求助我的宝宝该不该做染色体筛查？一个绝望妈妈好痛苦

yangyang · 发表于 2016-1-16 21:09:28

我家洋洋头围大，十个月就有47.7了，我真的好苦恼，脑部发育不良，脑室宽有点影响智力了，从来不会主动笑出声，也不太能听懂我的指令，我知道可能就是脑瘫，但是神经内科建议我们筛查染色体，说宝宝有通关掌，耳位低耳朵的确侧面看确实偏低还小，她手脚也小，我从很早就明白康复重要性，80天开始康复一直到六个月，期间采用过打营养针理疗被动操，穴位注射等治疗方法，我做过血篩尿篩寄到北京敏路思实验室，未见异常，女儿头型确实特别前面很尖，后脑很平，我真的害怕筛查染色体，可是通关掌还有最近特别爱舔上唇，像吃奶样子，我好痛苦
大运动方面，坐还可以，只相当于七个月水平康复老师说的，不会爬，一紧张就抠脚尖，精细动作算达标吧！语言方面会喊爸妈啊这些音，我还会带她去康复，但是我怕她是唐氏综合症宝宝，虽然女儿眼睛很大，但是的确眼间距宽，看着不像典型唐氏综合症宝宝，因为只要看过宝宝人都夸她漂亮，但是省妇幼保健院大主任医师话让我心痛不已，我该怎么办？
老公家里有个妹妹，从小有癫痫但是后来长到十岁左右说已经会骑自行车了，突然说腿疼然后就没再站起来一下子瘫痪了二十年，农村人没钱查出真正病因智力也低下，怀疑是重症肌无力，但为什么智力也低下，从小就发育异常，婆婆说十岁不到穿39码鞋子，脚很大
孩子姥爷姥姥特别爱孩子，我一人承受着这一切，怀疑惊恐，但还要想着康复。我是完全一人照顾她，有时候有些康复动作需要两人完成，好痛苦，没人帮忙，孩子爸爸瘦了30斤，每天很辛苦挣钱，好想有没有免费机构做个检查，康复费用我们已经支付不起来了，我在家试着给孩子做，虽然量上总是保证不了
我最幸福时候是看着她吃饭，虽然出生第一个月只增加三两，孩子黄疸一个月，因为胎位不正我选择刨腹产，出生头就大头围就超出正常标准了，怀孕九个月不到双顶径就达到一百了，我唐氏筛查，孕检都做了，可是可恶医生没有告诉我孩子有问题，六个月四维彩超没显示脑室宽，唉！现在有时候都想去死，因为无法面对了好痛苦

yangyang · 发表于 2016-1-16 21:12:59

孩子现在十个月体重只有16斤不到，爱吃辅食

朗朗宝贝的妈咪 · 发表于 2016-1-16 22:40:24

该不该查染色体还是听医生的吧。另外，打营养针，理疗，穴位注射这些治疗有争议，很多人建议不用。

yangyang · 发表于 2016-1-17 08:22:14

谢谢朗朗妈建议，我上了这个论坛看了很多家长回复，知道运动训练重要性，不会再采取那种治疗方式了，好想有个人帮我一起带带她，陪我一起去康复机构康复，我是不敢去做筛查，这个论坛快是我的精神寄托了，看到奇爸陶陶妈我还能一直坚持康复，不会气馁，但是染色体筛查本身这件事情让我陷入痛苦死胡同，我的女儿很漂亮，

chinaxuejing · 发表于 2016-1-17 09:48:17

我家情况跟你类似，医生说他面相有问题，但出去玩其他人说他很好看，怀孕后期头围大生下来也头大，现在一岁半都50了，无高危

yangyang · 发表于 2016-1-17 11:54:04

上面妈妈，你家宝贝手小吗？小拇指向内弯曲吗？你们查染色体了吗？大运动落后吗？

chinaxuejing · 发表于 2016-1-17 13:33:26

没有查我家主要是头大，八个月康复后运动基本跟上了，一周四走的路

yangyang · 发表于 2016-1-17 13:38:49

智力如何？宝宝也有特殊面容吗？

yangyang · 发表于 2016-1-17 13:41:12

我家也头大，十个月47.7了，关键她头型前面尖，小拇指内弯，手小脚小怎么办？查了也无法干预，这是我第一个孩子啊

yangyang · 发表于 2016-1-17 13:45:32

我曾经抑郁想过自杀，脑瘫就一心康复得了，加上这个染色体唉！我吐吐苦水，好苦闷内心，半条命丢了要的这个孩子，吐的胃出血，结果让我筛查染色体

匿名 *发表于 2016-1-17 13:45:33* · 发表于 2016-1-17 13:45:33

我女儿面相也有问题，你说的情况，那种普通的用来查唐氏的染色体检查，其实很有可能显示是正常的。
我建议，还是抓紧时间运动康复。如果没有致命的问题，查不查染色体，也不重要。如果要生二胎，就还是查查。染色体疾病没法治，就是康复，锻炼。如果是智力正常，也不用太担心。

