有多少孩子做过尿代谢筛查提示有酮症和营养障碍

有有妈

昨天拿到了有有在北大妇儿做的尿筛查结果，有点出乎我的意料：尿液乙酰乙酸浓度增高，符合酮症。提示营养障碍。未见典型有机酸代谢病改变。
之前我在代谢筛查室随意翻看过一些报告，看到很多结果都写着酮症或营养障碍。表妹的孩子在北大做代谢筛查，结果也是酮症，营养障碍。结论跟有有的差不多。
突然有一点点怀疑这份报告的可信度。因为去年有有在儿童医院也做过一次尿筛查，提示半乳糖稍高，其他正常。接着又抽血作了半乳糖检查，后来结果也是正常。
但也不敢说完全排除有有代谢症的可能，有有值得怀疑的地方：1，头发比较黄，且稀疏。2，脸老是像皴了一样，两腮皮肤不光滑（一岁以后开始的）3，尿有味道，但并不是特别臭。（我也没办法确定正常宝宝的尿臭不臭。。。）
报告建议：结合临床诊治，注意肝肾功能，血氨，乳酸，丙酮酸，酮体及营养发育状态。血液氨基酸，脂酰肉简谱分析，进一步检查。保证营养。
想做一个调查，1大家是在哪儿做的代谢筛查，结论是什么？2孩子有什么表现（如头发，尿，吃饭睡觉，智力倒退...）。3如何治疗的。4治疗后有没有明显效果。

elliexixi

我也想给我女儿做尿筛查，原因她的尿臭臭的．但我去看医生，医生说她除了小个和运动不好．智力语言都很好啊．让我再观察两个月．．今天乙肝结果出来，有抗体，微量元素正常．骨碱度正常．

梦里红尘

我家孩子去年在北大杨艳玲开的药，在摩尔美康做的化验，尿提示酮症

鸿铭妈妈

梦里红尘，保重身体，孩子还要靠你呢，以前一心给孩子康复，身体在抗着，现在孩子好了，自己也出状况，理解，我带孩子治疗时，经常吃不了饭，孩子在针灸，用背带背着，冷冰冰的饭就吃几口就吃不下，现在自己的胃口都不好了，我现在就看点中医调理的书，想自己先弄弄，我同学说自己调理一段时间后，身体的一些问题都消失了，这让我也有信心坚持下去
还有代谢的问题，我的也怀疑有这个问题啊，做了三次检测都没有发现问题，想着给他吃点中药补脑都不敢，怕对他的肝脏增加负荷。很多代谢病是查不出来的，能查出来的只是很少的一部分，不知道怎么办了

有有妈

谢谢红尘的详细回复。自己要保重身体啊，放松心情，多给自己点睡眠是最重要的。
希望你跟孩子越来越好。

有有妈

自己顶一下，希望做过代谢检查的多多发表意见。

梦里红尘

回复 4# 鸿铭妈妈


    谢谢铭铭妈妈，我现在只能坚持治疗了

梦里红尘

回复 5# 有有妈


    谢谢

请问有有妈，医生开了一些相关的药给你吗？

有有妈， 我家宝宝目前快11个月了，大动作中度落后，目前不会说话。
是3月20号左右在北大妇儿杨艳玲处做的代谢检查，结论是：营养状况不佳，酮症低血糖，肝损害。
宝宝头发稀黄，长的非常慢。尿味很重（具体是啥味道我也描述不出。脸上从四五个月后就就常是红红皴皮，我觉得口水疹，或是火大。宝宝吃饭很多，好像没来没吃饱的样子，唉，睡眠不错，但体重已经有三四个月没有增长了。
杨大夫给开了东维力左卡尼汀、赖氨肌醇维B12。宝宝一直在做按摩、康复，药到现在算是吃了三个星期吧，宝宝体重没有增加，运动能力有提高但没有突飞猛进（不知道是不是我们太心急），大便好像比过去软些，头发看着似乎黑了些。
应该说，我们对用药的效果不是非常满意。因为用药前，宝宝的运动能力就是在缓慢提高中，用药后似乎没啥差别; 宝宝的体重用药三周后没有任何变化，感觉营养不良问题并没有得到解决。所以目前打算再观察一周，一周后去儿童医院再做次代谢检查，同时再找个中医看看。

宝宝体重目前才17斤，身高大约77厘米。杨医生当时跟我们用通俗的话解释，就是“宝宝的肝不是大问题，我们主要要帮宝宝改善肠胃”，所以我想宝宝主要还是吸收不好导致的发育不良吧。。。医生说宝宝的眼神很好，头围也正常，认为宝宝智力没有问题。我们也非常希望如此！

