【整理】和脑瘫相区别的病症：脑白质营养不良

中用脑瘫之友

王忠宇        
我的孩子是严重的脑白质营养不良，比脑瘫要严重得多，可能没有几个月活了，正规医生根本没有提供治疗方法。所以我只能死马当活马医，试试看再说，我会告诉大家我们实验的情况。        


豆豆妈妈        
我很难过,能告诉我们孩子的详细情况吗?也许我们能咨询得到更多的信息.


愚婆        
王忠宇，看了你的发言，使我非常难过，也替你的孩子着急，不知道我能帮你点什么？虽然这两个星期我有些焦头烂额，有几十篇报告需要完成，开夜车不睡觉都来不及，但是和你孩子的情况相比，我想我的事情还是不那么重要吧！请你把你孩子的情况详细的写下来给我看看，所有的检查，包括CT和MRI 等等，如果有血液的检查更好。
我曾经看过一些(至少有不下十个吧)脑白质减少的孩子在训练和营养调整后脑白质明显改善，功能也有明显的改善。我可能有许多不懂的地方，我可以设法请教别的专家。但是有一条，这需要有思想准备，多数孩子很难在短时间内就能有明显的变化，当然我也看过个别孩子在短时间内有惊人的进步。总的来说，它可能会是很漫长而又非常艰苦的一条路，家长需要有这思想准备。
祝你的孩子早日好转。   愚婆


王忠宇        
太感谢豆豆妈妈和愚婆，不过不用你们帮忙了，我们已经找了许多专家了。现在我们在等日本的尿样结果，确认是否是球形细胞脑白质营养不良，即KRABBE。下月初再作MRI，看看情况有否好转。DOMAN的书我在看，我会去尝试给孩子训练，希望他的实例可以给大家作参考。        


愚婆        
王忠宇先生：你好！这是我第三次给你写这份e-mail了。上两次对因死机而白写了，
要知道我的汉语拼音水平非常低，写一点东西都要费我九牛二虎之力。真是笨婆！
今天我上网查看有关Krabbe的资料，看到了一篇报导，不知道你是否已经见过。
这是一篇报导在一个家庭里有两个孩子都是Krabbe患儿。其中一个名叫Anthony
的患儿因不治身亡。但是他的兄弟Dalton却因在两个月时用他的双胞胎姐妹的骨髓做
骨髓移植从而使大脑内的Galactocerebroside 和beta-galactosidase酶恢复正常，因此得以
存活下来，文章发表时Dalton已经六岁了。
我是在American On Line 的Krabbe Disease专题中找到题目为
“Krabbe Disease – Dalton and Anthony’s Home Page”
在这篇文章中还介绍一篇医学报导，可惜我一时无法查到。
你可以到医学图书馆去查一下
在“The New England Journal of Medicine”  April : 16, 1988  v. 338,  #16
有一篇Dr. William Krivit 有关Krabbe Disease的报导，Dalton 病例是这篇报导的例子之一。
不知道这些信息对你的孩子有没有用，希望它最少是一个启发。
如果有需要我的地方请尽管告诉我。
祝孩子病情有改善！
愚婆   2003/11/8


王忠宇        
非常感谢你愚婆，我刚刚看到你的留言，你以后可以给我写英语，我的英文非常好，作过同声翻译. 我最近正在看Doman的那本书，我会写一些笔记，供大家参考。可惜我工作太忙，又在读书。学校非常严格，我很少有时间来看那本书。我抄下笔记后，就给大家发。

我儿子的尿样由北京儿研所送到日本测试，结果说排除了Krabbe，最近他情况好一些，会笑了，对他说“亲亲手”他会把手费力地伸过来，让我亲。但他的手脚头颈都非常软，平时没由来就会大哭不止，喉咙总是呼噜呼噜地痰声不止。最近上海天气变化大，许多小孩都感冒，他倒没事儿。去年这个时候，非常容易感冒发烧。我们没了方向，我觉得只有试试Doman的方法了。


王忠宇        
我的EMAIL地址是jwang@croda.com.cn，我的公司CRODA其实和我们这个领域有缘分。大家是否听说过“罗伦佐的油”，是一个真实的故事改编的电影，络伦佐是一个意大利小孩，他的病也是脑白质营养不良，叫ALD，他爸爸原来不是搞医学的，不相信孩子没有希望，就苦苦钻研，最后用油酸和芥酸配出这个络伦佐的油，孩子就存活了。这个电影据说得过奥斯卡提名，而CRODA公司就是给他爸爸提供这种油。以前我就是把这个故事作为公司介绍，没想到我儿子也得了这个病，但不是ALD，络伦佐的油没有效果。但我找到了络伦佐的爸爸，他在美国因为这个电影成了传奇人物。他推荐了几个美国脑神经的专家给我，包括作脐带干细胞移植的专家。络伦佐的爸爸在慈善基金会工作，专门努力从事脱髓鞘的研究和治疗，而络伦佐的妈妈因为照顾小孩太辛苦，得了癌症去世了。

rose

我最近才知道这里有个互助与希望的平台。首先看到也为你捏了把汗。真替你高兴，最起码有些改善了。愿上帝保佑这些脑瘫儿吧，都能够好起来。我儿是脑瘫，智力低、不说话、不能自理。也在到处寻医！！但愿有奇迹出现吧。

子柠妈

第一次看到有这样一个父亲，感动 继而落泪

邦邦妈

昨天刚在电视中看到也是关于一个脑白质营养不良的小女孩 父母在绝望的时候又看到一丝希望。
最后在空军总医院做的骨髓移植手术，小女孩得救了。

楼上说的那个女孩现在情况非常不好，已经瘫痪，骨髓移植并没有什么神奇疗效。不知道楼主孩子现在情况如何，用的是什么方法？

wheregia

我们家小朋友磁共振下来也说脑白质量较少，髓鞘化欠佳。不知道除了康复运动外，我们能怎么做啊？比如在饮食方面有没有可以有帮助的？谁能赐教一下？跪谢~~

建议楼上先找到病因，看看是不是遗传代谢方面的问题，还是单纯的脑发育不良，再做打算。我们孩子就是遗传代谢方面的问题导致的，小时候也说髓鞘形成延迟，当时智力各方面没有问题，以为打了可以长好的，没想到7岁开始就出现症状了，要是早一点可能康复的机会会大一点。

REDROCK2000

楼上的能说下么 你家什么情况  7岁还能出现症状？

我们是典型的肾上腺脑白质营养不良，之前发育完全正常，智商很高。从7.5岁开始突然学习成绩下降，视力下降，就确诊了。现在已经做了移植，但移植后退步很多，生活不能自理，视力很差，感觉智力也受到很大影响。根据国外报道，这个病在没出现症状时移植才最好。现在不知道孩子的未来怎么样，反正国内我知道的移植后情况都不好，我们也是过一天算一天。