婴儿痉挛—结节性硬化症

zhangxinmiao

我看了一下论坛中有关婴儿痉挛的，都没有详细说明患婴儿痉挛的类型，我孩子是结节性硬化症，属于遗传，但我们双方家里都没有得过癫痫症的，现在我不知该如何去检查？我从山东省立医院的高玉兴主任那儿得知杭州医科大附属医院能进行基于检查，我打电话咨询了，那儿做不了，现在不知该如何是好？

我孩子也是结节性硬化症

81baby

推荐结节性硬化症TSC联盟：http://www.tscchina.org/


下面引自婧妈妈博客对TSC的评论
TSC是一场恐怖突袭
    它来得悄无声息，让人措手不及。
    结节性硬化症主要是先天性基因遗传或是基因的突变引起。然而，大多数的结节性硬化症（TSC）患者在发病前都毫无前兆，这个早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。也就是说，除了可以跟踪的遗传因素之外，对于结节性硬化症（TSC），我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。因为基因突变，TSC染色体上的蛋白缺失，引发了一种参与调控细胞生长和增殖的激酶（mTOR)异常活化，最终导致了细胞异常分化和增生。但由于目前的基因治疗还处于研究室阶段，因此，直到今天，在医疗上唯一能做的也只是对症治疗，没办法彻底根治。基因突变，这个遥远而陌生的科学解释，让遭遇TSC的家庭从此被推进了一场充满危机的战役。

TSC是一头变形恶魔
    它作恶花样百出，擅长随处偷袭。
    TSC1 与 TSC2 基因本来是可以抑制身体肿瘤生长的守卫兵。但是，当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。从脑部神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化开始，由于人体神经组织遍布全身，患者可能会在不同的器官出现瘤块：脸部皮肤的皮脂腺瘤、指甲边缘的纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺脏的肿瘤(LAM)以及最容易发生的肾脏血管肌肉脂肪瘤等等。因脑部长结节的部位不同，不仅有癫痫的产生，更会引发许多外在的身心表现，如发展迟缓、学习障碍及表达能力障碍、挑战性行为、情绪不稳及自闭行为等等，最为严重则是智力受损。这头失去束缚的恶魔，如同潜伏在患者体内的变形怪兽，随时随地寻找机会引发灾难。

TSC是一颗定时炸弹
    它出击毫无章法，不知何时引爆。
    关于结节性硬化症最令人挫折的事，是你从来不会知道明天将会发生什么事情。因为这个病是如此多变的，我们不可能预测我们的小孩将如何发展，和将会有哪些症状。轻度结节性硬化病患者可能终其一生都不知道自己患的是这个病，但重度患者则有可能从婴儿期到成年经历几乎所有结节性硬化症的磨难。这种不确定性由于无法预防、不能根治，结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力。无法排解的压抑情绪在很大程度上严重影响了TSC家庭的生活质量。因此，结节性硬化症患者非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

zhangxinmiao

十分感谢81baby

我家的孩子是结节性硬化，引发的婴儿痉挛，好不容易控制了，我以为这样我的孩子就好了，没想到看到81baby的帖子，才知道结节性硬化是顽固性疾病，根本根治不了，我以前想得太轻松，再一次陷入绝望的境地，我们的孩子该怎么办，哪怕智力能行也可以啊

81baby

回复 5# Guest from 113.122.65.x

"轻度结节性硬化病患者可能终其一生都不知道自己患的是这个病，但重度患者则有可能从婴儿期到成年经历几乎所有结节性硬化症的磨难。"
宝宝也许是轻度结节性硬化病患者！祝好运。

ketogenic

以下引用广州医学院第二附属医院神经内科 癫痫中心 邓宇虹教授关于结节性硬化的的一段话

    癫痫发作是结节性硬化患者的常见症状，可见于80－90％的患者，大多在儿童期起病，约1/3的患者会发展成婴儿痉挛症。婴儿痉挛症是一个难治性癫痫综合症，患者主要表现为频繁的点头样癫痫发作，每天可达数次－数十次，言语和运动发育迟滞。在所有婴儿痉挛症患者中，结节性硬化占了10－20％。既往治疗与结节性硬化相关的婴儿痉挛症常用的方法为注射激素(ACTH)和使用抗癫痫药（vigabatrin ，VGB)，两者都有较多的副作用。ACTH的主要副作用为激惹、水肿、高血压、感染增加和胃肠道出血。VGB似乎对结节性硬化特别有效，但易引起不可逆的视野缺损，且婴儿痉挛症的患者更为敏感。                                

    除了婴儿痉挛症外，其他任何形式的癫痫发作均可见于结节性硬化，而且也常常发展为难治性癫痫。如果单一的癫痫灶可以确定的话，手术切除是个很好的选择，但这取决于是否找到这个单一病灶并能确定它与癫痫的相关性，这需要大量的术前评估检查，难度较高，费用较大，且患者常常存在多个病灶，难以确定责任病灶，故不能选择手术。

