大家都来晒代谢检查结果和治疗方案

欣泽妈妈

血液代谢筛查报告：
    瓜氨酸水平降低、瓜氨酸/精氨酸值降低、鸟氨酸/瓜氨酸值升高，请结合临床注意尿素循环障碍可能。
    组氨酸、丝氨酸、苏氨酸、色氨酸水平轻度升高，请注意肝功能状态。
    乙酰肉碱水平升高，提示高乳酸血症。

尿检查：
   结果：草酸、甘油酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸浓度增高，为非特异性改变，提示营养障碍。本次尿液分析未见典型有机酸代谢性疾病改变。
   建议：结合临床诊治，注意肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态；血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析，进一步病因检查。

当时没有仔细问杨一些问题，她看了欣泽的各种检查资料后，直接就说欣泽是线粒病体，因为又接处一种新病，我和他爸都懵了，所以回家仔细想想还有好多问题都没问题了。看看从有经验的家长那能不能得到点答案：1、以上结果提示代谢病不？2、线粒体病不是代谢病的一种吧？

   杨给开的药：东维力，每日一支；维B1，每日三次，每次2粒；瓜安酸每日二次，每次50MG；辅酶Q10片每日二次，每次1粒。给开了一个月，等那个线粒体病结果出来，药也刚好吃完，就到医院复诊。


欣泽的一些症状：2009年2月20日早晨10：30出生的，20日凌晨1点左右发作后到本地人民医院，早晨7点过时宫口开全，进入产房，三个小时没能生下来，10点时医生用剖宫产。生出后没有啼哭，拍打后啼哭，哭声不大。出生后不爱哭闹，全身乌青，一直吸吮无力。当地医院医生在生产时怀疑小孩缺氧，说氧水不好，有胎便，小孩有吃到胎便，还为小孩准备了抢救，出生后没有进行抢救。出生后吃了几天人奶，以后一直吃牛奶。出生大指拇一直内收，两手向后反劈（这是给小孩子游泳的时候发现的）。出生后十多天脚轻轻的抽搐三下，同类症状发生过三到四次，后来没有发作，没有重视。从出生到现在全身软，现在头立的不好，不会翻身，不会坐，不会认人，除了抓氧笑，别的不会什么，不主动抓物。

病情确诊：癫痫（肌阵挛），智力、运动发育落后，全身肌张力低。线粒体病（待查）。

刘思琪

有一点不太明白，癫痫一般不是由于肌张力高引起的吗，如果孩子全身软的话为什么还会引发癫痫呢
我好像在一本儿科学上看到过线粒体病，等找到后在发上来