我在江苏南京，去哪能做遗传代谢病的检测？？

yeyeqiuyu

我宝宝7个月，有脑瘫的症状，儿童医院说情况不严重，继续康复治疗。本来我心里稍稍踏实了些，无意间进来这个论坛，本想学学康复知识的，又无意间又看到遗传代谢病版，对照我宝宝的表现，我越想越害怕，一晚上没睡着。也想赶紧给宝宝测一下。
版里说国内做遗传代谢检测的机构和医院不多，南京应该是没有的吧，路途最近的就是上海新华/儿研所了。好像医院可以采用邮寄的方式，就免去大人小孩奔波之苦，请问是这样吗？既然邮寄的话，哪个医院检测全面准确呢？哪个比较好，请有经验的亲们给我指点下。然后我该如何跟对方联系呢，你们都知道医院打电话过去是基本不理你的，我也不知道号码和联系人。
拿到检测包后我是不是去当地医院找护士采血？要检测代谢病是不是血样和尿样都要提供？
谢谢了，我感觉自己已经神经兮兮的了，本来被脑瘫就吓得够呛了，再来个代谢病我感觉自己要疯了，心理压力狂大，每天笑也不是哭也不是。

sundongdong

去北大妇儿医院， 结果也是邮寄的，

yeyeqiuyu

sundongdong 发表于 2012-5-5 14:10
去北大妇儿医院， 结果也是邮寄的，

恩，帖子里都说杨大夫是专家。
请问我如何跟对方联系，找谁联系呢？

羽毛666

你先说说孩子的症状，看看有没有代谢病的症状

yeyeqiuyu

羽毛666 发表于 2012-5-5 16:21
你先说说孩子的症状，看看有没有代谢病的症状

女宝, 2011.9.30出生, 足月顺产, 孕期和生产过程很顺利。 出生第二天因为黄疸在南京市妇幼照光，十一天的时候黄疸两百多又住院照光,在市妇幼查过黄疸原困, -切正常，没找到原因。 宝宝身高体重都正常, 目前22斤，71.3cm。
目前在南京市妇幼治疗。

六个月体检市妇幼根据52项诊断为发育迟缓, 肌张力不稳, GEL (记不得怎么拼了) 智测评分很低, 说相当于四个月的水平。 定当时宝宝表现为不会翻身, 挺肚子, 头后仰前坠, 拇指内扣, 坐着前倾, 趴着双手不会支撑，双手后背，不会主动抓物, 更不要说左右手互换,站立无力, 遇到突然声响或动作会像吓一跳一样惊。
宝宝精神很好, 很会笑, 我觉得眼神挺正常的,三个月会抬头，每天也依依呀呀, 躺在床上手舞足蹈, 会认人,能追视追昕, 会吃手。          当时随即做了脑电图和核磁共振, 脑电图正常,核磁显示“脑外间隙略憎宽汨 其它脑部正常。 后来就在市妇幼做治疗, 挂了十天神经节昔脂, 每天做电疗和按摩, 功能训练还没预约上。我们在家也给她做被劫操, 练习翻身, 坐, 站, 抓物。 上肢做被动操确实肌张力高, 有阻力; 足背是小于80°, 双腿张开的角度也应该正常的; 没发现朋显的降落伞反应, 立体悬垂反应, 左右手侧撑反应
这凡天我仔细观察了宝宝的表现二
1、 不会翻身, 躺在床上蹬腿时有时屁股和半个身子都抬起来了, 这是要翻身的表现吗? 拿玩具引
她没反应, 帮她翻到侧位知道翻过去的。
2、 会主动抓物了, 只有她感兴趣的东西会主动抓, 比如戴的眼镜她能一把抓下来, 大人的头发她也会抓, 其它的要逗她也会抓。 抓的东西不在手上玩, 抓了就松开了, 还不会双手互换, 知道双手拿着东西往嘴里送。
3、 握拳的时候是拇指内扣, 手掌经常打开时拇指不内扣, 抓物的时候拇指也不内扣。
4、 还是挺肚子, 后仰，坐着时没什么力支撑
5、 扶着站立双腿感觉有劲了, 能站个几十秒, 然后就弯了。
6、 会躲猫猫, 叫她知道转头, 躲起来她会找。            可是我看了代谢病后对照宝宝，她没有明显的高危因素，医生也这么说，不知道怎么会这样的，还有，她小时候躺床上一个人咿咿呀呀说话，现在好安静，只是发出些“呀哦嗯”之类的，这不又回到以前了么，照理说七个月应该说个不停的。在妇幼治疗了二十几天，我没觉得有什么改善。   所以我好害怕，都不知道该怎么办了，万一当脑瘫治耽误了怎么办？

