宝妈们，快来帮我看看我女儿是代谢病吗？

wordsky003

女儿出生脑出血窒息，磁共结果：胼体薄，脑白质少，双侧增宽。脑发育不全。补充，剖腹产发现：脐带高度螺旋。女儿有特殊面容染色体检查不是唐宝，头大，耳位低，有先心，高腭弓，前囟很宽4X6，。快三周岁了，俯卧不会抬头，不会独坐，不会说话，声音偏哑，能逗笑，上牙歪。从出生到现在因肺炎住院六次，体重目前20斤，吃睡都很乖，体质差，容易感冒。宝妈们有看到过类似情况的宝宝吗？上海去看过说可能是代谢问题，但检查费用比较高，因为医生同时又说就算是这方面问题还有很多也查不出的，而且查出也只有康复。现在为了这个宝一分钱已经掰着花了，希望有类似的宝宝妈看到给点方向。婆家还催着要二胎，压力大。

吴思奇爸爸

考虑是染色体的问题可能性更大一些吧，唐宝只是染色体变异的一种，这种情况下要二胎最好父母先去做一下基因方面的检查。

今天带宝去查了基因芯片，一个多月出结果。

wordsky003

今天带宝去查了基因芯片，一个多月出结果。

wordsky003

我女儿结果出来了，是sotos综合症

wordsky003

5号和7号染色体都存在问题。

冷泉印月

这个好像不像sotos。sotos最明显的特点是身高和体重都异常高，而且sotos是单基因点突变。5号7号染色体异常不是sotos啊。

冷泉印月

5号7号染色体具体是什么异常？要看一是否这就是致病原因，二父母最后也查下染色体，如果父母存在平衡易位的话二胎的概率会显著升高的。

wordsky003

也在担心这个平衡易位的问题。sotos综合症芯片已经是确认了，希望是宝宝自己这个综合症同时新发的平衡易位，我和老公还没进行进一步检查，因为医生要求做芯片和Fish，算了下费用一共也要一万多了，而结果就算确认是谁，也没办法。至少现在还能期待是突变。不然真无法接受，我这个宝宝是剖腹产的，如果我们是易位携带的话，正常几率是1/9；我又能再经历几次试孕，三代试管成功率也不高，费用又高，是我目前负担不起的。

wordsky003

冷泉印月 发表于 2015-3-30 13:07
这个好像不像sotos。sotos最明显的特点是身高和体重都异常高，而且sotos是单基因点突变。5号7号染色体异常 ...

我家体重身高这方面不符合，医生说临床也有表现不都一样，而且我宝住院次数太多了。另一条七号片段重复4.96mb，说会导致智力低下表现。

冷泉印月

wordsky003 发表于 2015-3-31 22:25
也在担心这个平衡易位的问题。sotos综合症芯片已经是确认了，希望是宝宝自己这个综合症同时新发的平衡易位 ...

嗯，之前回复不是很准确sotos确实很多是因为5q35缺失造成的。7号染色体的重复片段是在末端吗？如果是的话那父母一方平衡异位的可能性就很大了。父母不用做芯片和FISH，这个不能检测平衡异位的，应该做染色体核型，这个检查便宜很多。如果父母是平衡异位的话也不一定要做试管婴儿，可以怀孕之后做产前检查，羊水或者CVS，做FISH就行了，不一定要芯片，也会便宜很多，也很快。

冷泉印月

wordsky003 发表于 2015-3-31 22:25
也在担心这个平衡易位的问题。sotos综合症芯片已经是确认了，希望是宝宝自己这个综合症同时新发的平衡易位 ...

另一种可能性是7号染色体和5号染色体是两个独立事件，那样要看父母是不是也有这两个异常。通常因为父母没有临床症状，这些异常很有可能是新发生的。但是即使这样，因为还有嵌合体的可能性，二胎概率也不完全是零。最终还是需要做产前检测。

whmld520

我也去上海新华医院查过遗传代谢病，但是医生查的是 血、尿串联质谱，结果出来医生说看不出什么。现在又抽了血说是作为科研课题做检查，具体什么时候有报告还不知道。宝妈，你们是在哪里做的基因芯片能够确诊，费用多少？求您告知！我还没有挂到北京第一医院的号，只能在家等。我两个孩子都这样，什么都救不了他们

wordsky003

我是在浙江省儿保查的，他是送北京检测的，是Snp array染色体基因芯片。费用是4100，一个月出结果。

wordsky003

等明天我上电脑把报告发上来大家帮我看看。手机上发不了。

wordsky003

冷泉印月 发表于 2015-4-8 12:45
嗯，之前回复不是很准确sotos确实很多是因为5q35缺失造成的。7号染色体的重复片段是在末端吗？如果是的话 ...

你好，报告上没写是不是末端，只写了什么区。我明天把检测报告发上来，帮我看看。

wordsky003

wordsky003

我在网上看到针对于非平衡易位来源的说法：
【非平衡性染色体易位是相对于染色体平衡易位而言的。这种说法虽然从学术上并不规范，然而理解起来可能更容易一些。当两条染色体上的片段断裂交换形成相互易位后，对于这个细胞来说遗传物质并没有发生改变，因此这种易位是平衡的。然而，当平衡易位的人生育后代时，这些平衡易位的染色体通过减数分裂中的重组，会形成很多遗传物质不平衡的生殖细胞，如果这些异常的生殖细胞最终形成合子并且产下婴儿，这样的婴儿所携带的就是非平衡易位的染色体。这种非平衡性易位的细胞中，实际是某个片段的染色体发生缺失，而另一个片段的染色体发生重复，而并没有发生染色体间的相互易位。但是，这种染色体异常确实由于父母一代的平衡易位所致的，因此有时候通俗地也将这种情况称为染色体的非平衡性易位。

造成染色体非平衡性易位的另一种情况是染色体并没有发生相互易位，而是因为某些原因，在细胞分裂过程中导致了一条染色体上的某个片段向另一条染色体上发生转移，例如某个片段断裂之后并没有丢失，而是插入到了其他染色体内部或者连接到其他染色体的末端。这样，随着细胞分裂，也将导致后代细胞出现遗传物质的不平衡。】

这上面说明了来源有两种：一种是某个片段的染色体发生缺失，而另一个片段的染色体发生重复，而并没有发生染色体间的相互易位，源于父母一方平衡易位。
另一种是因为某些原因，在细胞分裂过程中导致了一条染色体上的某个片段向另一条染色体上发生转移。

我不知道单从宝宝芯片上能否判断是出于哪种，因为这边的医生让我们夫妻再做芯片检测，看医生那时候我对这块还一点也不了解，也未作询问，只是一听价格这么贵就放弃不做检查了。现在网上查了下更困惑了。
哎，脑袋不受控制，想着要自己啥也不管了好好作好备孕，孕期作芯片排除;可是一上网，不自觉的会往这块去查看，不知道怎么放轻松。

飞得更高

你好，楼主，我也是剖腹产发现：脐带高度螺旋。男孩早产，耳位低，有先心，高腭弓，前囟很宽。也是快三周岁了，俯卧不会抬头，不会独坐，不会说话，能逗笑，眼睛很灵活，从出生到现在因肺炎住院多次次，体重目前14斤，吃睡都很乖，体质差，容易感冒。在北大妇幼杨大夫看，是营养不良，查出孩子染色体6号短臂缺失，关键现在宝宝除了奶粉任何食物都不吃，你们有相关问题么

wordsky003

我家除了吃比你家好之外，其它几乎一样。