请教脑白质少和遗传代谢病的关系

梦里红尘 · 发表于 2009-6-20 21:30:28

我的小孩脑白质少，吃了对症脑瘫的中药见好，如果感冒停一段时间不吃脑瘫的中药，又会反弹加重，我很困惑，这是什么病

怡诚爸爸 · 发表于 2009-6-21 23:39:14

以前有个上海的家长，他的小孩也是脑白质不明原因的营养不良，查了半天，最后说是一种很少见的病，挺严重，可以在论坛里查查。

http://www.help-hope.org/bbs/thread-506-1-5.html

黄铮姨 · 发表于 2009-6-26 17:06:49

你家小孩脑白质少，是脑ＣＴ检查出来的吗？

梦里红尘 · 发表于 2009-6-26 23:06:00

是脑CT查出来的，当时孩子只有2个多月的时候做的，脑白质少的可怜，一直中西医结合按脑瘫治疗，感谢这个论坛让我知道了代谢病，我偶然发现孩子有高胱胺酸尿的典型特点，现在孩子已经25个月了，我还比较坚强，精神上在挺着，正在摩尔美康做化验，下周三才能出报告，我下周带孩子去北京，在北京重新做下核磁，估计孩子代谢系统肯定是有问题，也会去找北大妇儿杨艳玲看一下

梦里红尘 · 发表于 2009-6-26 23:06:55

是脑CT查出来的，当时孩子只有2个多月的时候做的，脑白质少的可怜，一直中西医结合按脑瘫治疗，感谢这个论坛让我知道了代谢病，我偶然发现孩子有高胱胺酸尿的典型特点，现在孩子已经25个月了，我还比较坚强，精神上在挺着，正在摩尔美康做化验，下周三才能出报告，我下周带孩子去北京，在北京重新做下核磁，估计孩子代谢系统肯定是有问题，也会去找北大妇儿杨艳玲看一下

梦里红尘 · 发表于 2009-6-29 13:51:50

本次血液氨基酸、脂酰肉碱谱分析结果不支持典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病。
精氨酸、瓜氨酸等多种氨基酸水平降低，提示营养状况不佳。
乙酰肉碱水平轻度升高，提示乳酸水平轻度升高。
本次检测结果未见典型有机酸尿症改变；
乙酰乙酸、草酸、３－羟基丙酸、甘油酸、３－甲基戊烯二酸、异戊酰甘氨酸、3－羟基戊二酸水平轻度升高，考虑为非特异性改变，提示酮症，营养状况不佳。
结合临床诊治，注意营养状态；
必要时进一步检查。

梦里红尘 · 发表于 2009-6-29 13:52:39

以上是我家小孩在摩尔美康的报告，哎，这世界真的是怎么了，还没查出来明确的问题

黄铮姨 · 发表于 2009-6-30 08:52:48

本次血液氨基酸、脂酰肉碱谱分析结果不支持典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病。
精氨酸、瓜氨酸等多种氨基酸水平降低，提示营养状况不佳。
我家的报告就是这样，跟你的差不多

语欣妈妈 · 发表于 2009-6-30 10:51:21

很多代谢病是通过尿和血都查不出来的

黄铮姨 · 发表于 2009-7-1 11:25:05

梦里红尘，你可以把你家的报发个邮件给北大的杨艳玲教授
邮箱：organic.acid@126.com
我把我家的报告发给她了，她建议我们吃精氨酸和同笑。

匿名 *发表于 2009-7-12 02:20:01* · 发表于 2009-7-12 02:20:01

从您说的情况是筛查报告，严格意义上说不应该这么做，花的是冤枉钱。但有的医生水平比较高，北京没有这样的医生，可以去上海找新华医院的顾学范和叶军、韩连书之一，他们是一个团队，有上海市政府资助，不追求经济利益，有高尚的医德医风。

匿名 *发表于 2009-7-12 02:22:08* · 发表于 2009-7-12 02:22:08

她和摩尔美康有利益关联，摩尔美康没有任何的医学检验资格

匿名 *发表于 2009-7-12 02:28:24* · 发表于 2009-7-12 02:28:24

别信她们的，杨艳玲受雇于摩尔美康，卫生部规定：从事医学检测是需要医疗机构许可证的，并且实验室要通过质量管理认证，摩尔美康什么都没有，是无证经营！筛查是针对新生儿做的。

匿名 *发表于 2009-7-12 19:30:44* · 发表于 2009-7-12 19:30:44

哦？请问上海做什么检查查代谢病？

shili · 发表于 2010-1-3 21:19:03

我的外孙女是三个月刚过踏上了去北京的求医路,当然第一站就是北大妇儿,找的杨艳玲,为了给孩子抽血化验早晨就没喂孩子,直到快中午才排上号杨说得下午四点来抽血,这其间不准给孩子吃任何东西,我望着嗷嗷待哺的孩子请求能否先喂一口,因为孩子以经饿了四个小时,三个月的婴儿,吞咽困难,每次吃得很少,两个小时就饿了.杨说那就不准了.你们自己看着办吧/随后的四个小时如同地狱一班受煎熬/我们轮翻把舌头给孩自吸

shili · 发表于 2010-1-4 12:49:40

也不知道饥饿的婴儿怎么那么大的尽儿,好象要拽着舌头把心都勾出来样/上天啊/我们到底做错了什么让老人和孩子着受如此......写到这儿,我以泣不成声,往事不堪回首/好歹熬到了下午四点,让老人和妈妈回避,爸爸帮着按着,结果血管瘪瘪的扎了四针才抽够血.八尺高的壮汉,泪流满面地托着孩子出来/娇傲的小公主从此厄运来了/回到家里孩子先是猛吃,接着呕吐,不睡觉,一回儿一扎撒,拥抱似的抽搐就此诱发了/

有有妈 · 发表于 2010-1-4 17:06:04

有时候面对医生和生病的孩子真的不知道怎么办才好。
记得大有刚查出脑积水的时候也是一天跑好几个地方做检查，短短的几天里CT，核磁，脑电图，血尿代谢检查。。。跑了好几家医院，后来又赶上肺炎，拉肚子。打针吃药将近半个月。
孩子看见白色的窗帘都以为是白大褂的医生，害怕。
有几天也是向右肩点头，脑电图不支持癫痫或痉挛症。
我们担惊受怕的过了几个月，现在身体好了，几个月没再生病，点头的现象也没再出现过。
Shili先给孩子做做脑电图看看啊

shili · 发表于 2010-1-5 12:18:47

谢谢有有妈/看到你家宝宝很欣慰,我家孩子都两岁了还不能立脖,不与人交流没有表情,前年在京看病时正好人大召开,我们就管她叫政协委员/核磁,CT.脑电统统做过,脑白质少,大脑发育不良/

shili · 发表于 2010-1-5 12:20:31

婴儿痉挛症/

有有妈 · 发表于 2010-1-6 12:06:26

刚开始我也是做了跟小三妈妈一样的打算的：只要他长大会吃饭走路上厕所就行了。
但随着孩子慢慢长大，他远远没有我想象的糟糕。
Shili也不要放弃希望。
痉挛症虽然听起来可怕，但看坛子里也有好多宝宝控制住后发育的很不错的。

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