皮质盲的宝宝家长请注意：先天性黑蒙症常被误诊为皮质盲

嘉恩妈妈 · 发表于 2012-9-7 23:17:17

   各位家长，我宝宝因为无视力而且有运动落后，眼科检查眼底正常，一直被诊断为皮质盲。用光刺激法康复了一年半，无效。
而且所有医生都说宝宝不是遗传性疾病，可以生二胎，可是二宝生下来才发现二宝也看不见。于是仔细检查，还是一个病友的经历让我们想到了一个病：先天性黑蒙症
先天性黑蒙症，是一种视网膜的病变，是常染色体隐性遗传疾病（每胎有1/4概率发病）。刚出生时眼底都是正常，所以常被误诊为皮质盲，指眼征（拳头或手指压眼球）是这个病的典型指征。另外，皮质盲应该是瞳孔对光反射正常的，可是先天性黑蒙症的瞳孔对光反射就是迟钝。
几年的时间里，先天性黑蒙症的眼底会从正常变为不正常，主要表现有：色素改变（椒盐样或骨细胞样改变）、血管狭窄、视乳头苍白等。。。现在我大儿子接近5岁，已经出现了明显的眼底色素变性。已经被确诊为先天性黑蒙症或与之相关的综合症。
目前国内有四家医院比较专业可以诊断此病：北京的协和（睢瑞芳）；同仁以及温州的一个眼科医院，还有中山大学附属医院的眼科。另外浙江省第一医院遗传学专业的祁鸣，都可以诊断这个病。抽血检查基因可以确诊，目前已知二十多种基因问题会导致先天性黑蒙症，其中有三种已经有明确的治疗方法（基因疗法）。
   上海治生医疗基因研究所和深圳的华大基因研究院可以做这个基因的检测。由眼科医生诊断后送检。

   所有有压眼球习惯的无视力或视力很弱的宝宝家长请注意，你们的宝贝也可能是这个疾病。建议去仔细检查。
   我们现在已经建立了一个黑蒙家长群，群里有不少宝宝都曾被诊断为皮质盲，现在都确诊为先天性黑蒙症。早日发现，将来有医治的希望！群里有的孩子可以有光感，有残留的视力，有的孩子完全无视力，不少孩子都有运动发育的落后，在2-3岁会走路。我们问了医生，医生说先天性黑蒙症一般对脑无影响，但不排除有相关综合症的情况会受累到神经系统。

嘉恩妈妈 · 发表于 2012-9-7 23:53:10

眼球震颤也是这个病的主要症状，包括眼球转来转去固定不住，医生说这叫搜索样眼球震颤。

匿名 *发表于 2012-9-8 18:27:47* · 发表于 2012-9-8 18:27:47

请问如果追光很好，可能是这个病吗？

嘉恩妈妈 · 发表于 2012-9-8 22:41:58

游客 123.124.21.x 发表于 2012-9-8 18:27
请问如果追光很好，可能是这个病吗？

有可能的，我见到好几个宝宝，追光和追物都可以，一般容易被诊断为弱视，最后被确诊也是先天性黑蒙症。致病基因的不同决定了残留的视力，从全无光感到低视力都有可能。但视力一般不会超过0.1。

匿名 *发表于 2012-9-9 13:26:17* · 发表于 2012-9-9 13:26:17

多谢嘉嘉妈妈发布的这个信息。
近期也准备去做一下这个检查。

cowboy · 发表于 2012-9-25 10:00:34

我的小孩现在还能追光，但是视力很差，并且指压眼球很厉害，经过多家专家的诊断为先天性黑蒙，很可爱的小孩怎么能一直生活在黑暗中呢！！父母伤透了心！！哭干了泪！！！
迫切希望能够与病友的家长好好交流，共同走出阴影！！
谢谢

呼ˇ_xi___々 · 发表于 2012-9-25 16:33:12

本帖最后由呼ˇ_xi___々于 2012-9-25 16:35 编辑

麻烦问下嘉恩妈妈，温州的眼科医院叫什么呢，能留下你的联系方式么，QQ或者手机，我儿子也是这个症状，压眼睛，所以想国庆后去检查下？

匿名 *发表于 2012-9-29 16:27:52* · 发表于 2012-9-29 16:27:52

呼ˇ_xi___々发表于 2012-9-25 16:33
麻烦问下嘉恩妈妈，温州的眼科医院叫什么呢，能留下你的联系方式么，QQ或者手机，我儿子也是这个症状，压眼 ...

你好，温州眼视光医院，专家叫李文生。我们有个黑蒙的群，群号是70904413，我是嘉嘉妈

犇妈0909 · 发表于 2012-9-29 17:35:55

常染色体隐性遗传疾病？那说明父母的染色体也有问题吗

匿名 *发表于 2012-9-29 20:10:46* · 发表于 2012-9-29 20:10:46

产前诊断能避免吗？宝宝的染色体有问题吗？

晨宣妈妈 · 发表于 2012-9-29 22:00:34

指压眼是指揉眼睛吗？

匿名 *发表于 2012-10-3 23:48:53* · 发表于 2012-10-3 23:48:53

先天性黒蒙是常隐性遗传，一般无家族史，父母各自携带一个致病基因，但自身不发病，父母将各自携带的致病基因都遗传给了孩子，造成了孩子发病。每胎的致病几率是25%，而在人群中，两个携带同样致病基因的人相遇结婚的几率是10万分之一，我们真该去买彩票的！
基因检测结果出来后，确定了致病基因之后可以做产检，排除下一胎的风险。
宝宝染色体没有问题。

匿名 *发表于 2012-12-28 13:40:35* · 发表于 2012-12-28 13:40:35

加恩妈妈，我加您的qq好吗？

wangdaxin · 发表于 2015-3-7 12:27:37

你好嘉恩妈妈。请问黑蒙妈妈群的名字是什么，怎么加入

匿名 *发表于 2015-3-31 12:56:28* · 发表于 2015-3-31 12:56:28

请问嘉恩妈妈，那个黑蒙群QQ号是多少？我的孩子8个月，没有视力，对红光有点反应，恳求加入群，能有一线希望，我们都要挽救我的孩子

dyh618 · 发表于 2015-3-31 13:31:33

本帖最后由 dyh618 于 2015-3-31 13:34 编辑

请问嘉恩妈妈，那个黑蒙群QQ号是多少？我的孩子8个月，没有视力，对红光有点反应，初步诊断是皮质盲，但是今天看了嘉恩妈妈的话，又很像黑蒙，恳求加入群，能有一线希望，我们都要挽救我的孩子我已经加入了 70904413 这个群

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皮质盲的宝宝家长请注意：先天性黑蒙症常被误诊为皮质盲

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