医生认为染色体有问题，其实就是基因有问题，这个问题是父母带来的，孩子是无辜的。
按你所说，孩子肯定在胚胎期就发育不好，不过不要过分担心，有很多这样的孩子最后经过康复，也能恢复的不错。
我不是医生，只是有一个这样的孩子，而且我在国外，这种信息比较多而已。你说的手脚小，我曾经见到一个男孩子，手脚小，手指细长，小指歪曲。这些没什么可以比较的，每一个孩子的实际情况都不一样，我们都不知道是哪里出了问题。好好康复吧，如果实在纠结，就勇敢的去查染色体，没什么，勇敢面对吧。

yangyang · 发表于 2016-1-17 13:53:17

十分感谢宝妈，我其实就是明白康复重要性，我和爱人恋爱了八年走到了一起，我们特别爱彼此，特别想有个健康孩子结果这样打击不是常人可以理解的，特别感谢这个论坛，有时候苦闷了看看励志的，或者看看康复经验分享，好多了现在，就是不敢面对未来了

chinaxuejing · 发表于 2016-1-17 17:39:23

我也很郁闷，现在都很郁闷，我也头胎，跟同龄孩子比是落后的，唉，每天都不开心

小臭安加油 · 发表于 2016-1-17 20:00:07

小拇指内弯我曾经看到过关于这方面的遗传学地说法，说要考虑基因问题，我女儿也有小拇指内弯，小拇指第一个关节的指尖朝其它指头方向弯，还看到过说有小拇指内弯的以后会有生育能力的问题，我现在都没想那么长远了，我女儿是头围过小，19个月44.5吧最多。也考虑过要不要做染色体或基因的检查但是考虑之后放弃了，没有治疗方法的结论我宁愿选择不知道，但是遗传代谢我们做了。目前我家除了社交差一些其他都挺好，尤其语言发育比较好。

命中注定 · 发表于 2016-1-17 21:54:27

不能害怕如果怀疑是染色体或者基因问题我建议还是去北京查地方医院的数据库和技术都是有限的

yangyang · 发表于 2016-1-17 22:12:47

脑损伤还有心思一直康复，哪怕再苦再累，整个染色体问题，我和她爸爸婚姻恐怕也就到头啦！恋爱时候她爸做饭给我洗脚当时我刚动过乳房纤维瘤手术，觉得自己是天底下最幸福女人，说来奇怪怀着女儿时候因为胎位不正，我当时上网了解了原因说可能胎儿畸形，孩子没满月因为她特殊直直的哭声我总感觉有问题就开始上网查资料，结果两个月又发现脑部发育不良要康复，无意间看到她掌纹我自己吃了一惊，去了省妇幼保健院结果神内医生建议我筛查染色体，康复科那个老教授更在门诊本本上写到交通性脑积水，不一定能正常，后来她一个月连一斤都无法增加我整夜无法入睡想着她可不可以胖点，终于经过一段时间辅食添加肠胃好多了，说实话最幸福时刻就是看着她美美吃饭，有时候陪她玩木偶她以为木偶会说话开心的笑出声虽然很不经常笑出声，我会和她爸爸再商量是否要揭开这个残忍真相，多谢各位妈妈了

命中注定 · 发表于 2016-1-17 22:20:53

有些问题是不能逃避的，我也是走过来的，其实回头想想想你明明心理有数，毕竟生活还在继续我们还得往前看

yangyang · 发表于 2016-1-17 22:31:26

你家宝贝确诊了吗？在哪里做的检测？父母染色体也要分析吗？婆婆家对待孩子态度说不上好说不上不好，他们都认为我有问题不愿意相信神内医生，唉！怎么会这样子？和演电视剧似的，真实发生了

匿名 *发表于 2016-1-17 23:40:05* · 发表于 2016-1-17 23:40:05

我孩子眼距也宽，怀孕时候头大，生下来大眼睛双眼皮滴溜溜看，肌张力低，这是我第一个孩子全程保胎生下来的，现在三岁两个月会走会跑会说话，别人也夸她漂亮，但是肌肉很松软不正常。

叶叶 · 发表于 2016-1-18 01:17:27

如果医生建议查，经济上有条件，还是去查比较安心，其实去查是害怕面对，不去心里又难受，一个人带孩子确实是非常辛苦的，特别是想训练孩子，有时自己又只能无能为力的看着她一点点落后，尽自己的努力，多往好的方面想

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