个别癫痫病儿为什么会有特殊气味？

怡诚爸爸

在医院癫痫门诊，偶尔能遇到个别的病儿身上散发一种特殊的气味。家长如发现病儿有这种情况要特别注意是不是患有先天性代谢病。
    这种病儿的癫痫发作是由于代谢异常所引起，其所具有的特殊气味往往是由于氨基酸或有机酸代谢异常所造成的。比如正常情况下人体内某种氨基酸代谢过程需经过由甲变乙，由乙变丙，由丙再变为丁这几个步骤，最后排出体外(实际情况比这复杂得多)。可是当代谢出现障碍，由丙变丁这个步骤不能进行或完成得不好，而由乙变丙的过程却没有障碍，这样丙就会在体内堆积起来，越堆越多，这些异常代谢物在体内增多后由尿和汗液排出，就会发出一种特殊气味。
    患枫糖尿症的病儿其尿有枫糖气味，似糖烧焦的气味。还有一些少见的代谢病各有其不同的特殊气味，如异戊酸血症有干酪或汗脚气味，高蛋氨酸血症有煮白菜味或腐败的发霉气味，苯丙酮尿症的尿有一种发霉的气味或鼠尿味。其中苯丙酮尿症比其他几种病常见。
    苯丙酮尿症发病率大约为1／1.5万~1/1.8万。主要因为酶的缺陷，使苯丙氨酸正常代谢途径受阻，不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积存，引起一系列表现。本病患儿刚出生时一般情况还好，到4个月左右就可出现表情呆滞，智力发育明显落后。大约30％的病儿有癫痫发作，可表现为婴儿痉挛症或其他发作形式。
    病儿的体格发育及面容大致正常，但皮肤颜色因缺乏色素而变浅(变白)，头发也逐渐变成淡黄色，虹膜色素减少呈黄棕色(“黑眼球”呈棕黄色)。此外，病儿的皮肤还容易出现湿疹。但本病最典型的特殊是尿及汗有特殊的发霉味，似老鼠尿气味。
    前面已谈到本病的主要问题是苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸是一种氨基酸，几乎所有蛋白质类食物都含有苯丙氨酸。牛、羊、猪、鸡、鸭、鱼、蛋、牛奶、豆类、花生中都有，米、面中稍微少一点，人乳中含量最少，但100克中也含有41毫克。
    目前还没有一种药物或方法去改变苯丙氨酸的代谢过程，但可以设法从食物中尽量减少苯丙氨酸的摄人量。可是苯丙氨酸存在于所有的天然蛋白质中，而蛋白质是人生长发育所必需吃的食物，不能因有苯丙氨酸而不吃蛋白质。为了解决这个矛盾，近年来已研究对一些乳制品进行处理，即在加工时将其中的苯丙氨酸尽量去掉，而保留其他蛋白质的成分。病儿吃这种乳制品既可以得到生长所需要的蛋白质，又可以不吃或少吃进苯丙氨酸，以使病情得到控制，但病儿在吃这种乳制品时需要同时补充足够的蔬菜、水果、脂肪、糖、各种维生素及矿物质。随着年龄增大，苯丙氨酸及其代谢产物对脑子的损害危险期已过，因此这种乳制品就不需要长期吃下去了，有人主张4、5岁以后就可以停用，有人主张8岁时再停用。

不能摄取蛋白质？那生酮疗法呢？