求问宝宝染色体异常

不开心的人 · 发表于 2011-7-29 15:54:59

求问有没有哪位网友帮我看看医院有没有责任。我们2007年7月怀孕，一个月左右有先兆性流产，在医院看了一下好了。然后在怀着一段时间又做了几次B超一切正常。11月6日我们还是在这家医院又看了优生优育专家门诊。我们当时和医生说，我们第一胎生下来夭折了。当时小孩有腭裂。所以这次我们非常想生一个健康的宝宝。然后医生叫我们做一个唐氏筛查。几天后结果出来了风险高。又叫我们做羊水穿刺。一个月左右结果出来。检查结果羊水染色体检查未见异常。我们家非常高兴。但是小孩7个月早产了。现在小孩三周了还不会走。检查结果脑瘫，腭裂，心脏病。现在又检查出来染色体异常。请问羊水染色体检查能不能查出来，小孩染色体异常。万分感谢。我们现在生不如死。

匿名 *发表于 2011-7-30 08:51:14* · 发表于 2011-7-30 08:51:14

你小孩属于哪种染色体异常啊？

按道理羊水穿刺检查应该可以检查出染色体异常，不过仅通过一次化验，医院出现误诊也不是完全没可能的。

不开心的人 · 发表于 2011-7-30 10:55:29

非常感谢，医生说是6号染色体不好，有可能是21三体。我的染色体也是6号不好遗传给他了。医生是这样说的。我的身体和智力都是好的。我老婆检查一切正常。宝宝检查结果是，46，XY,3der (6)(6pter-6q25；；3q25-3qter)我的染色体检查结果是46，XY,t(3;6)(q25;q25)我家宝宝现在是一点点智力都没有，大小便都不知道。

子悦妈妈 · 发表于 2011-7-30 13:58:38

怎么说呢，检出率肯定不是百分百的，不知道当初医生和你们说过没有，肯定是有很大风险的，需要你们自己做一个选择的。

sonia · 发表于 2011-7-30 14:03:35

如果染色体异常的话，通常会伴随羊水量异常，不知道你怀孕期间羊水多少？产科医疗事故qq群：145819969

不开心的人 · 发表于 2011-7-30 15:27:39

非常感谢各位网友。病历上的字有的看不懂，医生没有说过羊水有什么不正常。

山山妈 · 发表于 2011-7-31 03:27:17

医院是有责任的。为什么以前染色体检查不出来，现在反倒检查出来了？？？

不开心的人 · 发表于 2011-7-31 08:43:35

以前做的是羊水染色体检查的。羊水染色体检查和抽血染色体检查有多大区别。羊水染色体检查是在南京市妇幼做的。抽血染色体检查是我们想生二胎在南京市鼓楼医院做的。我们想去找医院说说到底是找医生还是找谁。想问问它们到底有没有错。

心雨 · 发表于 2011-8-3 19:06:19

羊穿只是检查21-3，你是6号染色体有问题当然查不出。我怀孕时做羊穿特地问大夫，是不是这个查了没事孩子就不会有事，大夫特地告诉我不是，并举例一个孕妇查羊穿没事以为就万事大吉，忽视了之后的检查，结果到9个月时到医院一查孩子脊柱裂。哎，对于基因检查只能是针对性的，不可能全查的。如果你再要宝宝，就会针对6号染色体查了。

不开心的人 · 发表于 2011-8-4 11:54:41

很感谢大家，我们以后一定好好的检查。

violetshu4 · 发表于 2013-2-26 12:59:49

看到揪心的宝宝总是难过我都不敢要第二个宝宝了

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