和脑瘫相区别的病症：代谢病

怡诚爸爸

小杰:
我的外甥女现在两周两个月了，三翻六坐九爬都还可以，但是到一周半时还不会走，当时发现她在学步车里站不直，臀部向后撅，脚尖总是绷的紧紧的。便带她到北京儿童医院检查，医生说可能是脑瘫，做磁共振后说有点问题，但两岁以后会走，我们便回家等待。可是现在孩子已经两岁多了孩子不但不会走，反而感觉更加严重了，现在连站也不站，身体坐着总往前倾，看人时眼球阵颤，目光呆滞，说话也不如以前，双手抓握东西的反映也慢，但握住东西倒还有劲。有哪位朋友给我们出个主意，看这个孩子该怎么办？去哪治疗在我们邯郸这有大夫说有可能是重证肌无力，需做全面检查，有什么情况再告诉你们。谢谢


馨怡爸爸：
你小孩的情况看起来开始发育比较正常，后来越来越糟糕，有可能不是脑瘫，做过遗传病、代谢病的检查吗？

宝儿妈:
我是南京的，想说的是尽早查清孩子的病吧！我们也跑了很多的医院，最近刚从北大妇儿医院回来，我的孩子可能是代谢病。不过状况可能跟你们不一样。

小羊妈妈:
小羊是在2岁7月时在北大妇儿杨艳玲教授那里做BH4负荷实验确症为遗传代谢病的，当时就开始补充BH4，5HTP，叶酸，维生素B1等，效果可谓立杆见影，八月份开始服药，十月份就勉强可以坐了，3岁2月开始走，到现在和普通孩子差别不大。我觉得如果孩子有运动倒退的现象，比如运动语言咀嚼功能越来越差的话，一定要考虑是否是遗传代谢病，脑瘫的孩子是不会出现倒退的。这样的病很严重，我的孩子眼看着就只有一口气了，连喊妈妈都快听不见了，现在恢复的很好，关键是找对医生，明确是什么病，并能对症治疗！想当初我带孩子第一次上北京，找了很多专家，做了很多检查，还是一无所获，并狠狠的打击了我的信心，直到孩子越来越严重时才重新鼓起勇气去北京，遇到杨教授真是我们的幸运啊！我当初就想着能让我的孩子坐起来我就满意了，不然太痛苦了。所以，妈妈们，一定不要放弃啊，一定会风回路转的，孩子一定会好转，关键是要坚持和找到好医生！过段时间我会把我的治疗过程发上来，和大家一样，都有说不出的痛，但还是要坚持啊，谁让我们都是妈妈呢？

走过才知美丽

ZHICHI

norman

抱抱

逸妈妈

是啊，当咱么这样的妈妈真难，别人谁能体会呢。