我们确诊罕见的4-羟基丁酸尿症，有没有也得这个病的？

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-6-30 22:43:47

我的儿子得了4-羟基丁酸尿症，医生告诉我们孩子养不大，只能缓解痛苦，无法治疗。作为妈妈，不知道有多痛苦，我可爱的儿子，妈妈受了那么大罪把你生下来是想让你好好享受生活，快乐幸福的，不是来受罪的。
这个病非常罕见，我们已经知道这个病无法治愈，但是我们想要尽自己最大的能量来呵护他。有没有孩子也得这个病的家人联系我，给我一点建议，让我们的孩子好过一点。有没有知道这个病的朋友，帮帮我吧

命中注定 · 发表于 2015-6-30 23:09:20

你到北大妇儿找杨艳玲看看，专门治疗代谢病的只要有要维持不让孩子痛苦就好

希望宝宝好起来 · 发表于 2015-7-1 01:35:46

这是查血查出来的吗，去看大家推荐的医生吧，真是不容易啊

白兔的白 · 发表于 2015-7-1 09:09:36

北大的吴晔和杨艳玲都可以。一定要坚强！

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-7-1 17:38:42

命中注定发表于 2015-6-30 23:09
你到北大妇儿找杨艳玲看看，专门治疗代谢病的只要有要维持不让孩子痛苦就好

找过了，找了杨艳玲和秦炯，杨教授开了好几种药，其中一种喜宝宁，秦炯却不建议我们吃，我查资料说这个药可以缓解的。但是现在两位教授不一致，不知道该不该吃，我们孩子情况还算平静，但是眼神经常还是不对劲。因为之前有经验，吃不对药了，倒退的还好再也回不来了，孩子像块玻璃，稍微不好，就怕再也回不来了，真想找找有没有同样这个病的患者给我点经验，给我一点建议，不敢再在孩子身上做实验了

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-7-1 17:41:32

希望宝宝好起来发表于 2015-7-1 01:35
这是查血查出来的吗，去看大家推荐的医生吧，真是不容易啊

先查尿发现，后有查基因确诊，走了很多弯路

希望宝宝好起来 · 发表于 2015-7-2 01:27:26

什么症状啊，我家宝宝只是查血查基因，从来没有查过尿，让我很担心

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-7-6 10:40:48

希望宝宝好起来发表于 2015-7-1 01:35
这是查血查出来的吗，去看大家推荐的医生吧，真是不容易啊

能看的都看了，查尿查出来的，敏路思，比较靠谱，我们复查去了一家秦囧推荐的一家机构，又没了，后来才知道他们是查不出这个病的，找这些查代谢病的机构一定要靠谱的，耽误事！！！！最后我们查基因确诊的，基因是比较准确的

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-7-6 10:43:10

希望宝宝好起来发表于 2015-7-2 01:27
什么症状啊，我家宝宝只是查血查基因，从来没有查过尿，让我很担心

我们开始是抽搐，后面症状越来越多，换一种药症状就不一样，跟中邪是的

爱和希望的宝宝 · 发表于 2015-7-6 10:44:19

白兔的白发表于 2015-7-1 09:09
北大的吴晔和杨艳玲都可以。一定要坚强！

好的，谢谢啦

希望宝宝好起来 · 发表于 2015-7-7 02:44:00

如果能找到对症的治疗就好了，抱抱，一定要坚强！

小米快快泡 · 发表于 2017-10-4 19:57:17

楼主还在吗？我女儿也是这个

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