北大妇儿复诊

汤汤妈

汤汤现在1岁7个月，仍然不会爬、不会独站、没有语言。10个月开始住院治疗，按摩、作业、脑循环、肌兴奋、经络导平、脑营养针、头部和四肢穴位封闭、头部针灸，医院里有的方法我们都试了，但效果确都不明显。9个月下来也只是坐和四点撑有些进步。这样的结果的确是让人沮丧。
    1岁时去北大妇儿做诊断，姜玉武和李明就已经预见了这样的结果，他们都明示或暗示我们对这样的孩子没有什么好办法，就是教育和功能训练，药物和其他方法都不会有什么效果。但这个结论也同样让人无法接受。于是听人说中药有效果我们就给孩子灌中药，说封闭有效果我们就咬牙按着孩子进行封闭。医院的大夫也总是适时地对我们进行劝导甚至训诫，说你们也是有知识有文化的人，孩子现在这个样子你们还什么治疗项目都不上，把孩子都给耽误了，于是不断地下医嘱，于是脑循环、穴位封闭一项项的往上加，于是我们就又多贡献了几万元的银子。现在看来，医院的治疗方法就是这些，不管你的孩子是脑瘫还是发育迟缓还是遗传代谢，统统按照一种治疗脑瘫的方法来，这套方法对表现为肌张力高的痉挛型脑瘫效果的确不错，对发育迟缓效果就不明显了，对有遗传代谢问题的孩子就更是南辕北辙，很容易贻误病情。所以运动和智力落后并表现为肌张力和肌力的低的孩子，一定要先诊断，确定病因再进行治疗，切不可盲目使用各种药物。花钱费力不说，孩子也白受那么多罪。但只要是脑病，康复都是不可少的，一发现孩子有问题就要开始康复，不要心存侥幸心理，以为长长就会好。
    最终连医生也技穷了，才开始怀疑孩子的问题可能和染色体和基因有关，给我们联系了北大妇儿的吴晔大夫，做进一步诊断和染色体基因筛查。9月7日，我们又一次来到了北大医院，想着来一次不容易，让姜玉武和李明再复查一下吧，运气不错，号都挂上了。姜玉武和李明的结论和之前一样，坚持康复和教育，放弃其他的治疗方法，攒下钱来用在孩子将来的教育上。
    吴晔说汤汤的长相有些特别，睫毛很长、眼距宽、双断掌，这些都是特殊基因引起的，正常人也可会有，但如果智力落后又伴随着这些特征，那么就会怀疑智力落后有可能是基因问题引起的。她还给我们进行了耐心的讲解：打个比方说睫毛由10个基因控制，眼距是10个、掌纹是20个、脑是1000个，10个基因都正常才能生成正常的睫毛，少1个或多1个基因那么睫毛就会不正常，表现为过短过长或者无睫毛。其他的基因也一样。但这些基因并不是成堆排列的，而是分散排列在很多基因片段上的，每个基因片段都包含有睫毛、眼距、掌纹、脑等很多基因信息，如果某个基因片段在分裂时出了问题，那么出问题的那一小段基因就会造成睫毛、眼距、掌纹、脑等方面都表现出问题。她现在正在做染色体基因方面的课题研究，但只筛查基因末端，因为基因末端最容易出问题。我们决定参加这项研究，也许对以后要二胎能多一些指导和帮助。我、汤汤爸和汤汤都抽了血，结果要半年后才能出来。

方怡妈妈

我姑娘也是去看的吴晔，她也建议我们查一下基因，但是她没有很详细的和我们说，只是说查一下基因是为了要下一个孩子，我姑娘也是双掌断纹，她也说我姑娘的眼距宽。睫毛她倒没有说，只是说先查一下普通的，然后才能在查一个详细的。不知道你们查的基因是多少钱？吴晔和我们说，孩子会越来越好，如果是基因的问题，我们不能改变什么，只能给孩子康复，劲自己最大的努力，让孩子康复的好一点，如果我打算在要一个的话，我就会去查一下基因，如果基因有问题，我们还是要康复的。孩子康复有一个月多点了，坐还是不太会坐，反正感觉都进步了，可是进步还是不大，反而问题也越来越多，我打电话问了我们这里的医院，只能查一个普通的基因，

方怡妈妈

还有，我姑娘的爷爷就是双断纹掌，这个也是有遗传的。

暖洋洋

你好请问你家宝宝还在那里做康复吗？目前孩子的粗大发运水平是什么样子的

罗罗妈妈

谢谢汤汤妈分享，我家孩子眼睫毛很短还是倒睫毛，也不知道是不是基因的问题。原来总觉得睫毛长的孩子很漂亮，原来还有别的原因。

转角

有时想想,真是有些病急乱投医,有些医生或许也是利用家属的这种心理吧.

