子）用了1多万元，做了其他不少各项检查，加上孩子在北京生病，边治边看，大约花了1万元，后来又做了一个贵的检查1万元，大约3万元。现在可以一边治疗，一边挂号，一边检找病因，找准病因很重要，但需要时间，有时还要点运气。加油。

羽毛666

一般城市都没有这个检测，如果到北京了就不用这么麻烦，直接抽血化验，结果可能要20天左右

羽毛666

游客 58.52.226.x 发表于 2013-1-19 00:43
我是湖北的一个小城市，本地医院和北京大医院没任何联系，所以只能自己想办法。就是在医院抽血以后（和普 ...

有一个硬纸片，上面有几项指标圈，把抽出的血分别滴到几项圈里，大概四项吧，然后等干透和尿液干透的样片一起寄给指定地址，费用1600元左右

tedacxy 发表于 2013-1-18 13:10
可以先联系下金域检测一下最常见的遗传代谢病，费用应该是800元，血样和尿样送过去也挺简单的。
如果正常的 ...

您说的金域也是一个检测机构吗，看来要医生根据情况进行特定范围的检测才有针对性啊

羽毛666 发表于 2013-1-17 15:09
你是那个城市的？我们当时是当地医院跟杨教授挂钩了，直接在当地抽血由医院给地址我们自己邮寄的，先确定代 ...

我是湖北的一个小城市，本地医院和北京大医院没任何联系，所以只能自己想办法。就是在医院抽血以后（和普通抽血用的容器一样吗）就把样本邮寄过去吗，有什么特殊处理没有？

成诚宝的妈妈 发表于 2013-1-17 13:20
这个，我觉得不用着急，大部分的发育落后是查不出原因的。据说遗传代谢病的孩子会出现倒退。而且真是这种病 ...

谢谢成诚宝妈妈，明天就给他们打电话咨询一下，急也没办法啊

tedacxy

可以先联系下金域检测一下最常见的遗传代谢病，费用应该是800元，血样和尿样送过去也挺简单的。
如果正常的话恐怕就得去北京了，遗传代谢病的种类太多，必须根据病情开单子才好查。

羽毛666

你是那个城市的？我们当时是当地医院跟杨教授挂钩了，直接在当地抽血由医院给地址我们自己邮寄的，先确定代谢有问题再去北京的，

成诚宝的妈妈

这个，我觉得不用着急，大部分的发育落后是查不出原因的。据说遗传代谢病的孩子会出现倒退。而且真是这种病的话，有一部分也是医学没办法的。
我知道北京有个敏路思实验室，跟好多医院合作，我们在北京儿童医院开的单子，样本就是送到他们那里的。你可以google一下这个实验室的电话，咨询一下。北大妇儿我就不熟悉了。