我该不该怀疑遗传代谢的问题呢？

宝宝-妈妈

关于遗传代谢，我都不知道自己该怎么处理了！我孩子的智力与语言和同龄孩子相当，但是大运动慢得很厉害。8个月开始腹爬，10个月开始手膝爬，到了近22个月才开始站起来走。到现在快27个月，还是走不稳，腿部力量不够。这大运动让我感到很着急，1岁半之前，运动康复没有停止过，后来感觉进步太缓慢，而且整天去医院康复对孩子的心理有影响，所以运动康复干脆在家里三天打鱼两天晒网地练。
孩子的皮肤很黑，尤其是手背部皮肤黑而粗糙，比我和他爸爸的手都黑。不可能是遗传我们的。胃口不好，睡眠不好。
在广州儿童医院做了遗传代谢筛查，医生说不是遗传代谢的问题。但是，我心里隐隐还是不放心这一点。广州儿童医院内分泌科有个叫刘丽的，也是这个方面的权威，她看了检验结果以及孩子的外观，觉得不是遗传代谢的问题。（不过，当天她也是急急忙忙看了一下而已）
但是孩子确实找不到原因，发育这么慢？
我该不该怀疑遗传代谢的问题呢？
我怎么老往这方面想呢？是我心理的问题吗？

有有妈

宝宝妈妈，我儿子手背皮肤也是又黑又粗糙，他小时候手白白的，从一岁左右起就黑了。还有脸也是皴的红红的。不知道是不是冬天出去玩风吹的还是代谢问题的表现。。。我也每天在怀疑。
另外，孩子的代谢报告上怎么写的啊？

宝宝-妈妈

不知道广州这边的遗传代谢筛查是不是没有北京那里全面？
我们是孩子5个多月时做了血Aa18＋Ac17和尿GC－MS结果未见异常，现在是否在需要查一下？

宝宝-妈妈，你的小孩只是运动有点落后，应该不会是代谢病的。

北京检查也不是北京的医院自己做，也都是拿到国外去做，样品大老远的寄出去，又几经倒手，测的结果很难保证准确。

还不如去上海新华医院做。或是直接自己联系敏路思（北京）公司，日本MILS实验室在中国的代理，更可靠一些，也省去二道贩子、三道贩子的剥皮。

梦里红尘

宝宝-妈妈，北京检查因为北大的杨艳玲一般都推荐摩尔美康，所以我们大多数人都在那里查的，你可以打电话跟那里咨询一下具体检查项目，不过听一些人说，做代谢只是筛查，做基因才能确诊，对代谢实在是太懵懂了，毕竟这行在中国甚至世界开始研究的时间都不长。其实象你家宝宝这样的运动轻度落后，应该是很好治疗的，可能是脑发育的病灶没有找到吧，是脑损伤还是代谢基因？可有好的康复专家给看过核磁和分析过？
我家孩子出生因为有严重的产伤和窒息，一度忽视了代谢问题，但是孩子出生就两只小腿到脚踝骨头特别弯，从几个月开始脸上有时就有红色的大理石花纹，全身的骨头都有变形，轻度鸡胸，不会翻身，智力落后，身上肌张力和肌力变化复杂，尽管血钙检查从来都是正常，但是后来检查骨密度特别低，出生时候是拔顶，只是脑袋后面头发挺长，但是黄而疏弯，后来头发一度几乎黄得透亮，全身皮肤上有很多大块的青黑，出生后，就非常注意补充各种营养，头发渐渐好转，但还是黄。一岁多毒奶粉事件后，就开始吃进口的有机奶粉，但是半年后，可能是进口有机奶粉蛋白高、营养素不全吧，孩子出现了乏力，呕吐等症状，孩子经过诸多繁杂治疗（代谢药和脑瘫治疗），骨骼和头发基本恢复正常形状和颜色，中药养血活血，皮肤变白，脑瘫智力和运动的康复误打误撞已经成功就不提了，但是代谢依然有很多痕迹，象手指骨头越往指尖越象锥子，手脖的骨头就象少了一圈。停下维生素B两个月没吃，脸上的大理石花纹和一些代谢症状又出现了，长期少吃一样代谢药都不行，如果吃个几年能好还可以忍受，吃一辈子就能好吗？我现在也不知道正确的治疗方向在哪里

罗罗妈妈

有的代谢病就是要终生服药的