恳求大家看看我家孩子像不像遗传代谢病？

幸福 · 发表于 2011-1-6 21:39:31

孩子13个月，足月剖腹产，羊水3度污染，刚出生时哭声弱，腿不会蹬但触其脚底腿会迅速缩回。出生4天拍脑ct轻微缺氧缺血，脑电图正常，臗关节正常，3个月时听力筛查正常，5个月时拍腰骶骨磁共振，9个月时拍头磁共振均正常，做过血、尿筛查、脂肪酸谱没查出什么，两次肌电图（9个月时）提示下肢感觉传导速度稍慢，其他正常。孩子智力正常，抬头及上肢精细动作发育较正常，。现13个月主要症状：腰软不能坐、腿软不能抬也不支撑体重。其他症状：1、右眼眼脸下垂（渐好），哭声越来越有力2、全身只头及颈部出汗且头右边出汗极少左边很多’3、胸以下躯干及下肢皮肤感觉迟钝（打屁股针只难受地扭几下但不哭，往皮肤上吹气不感觉痒）但脚心反应灵敏，4、要大小便时腿伸缩颇繁，小便很少成型。出生第二个月开始按脑损伤治疗，会笑、抬头、抓物较同龄差别不大，此后胸胸以下进步缓慢，除去生病就是做康复，跟小时候比腰有一点进步但腿好像没有，现脊柱侧弯、后凸（原来正常），可手支撑坐一会儿，下肢不支撑。孩子免疫力低，自出生得肺炎4次，咳嗽无力。5、出生时头发黑密但6个月开始变得稀疏枯黄，6、总起湿疹

罗罗妈妈 · 发表于 2011-1-6 23:09:39

可以去看下杨艳玲，她那里检查的项目更详细些。

匿名 *发表于 2011-1-7 13:33:14* · 发表于 2011-1-7 13:33:14

先去看北大医院的杨艳玲！

啊龙 · 发表于 2011-2-27 13:13:23

象是代谢病了。

动动妈 · 发表于 2011-3-23 15:35:15

象是代谢病了。
啊龙发表于 2011-2-27 13:13

眼睑下垂，这意味着什么？

幸福 · 发表于 2011-3-23 16:08:14

我们眼睑下垂好像问题不大了，可能和她泪道阻塞有关，据说线粒体病会有一种情况导致眼睑下垂。
不过半月前刚从北京回来，杨艳玲说我们好像是线粒体，让查了血，大约下周会出结果。但北大医院的医生会诊意见是宫内脊髓损伤，如果是的话比脑损伤预后要差，所以很郁闷也很无奈！做好一生陪伴宝宝的准备了，只是精神上的准备，经济上还觉得很惶恐！但会全力以赴的！
我对宝宝的未来充满期待！
以后有关康复的问题还要请教各位，这里先谢了！
下周结果出来我会及时发上来的

啊龙 · 发表于 2011-3-24 21:06:21

代谢方面的问题会表现张力低下的问题，所以有一部分会影响眼睑下垂。
重症肌无力也会有这种表现眼睑下垂。

幸福 · 发表于 2011-4-23 15:43:15

说过的及时发上结果因一些事情没能做到，其实也觉得自己没什么地方可让大家借鉴的
我家宝宝查的呼吸链复合酶I+III缺陷，杨根据结果说一定是线粒体，什么表现也抵不上化学检验，康复没有意义。可别的医生说临床症状不符，检查结果受很多因素影响，不是线粒体，康复不能停。我不懂医，但感觉应该相信重临床的医生的看法，也许那是我内心希望所致？准备吃上杨开的药，但坚持康复！
我希望通过我和孩子的努力，用事实证明：线粒体的诊断是错误的！
大家为我加油吧

哈哈的妈 · 发表于 2011-4-23 22:32:13

加油啊！不抛弃不放弃...

匿名 *发表于 2011-4-25 21:53:19* · 发表于 2011-4-25 21:53:19

杨的话还是要听的，康复也可以尝试，做为妈妈，都希望帮宝宝争取机会。但我想康复一年，如果没有效果就算了，以前，孩子才三个月，每天奔跑在各个医院，打点滴，高压氧，康复，针灸，但结果不得不让你面对现实。。。

石头妈 · 发表于 2011-6-29 14:53:31

我孩子现在快14个月了，从五个月开始康复到现在，没有什么进步，平时嗜睡，前几天做的磁核共振和五个月相比，出现了脑萎缩的现象，医生怀疑可能是什么遗传代谢病，查过了血和尿，没检出来，也不知道该怎么办了。

zhangxiaorong · 发表于 2011-6-29 22:03:40

如果医生怀疑是遗传代谢病，检查血和尿，可能不够，可能还要做其他检查，具体的要看专科的医生要求和检查。

sonia133133 · 发表于 2011-6-30 13:30:30

没听说过海军总医院这方面也专业！这不扯淡么！当托就当托，也不能每个地方你都配当托！

zhangxiaorong · 发表于 2011-6-30 21:36:47

最近发现帖子上都有一些混水摸鱼的人，摸摸自己的良心！

fujianwushuibin · 发表于 2011-6-30 22:38:00

是的，建议大清洗一下！！！

匿名 *发表于 2011-7-4 22:31:09* · 发表于 2011-7-4 22:31:09

海总去死吧铺天盖地的广告

匿名 *发表于 2011-7-14 15:58:27* · 发表于 2011-7-14 15:58:27

孩子如果有问题，建议多走几家医院，北大妇幼的杨艳玲是遗传代谢这方面的权威，无论什么情况，孩子的康复训练是不能停的，无论是哪方面的问题，康复训练是有一定的效果的。妈妈们，加油

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