大果妈妈

汤妈，看了你这么说我真不知道该说什么
我的孩子也是发育迟缓，虽然一直在进步但感觉越来越缓慢
现在已经一岁了发育商只有一半多些，真不知道该如何
针灸，按摩那些很多人都说有效果的我一直不敢给上，怕孩子太受罪
我们该如何选择？感觉孩子的命运就在我的意念之间一样

温暖面对

谢谢汤妈的分享！汤的认知有进步没？
让我再次犹豫是否有必要去北京诊断。。。
我几乎可以自己给孩子下诊断了，混合，徐动明显些！
从原来的PT、OT、ST，到现在只剩ST；
最近我准备自己在家给孩子做些PT、OT的动作训练，结合医生的意见。

快快妈

大果妈妈说的真好，孩子的命运就在我们的意念之间。。。我只能用惶恐来形容自己，，惶恐的选择一切有关孩子的信息。。。

汤汤妈，我们也去找过吴晔，也查了这个所谓的基因末端筛查，我们等了有半年的时间才得到结果，以下为邮件部分内容：
你的孩子经压端粒重组试剂盒检测结果未见异常，这个检测结果的阳性率只有5%，如果本患儿检测结果异常，我们可以尽量帮助您做下一胎的产前诊断，但目前您孩子这个实验未见异常，因此很遗憾对您下次怀孕的胎儿不能提供帮助。
   我感觉这个筛查只是对生二胎有个作用，对于现在的孩子并不能确诊，我的孩子是睫毛长，而且左手通贯掌，现在也不去找病因了，有时间还是做康复和教孩子吧。

墨墨

我的孩子也是睫毛长，大家都说他长得漂亮，没想到这也可能有问题，真是太意外了。看来我也要准备到北京好好查一下了，只是去了这么多次医院，真的已经害怕这套程序了，怕别人同情的目光，怕医生或明或暗的话语。还有就是完全理解上面几位妈妈的想法，我也是每次要对孩子的治疗做决定的时候都感觉左右为难，既怕不做耽误了孩子，又怕做了让孩子吃苦还没效果。唉，真是痛苦啊，不知道什么时候才是个头。但愿老天能看到我们这些妈妈的一片苦心，救救这些可怜的孩子吧。

墨墨开心

我儿子也叫墨墨，不要怕孩子吃苦，现在不抓紧练，长大了吃的苦更多。我儿子五岁半了，一直康复训练，现在姿势不太好看，但是很聪明。要给宝宝多念书，我给儿子念了五年书，现在基本阅读都没问题。一起努力吧！一份耕耘一份收获。

溪爸

唉,骗钱的坏蛋太多.
孩子已经很可怜了,我们已经很难了
却还想算计我们,孩子白遭罪
太坏
-溪妈

洛妈

谢谢汤妈的分享，我 女儿也是传统的康复不见效果，代谢方面也查不出什么，她也是睫毛好长，手纹是三根线不连，不知道是不是断掌，医生说她鼻子有点扁，也是特殊长相，还有耳廓也是坑坑洼洼的，现在就只是坚持做康复，也不知道还有什么办法~~

汤汤妈

回复 14# 洛妈


   是啊，我家汤汤耳垂的背面也是坑坑洼洼的，耳廓上软骨的地方还有一些不太明显的突起，一只耳朵上还长了一个小仓。唉，总之是挺多奇怪的小细节的，虽然大眼一看没什么特别。

牛牛妈B090329

看到这个贴子，好多跟我儿子相似的症状，我儿子，问题也好多。先心，气管畸形，喉软化，声门闭合不全，髋关节发育不良，血管瘤，脑损伤，蛛网膜出血，眼睑下垂，脖子还有一小疙瘩，他也是睫毛长，双手通惯，一个手中间有点断开，曾经儿研所和儿童医院的医生都说的意思，让我们放弃。我们没有，有好几个医生也让我们查染色体，我们没查。现在孩子1岁10月，会走走不稳，会说说不多，智力也还可，怀孕时我29周岁，老公35，他一个手通惯，怀孕头一个月在不知怀孕的情况下进CT室陪我妈做CT，也曾经常心情不好，还感冒过吃过药，还有一段时间上班特别累。不知道是不是这些导致了孩子的畸形。
不管怎么样，孩子已经这样，唯有尽全力治疗和养育他，从生下宝宝就不上班了，有时候想，真不如我自己死了，可自己死了，谁来管他呀。老天保佑让我们终有好的结果吧，让他健康起来，他幸福，快乐就是我最大的祈求了。虽然我们也申请了二胎并通过，可是现在孩子还需要太多治疗，还顾不上再要

牛牛妈B090329

汤汤妈查得那个是MLPA吗，要抽孩子多少血呀

牛牛妈B090329

收费是多少呀。我QQ24505492，想了解一下。包新华医生让我们染色体，和MLPA，都查。

半夜零点

我家宝宝两个手都是通关手，现在海军总医院做干细胞移植手术，
准备明天去北大妇儿检查一下

有有妈

回复 15# 汤汤妈


    有有耳朵背面也有小仓的。我两只耳朵背面都有仓。
我们那儿的说法，前仓衣裳后仓粮。耳朵上有仓是有副的表现。我姑奶奶两只耳朵后面都有仓窝。
目前为止，我跟姑奶奶智力算正常。不知道我儿子到底咋样。。。