我家孩子的现状,关于以后的康复治疗盼望能得到董老师的指导,万分感谢!

萧萧HXH

董老师：
您好！借您的宝地给孩子建个楼，孩子现在的情况比较糟糕，问题比较多，希望您能帮忙看看接下来怎么康复治疗比较好，谢谢您！
小孩的基本情况：
我小孩是2010年7月出生的，现在已经三周岁零两个月了。在三个月大时，发现趴着不会抬头，在福建省妇幼保健医院体检时，做了一些检查，医生诊断为中到重度“佝偻病”，予补钙治疗一个月，四个月后略能抬头，但不会翻身等，运动发育仍较落后，之后从四个月大开始在福州空军医院进行康复治疗。一周岁时，出现发烧时抽筋，先后到广州儿童医院、湖南省儿童医院、湖南湘雅医院就诊，医生诊断为“中度精神运动发育迟缓”。到目前为止，已经出现四次发热惊厥，从今年六月份开始服用德巴金。

目前的发育情况如下：
1、大运动方面：
最佳状态：是今年七八月份时，正好是三周岁时。
（1）能独站10分钟（但没有外力的情况下不会主动向前迈步而是一直站在原地）。
（2）在有逗引的情况下，扶着床边能自己从这头走到那头，能走几个来回，但没有逗引的话就不会主动移步，而是一直站在原地或站着趴在床上。
（3）坐在小板凳上，可以不用扶任何东西就站起来。
（4）坐在床上，能自己变成蹲的姿势，然后自己手撑床站立起来。
（5）有外力支持的情况下，能主动迈步。比如伸给她一只指头，她抓住了，也能迈出步来。单手扶、双手扶都走得比较稳当。
（6）能自己由坐姿变成跪立，而且跪立着玩玩具能跪好久（具体时间没测过，至少几分钟）

存在的问题：
（1）独坐时喜欢W型坐姿
（2）四点爬是兔子跳的姿势，双手、双脚同时向前的。偶尔会有正确的姿势四点爬。不会腹爬。以前很爱爬，最近生病后都不爬了。
（3）扶站时有些膝反张，独站时不会，独站时的姿势是双膝有点屈曲，然后会慢慢站直，过一会又慢慢屈曲，然后又慢慢站直。
（4）前段时间很爱做翻跟斗的动作，就像视频里那样，一放她在地上，一下子就这样做了。但最近生病后，都不做了。

现在的状态：
八月至今生了三次病，生病后，身体状态比原来差了很多，感觉没有精气神，尤其是九月初，呕吐发烧拉肚子后，整个人就软绵绵的，整天感觉很累，很没精神。总是吵着要抱，抱着时喜欢趴在肩上，放坐下时，马上就躺下。前面“最佳状态”讲的第（2）到第（4）点现在都不会做了。不爱站，一让她站就要哭闹，站着会很害怕的样子，重心向前倾，扑向前面的大人。但测过也能独站五分钟。也不愿意走，走几步就停住不肯走，会索性坐下。走也是歪歪斜斜的，站不稳的样子。


2、其它方面：
（1）语言：会无意识地发妈、哈、啊的音，不会有意识的说话。
（2）应人能：见到妈妈会很开心，妈妈抱着时若别人来抱会拒绝，但不会指认家人，比如问妈妈在哪里，很少会去找，也不会去指认。不喜欢跟小朋友们玩。
（3）应物能：不会用手指物，不会辨识实物，比如问XX在哪里，不知道去找。见到自己喜欢的玩具会表现很开心(但不会正确玩玩具，喜欢用手拍)。
（4）其它：偶可理解简单指令（如坐下，爬过来，抱抱），会挥手与人再见。叫名字多无反应，不能用手势表示需求（多是用整个上身往想去的地方挺），不能自己进食，在家里跟家人有对视，唱儿歌、拍手等可吸引其注意和注视。但在外面遇到人叫其一般不应也不对视。不关心别人谈话，不关心周围发生的事情，喜欢看电视广告、霓虹灯、电子屏上滚动的红字和旋转物品（如理发店外面一般会放置的旋转的柱子）等。今年四月份在湖南省儿童医院做了孤独症筛查ABC量表，得分84分。