yeyeqiuyu

我真是恨死自己了，要是产前就买本鲍秀兰的书看，每个月对照乐乐的表现，也不至于六个月了才被医院点醒。乐乐出现行为异常，我那时也注意到了，我竟然以为没什么，打死也想不到是脑瘫。我要有一点责任心都不至于如此。看着乐乐无辜的眼神我真想扇死自己，万一乐乐真有点什么，我后面的日子只能活在内疚里了。

蛋蛋妈-冀

我个人认为如果想给乐乐查代谢方面，第一次应带宝宝到医院就诊，根据医生的诊断做哪项代谢筛查，（尿片可以邮寄筛查，我认为这是针对复查的孩子，不复查也可以邮寄尿片是为了更了解一下自己孩子最近控制的状况，对你们不太适用）代谢病又分好多种，不让医生诊断，自己怎么知道应该化验哪项呢，去看病要有所准备的去，宝宝又小，我知道北京杨艳玲大夫的预约电话每周三上午8:00开始打01066120238，电话很难打进去，尽力让朋友都同一时间帮着打一下，杨大夫的邮箱：organic.acid@126.com试试看。

yeyeqiuyu

蛋蛋妈-冀 发表于 2012-5-6 12:49
我个人认为如果想给乐乐查代谢方面，第一次应带宝宝到医院就诊，根据医生的诊断做哪项代谢筛查，（尿片可以 ...

谢谢你

欣泽妈妈

不知道你做康复的时间长不？如果有两个月，效果不明显就应该考虑代谢方面的病。因为真正的脑瘫做康复进步会很快。不是脑瘫做康复就没有进步。看你做康复也不算晚，坚持住，一切会慢慢好起来的。

yeyeqiuyu

欣泽妈妈 发表于 2012-5-11 16:26
不知道你做康复的时间长不？如果有两个月，效果不明显就应该考虑代谢方面的病。因为真正的脑瘫做康复进步会 ...

乐乐目前康复了一个月吧，功能训练做的晚，才9次，每次30分钟。我目前是没觉得有什么效果，唉……

healthylulu

yeyeqiuyu 发表于 2012-5-14 16:17
乐乐目前康复了一个月吧，功能训练做的晚，才9次，每次30分钟。我目前是没觉得有什么效果，唉……

上海新华医院有做遗传代谢检查的.

但是听一些家长说北京更全面.不知道是不是一样.你可以再打听一下.

捷安特

楼主，我在苏州。最近我也在想给孩子做代谢方面的检查，我打算去北京找杨燕玲，不知道你打算如何？如果你想，我们可以商量一起预约。我的qq是 178489555，你可以联系我。

snow0062

代谢方面的检查出生的时候没做么？我们这的医院新生儿必做。

乐乐现在怎么样？我也在南京。不知道你们去北大招杨没有，最近儿童医院推荐我们做这方面检查，我想找个权威机构好好查下

我家宝宝也是足月顺产 怀孕到生都很正常 八个月时不会坐去上海这边的医院做检查 核磁共振做出来说脑白质偏少 当脑瘫一直做了4个月的康复 没什么效果 这刚从北京回来 杨医生说我家宝宝不是脑瘫 康复对他没用 她初诊说宝宝 肌张力不全 手足徐动 具体的得等血 尿 脑脊液结果出来再说 下个月还得去

杨医生您好.我是龚泽的妈妈.11月7日龚泽到德易检验所进行了检查.12月5日我打电话问他们.他们说结果已经到了您那里.我现在找您想约个号看结果.我的电话13607363944.

丶本性的女人

我们家孩子和楼主家的情况差不多啊！也不知道去哪治疗

峰妈

跟我家也很像，运动发育落后，我家七个月脖子还竖不稳，我家遗传代谢没问题，在南京找了按摩师，效果挺好的