其其妈

有有妈，上面的内容是我写的，刚才没登录。保持联系。

有有妈

回复 12# 其其妈
感觉其其跟有有的情况有些类似。
有有是吃饭喝水从来没有拒绝的时候，感觉老像吃不饱，看着什么东西都想吃。（我在想是不是我小时候喂奶给他撑大了胃，现在控制他的饭量，不给吃十成饱的）
头发也是很黄很稀，尿有味道。脸上也是红红的像皴了一样，手上的皮肤也不好，黑黑的像皴裂了。（一岁前皮肤很好的）
平时睡觉很好，大便也正常。
现在80几厘米吧，有28，9斤了。
我没给他做过血糖或其他激素水平的检查，只做了个尿筛查，提示酮症，营养障碍，有几项酸的值比较高。
还没去给大夫看结果，所以目前也没吃过药。
我想不管对智力有没有影响，身体长期处于比较高的酸性环境下，总是不好的吧。
杨艳玲似乎只有东维力同笑这几中药，担心是不是根本没有什么药可以治疗，只能通过这几种要来改善一下发育状况呢。
我表妹的女儿是酮症性低血糖，吃东维力和同笑有一个多月了，感觉吃饭稍微好了些，晚上睡觉还是不太好。智力方面有进步，血糖最近没测过。

有有妈

更新一下消息：昨天表妹的孩子去301看了邹丽萍，邹大夫看了孩子在北大妇儿做的血，尿，氨基酸检查报告，说可以排除代谢的问题。怀疑孩子的低血糖是胰腺瘤引起的。又给推荐了儿童医院的大夫，让去儿童医院做检查。
说正常孩子检测的时候也会有显示某某酸比较高，不能就说是代谢病的。
困扰啊，不知道该听谁的了。。。

anndy_yao

回复 3# 梦里红尘


    那查出是代谢疾病，有治疗方治吗？

怎么治？

anndy_yao

回复 8# 梦里红尘


    想请教基因突变是引起脑瘫的主要原因之一吗

梦里红尘

回复anndy-yao
代谢疾病，我们都是在代谢专科的大夫那里开的药，比如说北大杨艳玲大夫等

欣泽妈妈

欣泽现在只拿到血的代谢检查，检查结果提示尿素循环障碍，提示高乳酸血症，看杨艳玲时，她也没仔细解释，只是说可能是线粒体病，让我们做了一个关于线粒体的检查。杨艳玲给我儿子开的药有：东维力，每日一支；维B1，每日三次，每次2粒；瓜安酸（我问了代购的人，说这不是药，是食品，可能是保健品吧）每日三次，每次50MG；辅酶Q10片每日二次，每次1粒。给开了一个月，等那个线粒体病结果出来，药也刚好吃完，就到医院复诊。复诊可以不带孩子去。在怀疑儿子有代谢问题时，我也在网上看了代谢病的一些临床症状，我觉得儿子都没有那些症状，比如，欣泽的头发乌黑，比一般孩子的头发都要好，尿吧，我觉得也没什么异味，只看欣泽的面像就和正常孩子一样。昨天他爸说了一句话让我特伤心，他说：一岁多的小孩子了，就只会笑。他说的是实话，运动和智力欣泽落后太多太多，我都不知道如何办，运动吧，我一直康复，可是进步不大。智力吧，我们一直让他看杜曼卡，现在看卡会笑了，可别的进步也没什么，可能现在能认识我，因为看到我他会笑。欣泽很少有哭，生下来到现在哭的时候很少，平时没人理他，他也不会哭，做康复的，他最不爱哭，只有做手支撑时，偶尔会哭。

欣泽妈妈

看了那么父母的艰辛历程，我对未来都要没信心了，因为对代谢病不了解，对未来有点迷茫了。都不知道孩子将来会如何样。

宝儿妈

宝儿5周岁了，3岁多时也被杨教授诊断为线立体代谢病（LEIGH病），酮症，糖代谢异常，吃的药和欣泽的基本一样，也做过线立体基因检查，能查的基因没发现问题，不过这病的症状还真是多种多样，宝儿和欣泽的症状完全不一样啊，药吃了将近一年，刚吃时候，觉得儿子食欲变的很好，其他的变化一直不大（宝儿主要是运动不好，从好变不好的，智力一直还不错），现在药停了好几个月了，而且原来杨是嘱咐我们不能给孩子做康复的，年后经过咨询医生，我们还是不甘心的试试康复去了，很想要改善儿子的走路姿势和运动功能，其实心里既怕错了机会耽误了孩子，又怕康复真的会让儿子的运动功能倒退，目前做了20次了，运动上暂没发现有什么倒退的地方，当然进步的地方也是缓慢。