丙酮酸脱氢酶复合物PDHA1基因缺陷所导致的线粒体病 leigh

三宝

     小孩99年出生，周岁时发现走路困难、总爱跌倒，其他包括智力都很好。因2001年一次的感冒引发走不了路，遂发现无膝跳反射，便走上了求医确诊的道路。从刚开始医生诊断的：缺钙，肌无力，周围神经病，最后到现在为丙酮酸脱氢酶复合物PDHA1基因缺陷所导致的线粒体病 leigh。经历了国家级重点医院：中国医科大学第一医院，中国医科大学盛京医院，北京儿童医院，北京协和医院，北京中医院，北京301医院，北京大学第一医院，上海新华医院。历经8年，得到了名医的会诊，也算是许多患儿当中的幸运儿，途径艰辛2008年在北医大得出了结论：“丙酮酸脱氢酶复合物PDHA1基因缺陷所导致的线粒体病”。看到同龄的小孩子伴随着巧克力、哇哈哈、可口可乐快乐的成长，自己孩子必须每天每顿伴随酸酸的左旋肉碱、硫辛酸、辅酶Q10、B1等痛苦的长大。如今已15岁，服药13年，不知道这种损害性的药物还要维持多久。而且为了监控身体在每年的各种指标状况，我们不得不定期每二年化验一次。虽说面对精神和物资的磨难和煎熬，仍然盼望着科学的发展，医学的突破。希望不是非要等到由孩子自己，在将来解开造成自己幼小痛苦的谜团。
    有此相同病历的难友，或接触过此方面问题的人士和医生，愿意分享信息和经验的，非常感谢！可以联系QQ 1156628674。局外人士莫扰！