RETT综合症的环境激发早期干预

吴思奇爸爸

  RETT综合症是罕见的基因变异后遗症，多发于女孩，X染色体的MCEP2基因缺失，引起神经营养因子BDNF异常，从而引起一系列的能力退化，据统计发病率约为万分之一。目前世界上还没有找到有针对性的治疗办法，在康复方面，因为既有运动能力方面的退化，也有智力社交方面的落后，常被作为脑瘫或者自闭症的症状来处理。4个主要诊断标准：
1. 手部技能丧失
2. 交流能力丧失
3. 步态异常
4. 手部动作刻板
11项辅助标准：
1. 呼吸异常（换气过度，憋气，气吞）
2. 磨牙
3. 睡眠异常（夜醒，夜晚大笑，夜晚惊叫）
4. 血管收缩障碍
5. 脊柱侧弯/脊柱后凸
6. 生长发育低下
7. 手脚偏小且冰凉
8. 不分场合的大笑/惊叫
9. 对疼痛反应下降
10. 过度的眼神交流

    退化是Rett综合征的主要特征，可在运动和行为的综合能力上得以体现。退化发生之前没有明显征兆，一般在6到18个月之间出现。其主要特征包括，后天获得的、有目的性的手部和语言能力丧失，手部刻板动作的出现和发展，与他人缺乏互动并出现包括社会性退缩和不易哄劝的大哭大闹在内的自闭症症状。退化可能会突然发生，也可能逐渐出现。

    在RETT女孩AA父母的努力下，澳大利亚专门研究RETT综合症康复训练的专家Dr Jenny Downs和Dr Emily Ward上个周六来到中心做了《RETT综合症环境激发早期干预活动》的讲座。两位专家一直从事RETT综合症康复方面的研究并且建立了全球范围内的数据库，她们研究发现，通过增加RETT女孩的活动量可能会改善神经营养因子BDNF的代谢，从而增加MCEP2蛋白，可以对这些孩子的退化加以干预，减少能力退化进程。

    Dr Jenny Downs和Dr Emily Ward经过研究提出了环境激发早期干预的方法，以环境任务能力三者的关系为基础，根据孩子的能力选择合适的活动站项目，通过让孩子选择感兴趣的玩具游戏或者其它激励作为强化物，在专职治疗师的引导下，孩子完成某一个活动站的活动项目，就给以奖励，反复操作，这些活动通常都是在一个集体环境中进行的，以此达到让孩子在愉悦的训练环境中最大量地增加体能活动的目的，同时，活动中涉及到任务的选择、奖励的选择，以及集体活动，训练还会对改善孩子的认知、社交有帮助。

    Dr Jenny Downs和Dr Emily Ward对中心的训练环境赞不绝口，确定了中心作为她们在中国研究项目的训练基地，我们也专门抽出了四名运动训练老师来配合这个研究，预计从12份开始，也许，经过大家一段时间的探索和实践，RETT综合症的孩子又可以找到适合她们的康复方法了，我们很期待这个结果的出现。