KCNQ2基因突变是婴儿早期癫痫以及发育迟缓的潜在原因之一

小平平妈

如果您的孩子在出生后不久发生抽搐，并被确诊为新生儿癫痫或者小儿癫痫，并且在成长过程中有明显的发育迟缓（智力及运动功能障碍），那么也许您需要考虑一个问题：是否孩子的病症是KCNQ2基因突变引起的？

近期医学研究表明，有部分大田原综合征的患者也是KCNQ2基因突变。

◾什么是KCNQ2?

KCNQ2是一种人类基因的名称，所有人都拥有它。KCNQ2基因编码钾离子通道亚单元Kv7.2，因此说它参与调节电压门控神经元钾离子通道功能，它的正常运转可以稳定神经元的兴奋性、使得人类的的神经元电流信号能够被正确的传导。

◾如果KCNQ2基因发生突变会有什么后果？

从目前的医学数据看，KCNQ2基因突变的后果主要分为两种。

1.良性家族性新生儿癫痫（benign familial neonatal epilepsy,BFNE）

其特点是婴儿期起病，有家族遗传史，通常为基因的杂合变异类型，预后良好，基本无运动、精神发育异常。

2.KCNQ2早期婴儿癫痫性脑病（KCNQ2 EIEE or KCNQ2 EOE)

其特点是婴儿期起病，无家族史，绝大部分属于基因的新生变异类型（即患儿自身基因发生了新的突变，父母基因正常），癫痫发作不好控制，预后不好，但严重程度因人而异，可能造成中度到重度的精神、运动障碍。

补充：近期有研究发现有少部分KCNQ2基因突变患者为婴儿痉挛症（新生儿时期不发病，智力发育受到影响）。

◾关于KCNQ2早期婴儿癫痫性脑病（简称KCNQ2脑病）

虽然人们认识KCNQ2基因突变所引发的“良性家族性新生儿惊厥”已经长达十几年，但这种更严重的“由KCNQ2基因突变引起的早期婴儿癫痫性脑病”近年才被揭示的，全世界被确诊的病例也非常少，目前还没有正式的官方命名，在国外文献通常被称作"KCNQ2 Early Infantile Epileptic Encephalopathy"(缩写为KCNQ2 EIEE)或者"KCNQ2 Early Onset Encephalopathy"(缩写为KCNQ2 EOE)；也有人直接把它称作"KCNQ2 Encephalopathy"(KCNQ2脑病)。但随着越来越多的人被确诊，社会与科研领域的关注度也在不断提高。

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