    生酮饮食应用于治疗难治性癫痫已有超过80年的历史，其有效性和安全性已得到国际公认。最近由生酮饮食的领导者美国Johns Hopkins 医院的 Eric H. Kossoff教授主持了一项应用生酮饮食治疗12例结节性硬化患者的临床研究。结果显示：在6个月的时候，92％的患者能减少>50％的发作次数，67％的患者能减少>90%的发作，42％的患者能完全控制发作，仅1例患者无效。67%的患者能减少抗癫痫药物的使用。没有患者出现肾结石，症状性酸中毒和明显的高脂血症。这是一个令人鼓舞的结果，因此在2009年的国际生酮饮食研讨会上，26个专家一致认为：生酮饮食尤其适用于治疗结节性硬化患者。

    Kossoff教授认为：对结节性硬化伴发难治性癫痫的患者而言，生酮饮食是一个安全、有效、副作用小的疗法。相比于手术和药物治疗而言，费用也不高，值得推广。

    邓宇虹，广医二院神经内科癫痫中心副主任医师。曾在澳大利亚墨尔本大学专门学习有关癫痫的临床诊治及研究。长期从事癫痫病的临床诊治和研究工作。擅长分析各类癫痫的脑电图改变；对各种儿童癫痫综合症的诊治有丰富的经验；对难治性癫痫手术治疗的术前评估有深刻的认识。能开展对各类癫痫的药物治疗及指导选择性的手术治疗。近年来致力于生酮饮食治疗癫痫的研究。

平安健康

我的女儿查出TSC2基因突变，但是MRI没有结节，她五个半月开始有婴儿痉挛，吃了VIGABITRINE, ACTH 控制住又复发，现在吃生酮饮食两年了，还没有完全控制。每天点头4-8此。我去年带女儿看过Dr.Kossoff, 调整了生酮饮食， 但是还是没有完全控制。

游客 221.10.12.x 发表于 2010-7-31 21:18
我孩子也是结节性硬化症

你小孩是什么情况

我的小孩也是结节性硬化

宝贝丫健康

我姑娘也是结节性硬化，引发婴儿痉挛，从满月起就开始发作了，医生给开了妥泰，没什么效果，说喜保宁效果好点，用过喜保宁的宝爸宝妈们，请 告诉我在哪能买到？效果怎么样？

喜保宁虽然说是节结硬化的特效药，但也不是人人有效果的，也是因个体而异的，要喜保宁可以找周唯，他有代购，他的QQ83330222

我的孩子也是结节性脑内硬化，三岁半了，看起来还比较正常，智力，语言能力跟一般的小孩也差不多，不过现在脸上在嘴巴上方开始出现皮脂状的小疙瘩，不知道以后还会出现什么样的状况，三岁时候发烧引起癫痫发作一次，现在都不敢出远门，担心下次再发作，感觉很恐怖，这样的日子过得真累，整天提心吊胆的！！！

威威的妈妈

孩子得了这样的病,家长能么样啊,老天爷安排孩子来到我们身边啊,就是一种缘分,过好现在的每一天这就是我现在要做的啊..也许接下来的路,很难走.说实话,以后的日子,将是生不如死的过着.但是没有办法,这条路,我一定要陪我的儿子一起走过去.愿宝宝们都平平安安的长大啊.愿奇迹发生在我像我们这样的宝宝的身上.宝宝们.加油吧,快点好起来吧

山野之人

先天性这种病，孩子身上结节东西是无处不在的，而且有流动性，主要原因是带毒精卵产生的结果，你怎么治疗都感觉有一种源源不断的感觉。但是孩子身体却无残缺，智力都有，所以治疗应该还有一线生机。绑站，按摩它是不会理睬你，你也许感觉好些了，过些时候它又还给你了，纠正四肢了还得清理内脏存在问题

游客 114.239.4.x 发表于 2012-7-25 23:39
我的孩子也是结节性脑内硬化，三岁半了，看起来还比较正常，智力，语言能力跟一般的小孩也差不多，不过现在 ...

你家小时候指甲盖周围会无缘无故化脓，红肿吗

ariron

游客 113.122.65.x 发表于 2010-8-12 07:53
我家的孩子是结节性硬化，引发的婴儿痉挛，好不容易控制了，我以为这样我的孩子就好了，没想到看到81baby的 ...

游客 113.122.65.x 发表于 2010-8-12 07:53
我家的孩子是结节性硬化，引发的婴儿痉挛，好不容易控制了

请问，宝宝是吃什么药，每天每公斤体重多大的剂量控制住的？

ariron 发表于 2012-8-1 09:55
游客 113.122.65.x 发表于 2010-8-12 07:53
我家的孩子是结节性硬化，引发的婴儿痉挛，好不容易控制了
...

我侄子也是这种病，是我大舅为他亲自调的药，现在好多了，我想的这种病的小孩不能控制他们的自由，他们想干什么就让他们去，最好把他们放到农村去养，那样空间自由都会有。那样就会好的更快。

丁太

8788295-结节性硬化症互助联盟。蝴蝶结，有爱不孤单……