大雨，以上就是目前的基本情况，不知写得是否详细，相关坐、走、站的视频已发您QQ邮箱，若还需要了解其它情况，可随时与我联系，盼望能得到您的指导，先谢谢您了！

祝：一切顺利！

大雨天

你好！视频我看了一部分，有的没有下载完成。从我看到的方面来看，1，孩子需要做遗传代谢病方面的检查。2，我觉得像失调类型表现。具体还得要检查我才可以更准确来判断。

萧萧HXH

董老师，谢谢您的回复。我们之前做了各类检查，都没什么问题，最后就剩基因和染色体两项检查没做，当时在长沙湘雅医院的医生有建议我们做，因两项的检测费用要3700，我们就问医生检查这两项后，若有问题，康复治疗方法是否有所不同，医生说没有不同，只是知道原因。所以我们当时就决定暂时先不做了。想再跟董老师确认下，您建议我们做遗传代谢病方面的检查，主要是基于哪方面的考虑？另外，您说的像失调类型是指像脑瘫的共济失调型吗？

大雨天

你好！我是通过看视频之后给你的建议。失调类型是指像脑瘫的共济失调型。看视频和查体差别是巨大的，我是尽我最大能力给你的建议。

萧萧HXH

真心感谢董老师这么及时的回复，好感动啊！谢谢您！
还想再麻烦下董老师，因我们之前去过好几个医院检查，医生给的诊断结果不一样，有的诊断为“精神运动发育迟缓”，有的诊断为“肌张力低下型脑瘫”，有的诊断为“脑瘫并智力低下”，因诊断意见都不同，所以之前医生让我们检查的各项检查我们都做了，就是想查出真正的病因，以好对症治疗。最后的基因和染色体两项，因费用较贵而且医生说如果检查结果有问题，治疗方法也还是一样的，所以我家人就说暂时先不做，说我们一直找原因就是为了能对症治疗，如果治疗方法一样还不如把钱留下继续老老实实地做康复治疗。董老师，我前面想再跟您确认，您建议做遗传代谢检查是到时治疗方法不一样吗？另外，共济失调型的一些临床表现，比如眼球震颤，手和头部的震颤，这些表现豆豆是没有的，也就是从表面来看，豆豆看上去就像个不到一岁的小孩，只是比人家木讷。所以我们之前也从没想到会是共济失调型，如果要确定，是不是就需要做遗传代谢病的检查才行？

大雨天

你好！这样交流不能更明确孩子诊断。诊断可以确定方案和判断预后。如果诊断为脑瘫，分不出类型也是不够的。如果孩子是一岁以下的可以定肌张力低下型，这只是过渡时期诊断，不是最后的明确诊断。

大雨天

实在没有方法再对症训练。

萧萧HXH

谢谢董老师，可能我的一些言辞说得不太恰当，我是在小三的妈妈和米豆妈的博客里看到他们多次提及您是一位非常专业又乐于助人的康复师，并知道了有个这么好的论坛，因此非常期望能得到您的指导。之前一直问做这项检查的目的，绝对不是对董老师的质疑，而是这两三年来东奔西跑，花了不少钱，却也一直没得到很有效的治疗，而之前又听医生说这两项检查无论结果如何最后的康复治疗方法都一样，所以家人才觉得没必要花那么多钱做这项检查，我才会一直跟您再确认做这项检查的必要性的，希望没让董老师不悦。不管怎样，真的都非常感谢董老师的无私奉献，特别是在难得的假期，还能这么及时地回复，真的很让我感动，非常感谢您！祝您一切顺利！