有经验的帮我看看，我孩子是代谢病吗？

xx12345 · 发表于 2012-7-20 14:06:25

我宝宝做了如下检查：
脑电图：未见异常；
做了CT：说脑白质容积小，建议结合临床和MRI；
核磁：未见异常；
尿筛：排除这次检查的。。。我忘了怎么写的，但也是显示正常；
验了血：一共四个单子：其中一张单子显示乳酸4.2，忘正常值好像是0.5~2.6？记不清楚了，丙酮酸171，正常值30~100
                  第二张单子：乳酸的检验单，显示值是1.2，在正常范围内
（说明一下：血是同一天抽的，不知道为什么两个单子的乳酸值不一样。孩子最初在胳膊抽了一管血，因为还没抽过血，开始没哭，后来哭的不是很厉害，到哭的厉害的时候已经抽不出来了。后来又在脖子上抽的三管，这次孩子明白了，所以拼命的挣扎不让抽，我们三个人按着抽的，不知道乳酸值和丙酮酸值高是否跟这个有关系。）
                  第三张单子，显示同型半胱氨酸4.44，正常5~15
                                 第四红单子：皮质醇31，正常好像是5点多~19点多

另外我们还做了染色体，这个需要一个多月才能出结果。

麻烦有经验的妈妈爸爸们，帮我看看，我孩子是代谢病吗？皮质醇高代表什么呢？好害怕！

可可加油 · 发表于 2012-7-20 22:41:12

孩子哭闹会引起乳酸高，我们是因为这样，复查了一次就没事了

xx12345 · 发表于 2012-7-21 12:36:58

可可加油发表于 2012-7-20 22:41
孩子哭闹会引起乳酸高，我们是因为这样，复查了一次就没事了

乳酸高代表着什么呢？皮质醇是什么呀？

匿名 *发表于 2012-7-22 09:47:52* · 发表于 2012-7-22 09:47:52

你的孩子不知道症状是什么？我孩子是线粒体病，查血就是乳酸高，丙酮酸高

xx12345 · 发表于 2012-7-22 10:58:47

游客 113.139.164.x 发表于 2012-7-22 09:47
你的孩子不知道症状是什么？我孩子是线粒体病，查血就是乳酸高，丙酮酸高

发育迟缓,不会爬,不会独站,不会独走.
线粒体病是什么症状呀?

xx12345 · 发表于 2012-7-22 21:50:07

没有有经验的告诉我孩子是什么情况吗？

自己顶一下吧，下周二去北大

匿名 *发表于 2012-7-23 09:08:41* · 发表于 2012-7-23 09:08:41

既然下周去北大，那你就耐心等待看医生的结果，好好检查一下

匿名 *发表于 2012-7-23 09:10:43* · 发表于 2012-7-23 09:10:43

孩子多大，智力如何，有没有倒退现象

匿名 *发表于 2012-7-23 09:15:06* · 发表于 2012-7-23 09:15:06

孩子生的时候有没有高位因素，如果没有，正常出生现在发现不对有可能遗传代谢病

xx12345 · 发表于 2012-7-23 10:08:29

15个月，智力感觉不太好。倒退倒没有发现，我觉得还是一直进步的。
生的时候应该是有点缺氧，刚生出来没哭，拍打了几下才哭的，脸憋紫了，头上有水肿。医生没提缺氧的事，我们也不懂，没问。
做核磁没问题。

xx12345 · 发表于 2012-7-23 10:09:57

约了明天吴晔的号，周三再约一个杨艳玲的号，太难约了。上周五打了150+个电话，结果约不上杨艳玲，得每周三约。。。

匿名 *发表于 2012-7-26 09:53:08* · 发表于 2012-7-26 09:53:08

如果感觉是一直在进步，那就不是遗传代谢病，那就要提早给孩子看，是能有比现在好的结果的。

xx12345 · 发表于 2012-7-27 10:24:17

去北大看了，结果：
核磁没问题
验了血：乳酸的检验单，显示值是1.2，在正常范围内，以这个为准，是没问题的。
同型半胱氨酸4.44，正常5~15，这个值低是没问题的，这个值怕高不怕低。
皮质醇31，正常好像是5点多~19点多，高了，但医生说这个不知道准不准，有点晕！不准让我们测什么！直接又开了单子让重新检测，并且这次又多开了好几个单子，唉，孩子还要抽血，想想那个情景就想哭，两个大个按着孩子，两个护士给抽血，还得在脖子上抽，孩子哭的哇哇的。。。

问大夫孩子是什么情况，医生说不是上次就诊断了吗，发育迟缓，现在还没找出原因，先查吧！我打一二百个电话约，一次就得一百块大洋，就这几句？看的是吴晔，说实话，很失望！

妈妈说不要验血了，也不要再继续查下去了，光检查花了很多钱了，该做的检查也做了好多，没意义，不如直接康复。

我在纠结，到底查不查呢？

xx12345 · 发表于 2012-7-27 10:38:12

查到现在排除代谢病了吗？12#说的如果一直进步就不应该是代谢病，那我们就是不是排除了代谢病了？

研岩妈妈 · 发表于 2012-8-11 17:28:39

xx12345 发表于 2012-7-21 12:36
乳酸高代表着什么呢？皮质醇是什么呀？

请问这位妈妈，你在蒙建按摩的效果怎么样，我儿子好像和你宝宝差不多，也是15个月了，能扶走，能四爬，感觉智力差不多的样子。

匿名 *发表于 2012-8-13 20:02:01* · 发表于 2012-8-13 20:02:01

要查啊不是脑瘫康复训练对宝宝起不了作用的查出是哪种代谢对症下药才行我们一直是看杨艳玲的号

←珍￡惜√ · 发表于 2012-8-16 08:41:04

去查遗传代谢分泌，一定查出原因

匿名 *发表于 2012-8-16 16:00:20* · 发表于 2012-8-16 16:00:20

研岩妈妈发表于 2012-8-11 17:28
请问这位妈妈，你在蒙建按摩的效果怎么样，我儿子好像和你宝宝差不多，也是15个月了，能扶走，能四爬，感 ...

我们没在蒙建按摩

xx12345 · 发表于 2012-8-16 16:04:34

上面的是我

研岩妈妈 · 发表于 2012-8-17 11:03:17

xx12345 发表于 2012-8-16 16:04
上面的是我

我儿子这两天能放手独走了

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