上海新华医院韩连书教授给群里准备生二胎的家长的建议与回复

laoyeche

1、问：就是宝宝只有尿检结果，没有血样做的基因分析，已经夭折了的，是不是备孕的家长就不用再做基因检测了，只需要在再次怀孕4个月的时候去您那里做羊水穿刺就行了？

答：是这样，希望你在群里督促孩子在的家长做基因检测，我们这里可以做。若孩子不在的家长，若确定是办同型半胱氨酸血症的，孩子不在，父母也可以做基因检测。


2、问： 如果宝宝生下来的血尿分析都属正常的，那就说明宝宝要么和我们一样是个携带者，要么是比我们更健康的健康儿，是不会再发病了？
答：你理解的正确。另外，还希望你利用群的优势，建议孩子在的家长，要经常给孩子做血串联质谱和尿气相质谱检查，这样有利于指导治疗，我的建议是至少3个月一次。我院为了减轻孩子家庭的负担提供2个方便：
（1）利用血片和尿片快递过来检测，不用到上海来，省去交通费，并节约时间；
（2）交一次费免2次，收费各300元。也就是说每次血尿检测仅200元。这样既不耽误家长的时间，又节省家长的费用。因为我知道很多家长因为时间或费用问题很长时间不为孩子化验，这样不利于治疗。


3、问：这个病除了跟遗传有关外，外界环境因素、药物因素等等会不会也会引发基因突变导致此病？
答：一般不会


4、问：是不是夫妻双方基因都有问题才会使宝宝染上此病？夫妻单方面基因有缺陷宝宝就不会生病？
答：是的

5、问：当时没来得及留宝宝的血样做参考，那么再孕羊水穿刺的准确率有多大？是不是犹如大海捞针，即使羊水穿刺没问题也不代表以后就不会发病？
答：准确性很高，只是不能保证。也就说羊水穿刺没问题也不代表以后就不会发病。但目前包括我这里还有北京杨教授哪里，没有不准确的。


6、问：没有上一个宝宝血样作参考，那么羊水穿刺能准确到胎儿是携带者还是健康儿吗？
答：不能

7、问：再孕前夫妻双方需要做基因或者染色体检查吗？费用大概是多少？
答：不做

8、问：再次备孕前是否需要做与此病有关的各种检查？优生四项之类的检查是不是最好还是要做？
答：需要做甲基丙二酸血症的基因检查（宝宝还在的情况下），优生四项之类自己决定。

9、问：备孕的时候，正常孕妇吃的叶酸需要吃。为了能产生质量更好的精子和卵子，除了加强锻炼和营养保障之外，夫妻双方可以同时吃一些综合维生素片来提高自身免疫力吗？
答：可以

10、问：甲基丙二酸血症的宝宝是要限制蛋白质的摄取，那么我们在怀孕的时候是不是也要控制蛋白质的摄取呢？
答：不需要

11、问：羊水穿刺结果即使是正常的，也不代表以后不会发病。这句话很令人抓狂！韩大夫，怎样才能判断羊水穿刺的结果准确呢，是不是要和宝宝生下来后的血尿筛查作对比来判断。那么宝宝生下来后的血尿筛查即使是正常的，也可能以后还会发病？
答：我们这里可以做3项检查，以便使检查结果更准确
（1）羊水细胞基因检查，最可靠
（2）羊水串联质谱检测（只有我们这里做）
（3）羊水气相质谱检测
我们这里还没有发现前后不对的。


12、问：如果第6点成立，那么宝宝刚出生后做的血尿筛查能否预知是后发型的。
答：没有如果

13、问：如果通过试管婴儿技术，能避免此类风险吗？
答：理论上不能避免，但要比孩子父母受孕的概率低。我的建议：如果孩子还在，先做基因检测，然后再怀孕，再到怀孕4个月时做基因检测最可靠

韩医生

小妖女

我家宝宝是甲基丙二酸血症  同型半胱氨酸高到139.9  用吃特殊奶粉么   辅食可不可以吃